Akromegália és gigantizmus

A növekedési hormon fokozza a csontok, az izmok és számos belső szerv növekedését. A növekedési hormon túltermelése éppen ezért ezeknek a szöveteknek a kórosan fokozott növekedéséhez vezet. A növekedési hormon fokozott termelésének hátterében majdnem mindig az agyalapi mirigy adenomája, vagyis jóindulatú daganata áll. A hasnyálmirigy és a tüdő néhány ritkán előforduló daganata olyan hormonokat termelhet, amelyek az agyalapi mirigyet fokozott növekedésihormon termelésre kényszerítik, ami hasonló következményekkel jár.

Panaszok, tünetek

Ha a növekedési hormon túltermelése a növekedési zónák lezárása előtt (azaz gyermekkorban) alakul ki, gigantizmus lesz az eredménye. A hosszú csöves csontok hatalmas mértékben megnövekednek. A beteg szokatlanul magas testalkatú lesz, a karok és a lábak megnyúlnak. A pubertás késhet és a nemi szervek fejlődése elmaradhat a szokásostól.

A legtöbb esetben azonban a növekedési hormon túltermelése 30 és 50 éves kor között kezdődik, jóval azután, hogy a csontok növekedési zónái lezárultak. Felnőttekben a nagy mennyiségű növekedési hormon akromegáliához vezet. Ebben az esetben a csontok inkább deformálódnak és nem megnyúlnak. Mivel a változások lassúak, általában évek telnek el az állapot felismeréséig.

A beteg arcvonásai eldurvulnak, a kézfej és a lábfej megduzzad. A betegnek nagyobb gyűrűre, kesztyűre, cipőre és kalapra lesz szüksége. Az állkapocscsont megnövekedésével az állkapocs előreugorhat (prognathia). A gégeporcok megvastagodhatnak, ezáltal a beszédhang mélyebbé, rekedtebbé válik. A bordák is megvastagodhatnak, így a mellkas hordó alakú formát vehet fel. Gyakori az ízületek fájdalma és az idő előrehaladtával degeneratív artritisz (az ízületeket roncsoló gyulladásos folyamat) alakulhat ki.

Mind gigantizmusban, mind akromegáliában előfordulhat a nyelv megnagyobbodása, a barázdáltság kifejezettebbé válhat. A bőr megvastagodásával a testszőrzet is megerősödik és típusos esetben sötétebbé is válik. A bőrben lévő faggyú- és verejtékmirigyek is megnagyobbodnak, ezáltal fokozódik az izzadás és gyakran kellemetlen testszag tapasztalható. Általában a szív is megnövekszik, és a szívfunkció oly mértékben romolhat, hogy akár szívelégtelenség is felléphet. A betegek időnként a karokat és a lábakat érintő különös és zavaró érzetekről és izomgyengeségről számolnak be, melynek hátterében az áll, hogy a növekvő szövetek nyomást gyakorolnak az idegekre. A szemet az aggyal összekötő idegpályák is nyomás alá kerülhetnek, így romlik vagy elveszhet a látás, különösen a külső látótér területén. Az agyra kifejtett nyomásfokozódás súlyos fejfájást válthat ki.

Az akromegáliás nők döntő többségének rendszertelenné válik a menstruációs ciklusa. Néhány nőnél még a tejelválasztás is megindulhat (galaktorrea) annak ellenére, hogy nem szoptatnak; vagy magának a növekedési hormonnak a túltermelése miatt, vagy mert egyidejűleg a prolaktin szintje is megemelkedik. Az akromegáliás férfiak közel harmadának erekciós zavara van (impotencia). Egyes betegségek kockázata megnő akromegália esetén, ilyen pl. a diabétesz mellitusz, a magas vérnyomás (hipertónia), a szívelégtelenség, az alvási apnoe és bizonyos daganatok, különösen a vastagbél daganatok, melyek később rákosan el is fajulhatnak. Nem kezelt akromegáliás beteg várható élettartama az egészségesekhez képest rövidebb.

A gigantizmus tünetei és felismerése

Gyermekkorban a hirtelen felgyorsult növekedés először nem mindig tűnik kórosnak. Végül azonban világossá válik, hogy a növekedés kórosan fokozott.

