Alacsony a gyermekem! Ez a genetikai betegség állhat a hátterében

Amikor a gyermek túl alacsony

Vannak magasak és vannak alacsonyak- ezt nem is kell tovább ragozni, az emberek igen sokfélék lehetnek. Értelemszerűen a magas párok gyerekei magasabbak, míg az alacsonyabbaké alacsonyabbak. Ezt a sokszínűséget természetesen az ún. percentilis görbén is figyelembe veszik, ám ha az adatok túlságosan eltérnek a normálistól (-2 standard deviáció alatti), úgy érdemes a gyermeket kivizsgáltatni. Az egyik leggyakoribb eltérés gyerekeknél az alacsonynövés, melynek hátterében több ok is húzódhat, ám gyakori, amikor a SHOX gén mutációja/ deléciója húzódik mögötte.

SHOX gén mutációja az alacsonynövés hátterében

A SHOX gén igen fontos szerepet játszik a csontfejlődésben-és növekedésben. Ebből kifolyólag a gén defetusa komoly hatást gyakorol a gyermekek növekedésére.  Érdemes tudni, hogy minden sejtben 2 funkcionális SHOX gén van és ha már az egyik gén is meghibásodik, az alacsonynövést (is) eredményez. Heterozigóta eltérés esetén - amikor csak 1 károsodott- Turner szindróma, Leri-Weill dyschondrosteosis szindróma, illetve Idiopatias alacsonynövés lép fel, míg homozigóta eltérés -amikor a gén 2 kópiája károsodott- esetén Langer-féle mesomeliás dysplasia.

Turner szindróma

A kizárólag lánygyermekeket érintő betegség hátterében megfigyelhető a SHOX gén defektusa. Ekkor egy olyan kromoszóma rendellenességről van szó, amikor a két női X kromoszóma egyike részlegesen, vagy teljesen hiányzik. Újszülöttkorban jellemzője a kis születési súly, limfödéma, nyaki redő, később pedig ún. pajzsszerű mellkas és a mellnövekedés elmaradása, továbbá x láb és a karok enyhe kifelé fordulása figyelhető meg az alacsony testmagasság mellett. Pubertás nem következik be, illetve gyakori, amikor az érintett vese/szívbetegséggel küzd, valamint gyakoriak a középfülgyulladások. Érdekessége, hogy Turner szindróma esetén bár alacsony a testmagasság, nem áll fenn növekedési hormon hiánya, ennek ellenére kezelése növekedési hormon és nemi hormonok adásával (12-14 éves korban) történik.

Leri-Weill Dyschondrosteosis szindróma

Ebben az esetben csökken a SHOX fehérje mennyisége (az egyik gén defektusa), és már magzati korban megfigyelhető a csontfejlődés zavara. A végtagok nagyfokú rövidsége és a csukló kiugrása jellemzi.

Langer mesomeliás dysplasia

Az előbbinél lényegesen súlyosabb állapot (mindkét gén defektusa), a csontfejlődés már a születés alatt károsodik. A hosszú csöves csontok extrém mértékben megrövidülnek, az alkar, csukló deformálódik, a testmagasság rendkívül alacsony.

Mikor javasolt a SHOX gén vizsgálata?

• Alacsonynövés
• Említett klinikai képek
• Családi anamnézis

Kezelés növekedési hormon terápiával

Dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológus elmondta, az alacsonynövés rendszerint növekedési hormon adásával történik, mellyel nem csak nagyobb testmagasság érhető el, hanem több más, pozitív egészségügyi és pszichés vonzata is van. Emellett szükség lehet – pl. Turner szindróma esetén- nemi hormonok adására is. Nagyon fontos, hogy azok, akiknél bebizonyosodott a SHOX gén mutációja, vagy X gén defektusa, rendszeres egészségügyi szűréseken vegyenek részt (pl. szív-és vesefunkciók ellenőrzése, hormonális paraméterek).