Budapest, II. ker., Lövőház u. 1-5., I Budapest, I. ker., Ostrom u. 16., I E-mail: info@endokrinkozpont.hu, Skype: endokrinkozpont

Hírek

Alacsony a gyermekem! Ez a genetikai betegség állhat a hátterében

Dr. Tar Attila PhD
Dr. Tar Attila PhD
Létrehozva: 2019.03.22 12:45 Módosítva: 2019.03.25 10:46
2019-03-25 10:46:05.453165 Lifestyle
Fulorrgegekozpont.hu

Alacsony a gyermekem! Ez a genetikai betegség állhat a hátterében

A védőnői, illetve a gyermek háziorvosi vizsgálatokon nagy szerepet kap a gyermek súlygyarapodásán kívül a növekedés nyomon követése. Ebben nagy szerepe van az ún. növekedési percentilis görbének, melynek segítségével könnyen és egyszerűen lehet követni a gyerek fejlődését és kiszűrhetők a kóros állapotok. Dr. Tar Attilát, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusát az alacsonynövés és a SHOX gén defektusa közti kapcsolatról és a növekedési hormon adásáról kérdeztük.

Amikor a gyermek túl alacsony

Vannak magasak és vannak alacsonyak- ezt nem is kell tovább ragozni, az emberek igen sokfélék lehetnek. Értelemszerűen a magas párok gyerekei magasabbak, míg az alacsonyabbaké alacsonyabbak. Ezt a sokszínűséget természetesen az ún. percentilis görbén is figyelembe veszik, ám ha az adatok túlságosan eltérnek a normálistól (-2 standard deviáció alatti), úgy érdemes a gyermeket kivizsgáltatni. Az egyik leggyakoribb eltérés gyerekeknél az alacsonynövés, melynek hátterében több ok is húzódhat, ám gyakori, amikor a SHOX gén mutációja/ deléciója húzódik mögötte.

SHOX gén mutációja az alacsonynövés hátterében

alacsonynövés gyerekeknélA SHOX gén igen fontos szerepet játszik a csontfejlődésben-és növekedésben. Ebből kifolyólag a gén defetusa komoly hatást gyakorol a gyermekek növekedésére.  Érdemes tudni, hogy minden sejtben 2 funkcionális SHOX gén van és ha már az egyik gén is meghibásodik, az alacsonynövést (is) eredményez. Heterozigóta eltérés esetén - amikor csak 1 károsodott- Turner szindróma, Leri-Weill dyschondrosteosis szindróma, illetve Idiopatias alacsonynövés lép fel, míg homozigóta eltérés -amikor a gén 2 kópiája károsodott- esetén Langer-féle mesomeliás dysplasia.

Turner szindróma

A kizárólag lánygyermekeket érintő betegség hátterében megfigyelhető a SHOX gén defektusa. Ekkor egy olyan kromoszóma rendellenességről van szó, amikor a két női X kromoszóma egyike részlegesen, vagy teljesen hiányzik. Újszülöttkorban jellemzője a kis születési súly, limfödéma, nyaki redő, később pedig ún. pajzsszerű mellkas és a mellnövekedés elmaradása, továbbá x láb és a karok enyhe kifelé fordulása figyelhető meg az alacsony testmagasság mellett. Pubertás nem következik be, illetve gyakori, amikor az érintett vese/szívbetegséggel küzd, valamint gyakoriak a középfülgyulladások. Érdekessége, hogy Turner szindróma esetén bár alacsony a testmagasság, nem áll fenn növekedési hormon hiánya, ennek ellenére kezelése növekedési hormon és nemi hormonok adásával (12-14 éves korban) történik.

Leri-Weill Dyschondrosteosis szindróma

Ebben az esetben csökken a SHOX fehérje mennyisége (az egyik gén defektusa), és már magzati korban megfigyelhető a csontfejlődés zavara. A végtagok nagyfokú rövidsége és a csukló kiugrása jellemzi.

