Alacsony a gyermekem! Ez a genetikai betegség állhat a hátterében

Alacsony a gyermekem! Ez a genetikai betegség állhat a hátterében

endokrinkozpont.hu Létrehozva: 2019.03.22 Módosítva: 2019.03.25

A védőnői, illetve a gyermek háziorvosi vizsgálatokon nagy szerepet kap a gyermek súlygyarapodásán kívül a növekedés nyomon követése. Ebben nagy szerepe van az ún. növekedési percentilis görbének, melynek segítségével könnyen és egyszerűen lehet követni a gyerek fejlődését és kiszűrhetők a kóros állapotok. Dr. Tar Attilát, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusát az alacsonynövés és a SHOX gén defektusa közti kapcsolatról és a növekedési hormon adásáról kérdeztük.

Amikor a gyermek túl alacsony

Vannak magasak és vannak alacsonyak- ezt nem is kell tovább ragozni, az emberek igen sokfélék lehetnek. Értelemszerűen a magas párok gyerekei magasabbak, míg az alacsonyabbaké alacsonyabbak. Ezt a sokszínűséget természetesen az ún. percentilis görbén is figyelembe veszik, ám ha az adatok túlságosan eltérnek a normálistól (-2 standard deviáció alatti), úgy érdemes a gyermeket kivizsgáltatni. Az egyik leggyakoribb eltérés gyerekeknél az alacsonynövés, melynek hátterében több ok is húzódhat, ám gyakori, amikor a SHOX gén mutációja/ deléciója húzódik mögötte.

SHOX gén mutációja az alacsonynövés hátterében

alacsonynövés gyerekeknélA SHOX gén igen fontos szerepet játszik a csontfejlődésben-és növekedésben. Ebből kifolyólag a gén defetusa komoly hatást gyakorol a gyermekek növekedésére.  Érdemes tudni, hogy minden sejtben 2 funkcionális SHOX gén van és ha már az egyik gén is meghibásodik, az alacsonynövést (is) eredményez. Heterozigóta eltérés esetén - amikor csak 1 károsodott- Turner szindróma, Leri-Weill dyschondrosteosis szindróma, illetve Idiopatias alacsonynövés lép fel, míg homozigóta eltérés -amikor a gén 2 kópiája károsodott- esetén Langer-féle mesomeliás dysplasia.

Turner szindróma

A kizárólag lánygyermekeket érintő betegség hátterében megfigyelhető a SHOX gén defektusa. Ekkor egy olyan kromoszóma rendellenességről van szó, amikor a két női X kromoszóma egyike részlegesen, vagy teljesen hiányzik. Újszülöttkorban jellemzője a kis születési súly, limfödéma, nyaki redő, később pedig ún. pajzsszerű mellkas és a mellnövekedés elmaradása, továbbá x láb és a karok enyhe kifelé fordulása figyelhető meg az alacsony testmagasság mellett. Pubertás nem következik be, illetve gyakori, amikor az érintett vese/szívbetegséggel küzd, valamint gyakoriak a középfülgyulladások. Érdekessége, hogy Turner szindróma esetén bár alacsony a testmagasság, nem áll fenn növekedési hormon hiánya, ennek ellenére kezelése növekedési hormon és nemi hormonok adásával (12-14 éves korban) történik.

Leri-Weill Dyschondrosteosis szindróma

Ebben az esetben csökken a SHOX fehérje mennyisége (az egyik gén defektusa), és már magzati korban megfigyelhető a csontfejlődés zavara. A végtagok nagyfokú rövidsége és a csukló kiugrása jellemzi.

Langer mesomeliás dysplasia

Az előbbinél lényegesen súlyosabb állapot (mindkét gén defektusa), a csontfejlődés már a születés alatt károsodik. A hosszú csöves csontok extrém mértékben megrövidülnek, az alkar, csukló deformálódik, a testmagasság rendkívül alacsony.

alacsony gyerekMikor javasolt a SHOX gén vizsgálata?

  • Alacsonynövés
  • Említett klinikai képek
  • Családi anamnézis

Kezelés növekedési hormon terápiával

Dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológus elmondta, az alacsonynövés rendszerint növekedési hormon adásával történik, mellyel nem csak nagyobb testmagasság érhető el, hanem több más, pozitív egészségügyi és pszichés vonzata is van. Emellett szükség lehet – pl. Turner szindróma esetén- nemi hormonok adására is. Nagyon fontos, hogy azok, akiknél bebizonyosodott a SHOX gén mutációja, vagy X gén defektusa, rendszeres egészségügyi szűréseken vegyenek részt (pl. szív-és vesefunkciók ellenőrzése, hormonális paraméterek).

Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt
Bejelentkezés  kivizsgálásra:

Endokrinközpont

+36 70 431 9728

gyermek endokrinológia

Téma szakértői

Sarnyai Tünde

Sarnyai Tünde

gyermek dietetikus, dietetikus

Orvos válaszol

Tisztelt Doktor Úr/Hölgy
A lányom 11 éves 45 kg és eléggé szőrös a kiskeze lába. A nyáron már menstruált is aggódom . Sokat nem eszik és sokat mozog mégis baj van a súlyával. Köszönöm válaszát.

Kedves Hajnalka!

Javaslom a leírt panaszokkal keressenek fel egy gyermek endokrinológus szakorvost, a tünetek alapos kivizsgálása miatt. A túlsúlynak genetikai okai is lehetnek, minden esetben fontos tudni a gyermek életkorát, magasságát, testsúlyát , életvitelét.

Üdvözlettel:
Plósz Jennfier

Kapcsolódó oldalak

Kapcsolódó videók

Hírek

Fontos diagnosztikai vizsgálatok pajzsmirigyzavar (és gyanúja) esetén

Fontos diagnosztikai vizsgálatok pajzsmirigyzavar (és gyanúja) esetén

Akár már diagnosztizáltak valakinél pajzsmirigy betegséget, akár csak a gyanú merült fel, vannak olyan vizsgálatok, melyek fontosak a nyomon követés, valamint a pontos diagnózis felállítása céljából. Dr. Polyák Annamáriát, a Budai Endokrinközpont endokrinológusát ezekről a vizsgálatokról kérdeztük. 

További részletek
Merseburgi triász- a Basedow-kórosak csaknem fele érintett benne

Merseburgi triász- a Basedow-kórosak csaknem fele érintett benne

A Graves-Basedow-kór egy autoimmun pajzsmirigyzavar, melynek során a szerv a kelleténél nagyobb mennyiségű pajzsmirigy hormont termel. A betegek kb. fele tapasztalja az ún. Merseburgi triászként emlegetett három tünetet. Hogy melyek ezek, és mit lehet tenni, azt dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája mondta el. 

További részletek
Lehet, hogy hormonzavar miatt stresszel annyit?

Lehet, hogy hormonzavar miatt stresszel annyit?

A hormonzavarok okozta tünetek igen széles skálán mozognak, mivel az egész szervezetünk működését befolyásolják. Hogy pontosan milyen problémákat is generálnak, az attól függ, mire is hat egy-egy adott hormon. Vannak olyanok, melyek igen súlyos gondokat okozhatnak, ám léteznek olyan endokrin betegségek is, melyek olyan általános tünetekhez vezethetnek, hogy gyakran eszében sem jut az érintettnek - van, hogy az orvosnak sem-, hogy bizony hormonzavar váltja ki a panaszt. Ilyen tünet lehet például a stressz is. Dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont endokrinológusa felsorolta, mely endokrin problémák járhatnak túlzott szorongással, stresszel.

További részletek

Prima Medica Egészségközpontok