Felnőttkorban a növekedési hormon magas szintje lassan kialakuló elváltozásokat okoz, ezért az első tünetek jelentkezése és a kórisme felállítása között akár több év is eltelhet. Régebbi fényképek segíthetnek a diagnózis felállításában. A koponya röntgenfelvételén a csontok megvastagodása és az orrmelléküregek megnagyobbodása látható. A kézfej röntgenfelvételén az ujjbegyek alatt a csontok kiszélesedtek, a csontokat körülvevő szövetek megduzzadtak. Emelkedett vércukorszint és magasabb vérnyomás is előfordul.

A kórismét a vérben megnövekedett növekedési hormon és inzulin-szerű növekedési faktor-I (IGF-I) szint bizonyítja. Mivel a növekedési hormon rövid idő alatt, nagy mennyiségben szabadul fel és a növekedési hormonszintje még akromegália nélkül is jelentősen ingadozhat a nap folyamán, egyszeri magas növekedési hormon szint még nem bizonyítja a kórismét. Az orvosnak olyan szert kell adnia, mely normális körülmények között lecsökkenti a növekedési hormon szintjét, ez leggyakrabban valamilyen glukóztartalmú ital (orális glukóztolerancia teszt), ilymódon kimutatható, hogy a normális szintcsökkenés nem következik be. Ha az akromegália tünetei nyilvánvalóak, az IGF-I szintje magas, vagy az agyalapi mirigyben daganatot sikerült kimutatni, erre a vizsgálatra nincs szükség.

Általában indokolt komputertomográfiás (CT) vagy mágneses rezonancia (MRI) vizsgálatot végezni, hogy az agyalapi mirigyben lévő esetleges kóros növekedést felismerjék. Mivel a diagnózis idején az akromegália a legtöbb esetben már évek óta fennáll, a képalkotó vizsgálatok legtöbbször kimutatják a daganatot.

A gigantizmus kezelése

A növekedési hormon túltermelését leállítani vagy csökkenteni nem egyszerű feladat. Éppen ezért szükség lehet mind a sebészi beavatkozásra, mind besugárzásra vagy gyógyszeres kezelésre is.

Ha az akromegáliát daganat okozza, az elsőként választandó kezelés a sebészi beavatkozás, mely gyakorlott sebész kezében kis kockázatú beavatkozás. A daganat méretének csökkenésével azonnal lecsökken a növekedési hormon termelődése is, és általában nem alakul ki más agyalapi hormon elégtelensége. Sajnos a daganatok egy része a felismerés időpontjában már nagy méretet ér el, ezért a sebészi kezelés önmagában nem biztos, hogy elégséges. Gyakran választják a besugárzást további kezelésnek, főleg abban az esetben, ha a műtétet követően a daganatnak még jelentős része maradt meg, és az akromegália tünetei még fennállnak.

A radioterápia során nagyenergiájú besugárzást alkalmaznak, mely kevésbé roncsol, mint a műtét. Ezzel a kezeléssel azonban néha évek során alakul csak ki a kívánt hatás, és mivel az ép szövetek is károsodhatnak, gyakran egyéb agyalapi hormonok termelése is lecsökken. Célzottabb besugárzási módszerek alkalmazásával (mint a sztereotaktikus sugársebészet) próbálnak gyorsabb eredményt elérni, és megkímélni az ép agyalapi mirigy szöveteket.

Gyógyszeres kezeléssel is el lehet érni a növekedési hormon szintjének csökkenését. Időnként bromokriptin vagy más dopamin agonista szer kedvező hatással bírhat. A leghatékonyabb gyógyszerek azonban a szomatosztatin származékai, mivel normális körülmények között ez a hormon gátolja a növekedési hormon termelését és elválasztását. Ezek közé a gyógyszerek közé tartozik az oktreotid és a hozzá hasonló újabb, hosszú hatású szerek, melyeket elég havonta egyszer adni. Ezek a gyógyszerek sok betegben eredményesen befolyásolják az akromegáliát, amennyiben folyamatosan alkalmazzák azokat, de az alapelváltozást nem szüntetik meg. Használatukat korlátozza, hogy injekció formájában kell adni őket, és sokba kerülnek. Ez a helyzet azonban változhat azzal, hogy egyre hosszabb hatású szerek készülnek és az elérhetőségük is javulhat a későbbiekben. Jelenleg is számos, új növekedési hormont gátló gyógyszer kifejlesztése folyik.