Langer mesomeliás dysplasia

Az előbbinél lényegesen súlyosabb állapot (mindkét gén defektusa), a csontfejlődés már a születés alatt károsodik. A hosszú csöves csontok extrém mértékben megrövidülnek, az alkar, csukló deformálódik, a testmagasság rendkívül alacsony.

alacsony gyerekMikor javasolt a SHOX gén vizsgálata?

  • Alacsonynövés
  • Említett klinikai képek
  • Családi anamnézis

Kezelés növekedési hormon terápiával

Dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológus elmondta, az alacsonynövés rendszerint növekedési hormon adásával történik, mellyel nem csak nagyobb testmagasság érhető el, hanem több más, pozitív egészségügyi és pszichés vonzata is van. Emellett szükség lehet – pl. Turner szindróma esetén- nemi hormonok adására is. Nagyon fontos, hogy azok, akiknél bebizonyosodott a SHOX gén mutációja, vagy X gén defektusa, rendszeres egészségügyi szűréseken vegyenek részt (pl. szív-és vesefunkciók ellenőrzése, hormonális paraméterek).

Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt
Bejelentkezés  kivizsgálásra:

Endokrinközpont

+36 70 431 9728

gyermek endokrinológia

 

Orvos válaszol

Orvos válaszol - Kiss Hajnalka

Gyermek endokrinológia

Tisztelt Doktor Úr/Hölgy
A lányom 11 éves 45 kg és eléggé szőrös a kiskeze lába. A nyáron már menstruált is aggódom . Sokat nem eszik és sokat mozog mégis baj van a súlyával. Köszönöm válaszát.
Kedves Hajnalka!

Javaslom a leírt panaszokkal keressenek fel egy gyermek endokrinológus szakorvost, a tünetek alapos kivizsgálása miatt. A túlsúlynak genetikai okai is lehetnek, minden esetben fontos tudni a gyermek életkorát, magasságát, testsúlyát , életvitelét.

Üdvözlettel:
Plósz Jennfier

Páciensek mondták

Nagyon kedves

Autista gyermekünkel nagyon kedvesen bántak!Nem kellett várakozni,ami nálunk elég fontos az autizmus miatt.

További vélemények

Kapcsolódó videók


Visszalépés az előző oldalra...

Munkatársaink
Hírek
Pajzsmirigy problémát jelez, ha sokszor felébred éjszaka

Pajzsmirigy problémát jelez, ha sokszor felébred éjszaka

Időről időre mindenkivel megesik, hogy nehezen alszik el, vagy sokszor felébred az éjszaka, és csak álmatlanul forgolódik. Ennek hátterében gyakran egy stresszesebb időszak áll, ám ha tartósan jelen van az alvászavar, az pajzsmirigy túlműködést is jelezhet. Dr. Skurdenka Beatrix, a Budai Endokrinközpont endokrinológusa elmondja, mikor érdemes a szerv zavarára gyanakodni.

további részletek »
Szőrszálak a mellbimbó körül nőknél- IR is okozhatja

Szőrszálak a mellbimbó körül nőknél- IR is okozhatja

Nőknél a mellen lévő, sötét színű szőrszálak igen sok bosszúságot tudnak okozni. A sötét hajúaknál ez gyakori problémának számít, ám ha túl sok van belőlük, vagy ha eddig nem tapasztalta az illető, úgy inzulinrezisztencia is állhat a hátterében. Dr. Koppány Viktória, a Budai Endokrinközpont PCOS és inzulinrezisztencia specialistája a sokakat érintő hormonzavarról és annak kezeléséről beszélt.

további részletek »

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Copyright 2012 © Prima Medica Egészségközpontok. Minden jog fenntartva

Desigbed by www.free-dimension.hu • Developed by www.sulczr.hu

Az oldalon feltüntetett árak az ÁFÁ-t tartalmazzák!