A pheachormocytoma a katekolaminokat (adrenalin, noradrenalin, domapin) termelő daganat. 85%-ban a mellékvese velőállományából indulnak ki, az esetek 15%-ában azon kívülről.
A phaeochromocytoma klinikai tünetegyüttesének előterében a rendszerint a katekolaminok (adrenalin, noradrenalin, dopamin) túltermelése miatt kialakuló szívérrendszeri tünetek, elsősorban a magasvérnyomás áll.
A három leggyakoribb tünet – fejfájás, verejtékezés és szívdobogásérzés – jelenléte annyira jellemző, hogy ha a paroxizmális rosszullétekről, tünetekről beszámoló beteg e három tünet közül legalább kettőt tapasztal, indokolt a phaeochromocytoma irányú vizsgálatok elkezdése.
Jellemző az ortosztatikus hipotónia, a rohamok idején testszerte jelentkező elsápadás és kollapszus. A betegeknél csökkent glükóztolerancia, ritkábban másodlagos cukorbetegség is kialakul. További, ritkábban jelentkező lehetséges tünetek: hányinger, remegés, gyengeség/kimerültség, nyugtalanság, gyomortáji-, hasi fájdalom, légzési nehezítettség, kipirulás (flush) és láz.
Az összes phaeochromocytoma mintegy 15-20%-a nem okoz sem hipertóniát, sem egyéb panaszt, phaeochromocytomás krízis azonban ezen daganatok műtétje során is kialakulhat.
A phaeochromocytoma az esetek többségében sporadikus, azaz az adott betegben véletlenszerűen kialakuló tumor. Jelenlegi ismereteink szerint azonban az összes phaeochromocytoma mintegy 20%-ában genetikailag determinált. Előfordul az un. multiplex endocrin neoplasia (MEN) 2. típusában (ld. neuro-endokrinológia), Hippel–Lindau-betegségben, neurofibromatosis 1-es típusban. Néha a phaeochromocytoma családi halmozódást mutat.
A phaeochromocytoma gyanújának megerősítése ill. elvetése mindig laboratóriumi vizsgálatokkal történik.
A phaeochromocytoma diagnosztikájában a legérzékenyebb és legfajlagosabb laboratóriumi módszer, a metanephrin és normetanephrin meghatározás, vérplazmából és/vagy 24 órás gyűjtött vizeletből. Hasznos lehet a katekolaminok (dopamin, noradrenalin, adrenalin) plazma koncentrációjának meghatározása, a vanillin-mandulasav (VMA) ürítés vizsgálata viszont alacsony szenzitivitása miatt ma már elavult.
A gyógyszeres tesztek ma már csak nagyon ritkán használatosak a phaeochromocytoma diagnosztikájában, az eredmény megbízható értékeléséhez a plazma katekolamin(metabolit)ok vizsgálata szükséges.
Szuppressziós tesztet akkor végzünk, ha arra van gyanú, hogy a magas katekolamin és/vagy –metabolit koncentrációt a szimpatikoadrenális rendszer aktivitálódása okozza, pl. kardiális dekompenzáció vagy alvási apnoe szindróma esetében. Provokációs teszt elvégzése csak kivételes esetben jön szóba, elsőként a glukagon adását javasolt.
Laboratóriumi vizsgálattal igazolt phaeochromocytoma esetében az első képalkotó vizsgálat CT vagy MRI vizsgálat egyaránt lehet, gyermekek és terhes nők esetében természetesen az MRI-t részesítjük előnyben. A szcintigráfia, illetve a pozitron emissziós tomográfia (PET) elvégzése csak ritka esetben szükséges.
A phaeochromocytoma diagnózisának megállapítása egyúttal műtéti indikációt is jelent. Kivételt legfeljebb a diagnózis időpontjában már igazolhatóan többszörösen metasztatizáló phaeochromocytoma jelent. A gyógyszeres kezelésnek a preoperatív időszakban, általános állapotuk és/vagy kísérő betegségük miatt inoperábilis betegeknél, valamint metasztatizáló esetekben van szerepe.
Phaeochromocytomával szövődött terhesség igen magas anyai és magzati mortalitással jár. A daganat a 28. terhességi hét előtt műtétileg eltávolítandó. A 28. terhességi hét után felismert phaeochromocytoma esetén a terhesség kiviselése javasolt, alfa-receptor-blokkoló kezelés mellett. A szülés csak császármetszéssel engedhető meg.
Téma szakértői
A pajzsmirigy betegségek igen negatív hatással vannak a családalapításra, hiszen mindkét nem esetén olyan folyamatokat generálnak, melyek nagyban rontják a fogamzókészséget. Hogy miként befolyásolja a férfiak spermaképét a pajzsmirigy alul-és túlműködés, azt dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája osztotta meg.
Az egészségügyben, orvoslásban olykor találkozni olyan elnevezésekkel, illetve szakterületekkel, melyeket sokan nem ismernek, nem tudják, vajon mit is takarnak. Ilyen például a lipidológia is. Hogy pontosan mit is jelent, mivel foglalkozik a lipidológus, azt Prof. Dr. Somogyi Anikótól, az Endokrinközpont belgyógyász-endokrinológusától, lipidológusától kérdeztük meg.
A hormonzavarok tünetei kapcsán leggyakrabban a hajhullás, a menstruációs problémák és a meddőség kerülnek szóba, ám számos olyan bőrön jelentkező panasz van, melyek felhívják a figyelmet különböző endokrin problémákra. Hogy melyek lehetnek jelzésértékűek, azt dr. Bérczy Judittól, az Endokrinközpont holisztikus szemléletű endokrinológusától kérdeztük meg.