Létezik egy olyan genetikai rendellenesség, ami a lánygyerekeket érinti, ám sajnos az egyik leggyakoribb genetikai kór, amivel találkozhatunk. Dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusa elmondja, amit a Turner szindrómáról tudni kell, illetve a tüneteket és a kór kezelését is ismerteti.
Mi az a Turner szindróma
A Turner szindróma (TS) egy olyan betegség, ami csak a lányokat érinti. Egy olyan kromoszóma rendellenességről van szó, amikor a két női X kromoszóma egyike részlegesen, vagy teljesen hiányzik. Ezt monoszómiának nevezzük, és az ebben szenvedő embriók többsége még kora magzati életben elpusztul. Azonban a Turner szindróma olyan rendellenesség, amivel megszülethet a gyermek. Ráadásul ennek esélye viszonylag magas, így ez a betegség az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség.
A Turner szindróma úgy is jelentkezhet, hogy a betegnek csak egyes sejtcsoportjaiban van meg a rendellenesség, míg másokban mindkét X kromoszóma megvan, és működőképes. Ekkor mozaikosságról van szó és tünetek, és a betegség szövődményei csökkenhetnek.
Tünetei
A szindróma tünetei között szerepel a születéskor jelentkező végtagi ödéma, amely a kéz és/vagy a lábhátat érinti. Ezen kívül bőrredő figyelhető meg a nyak két oldalán, illetve a tarkótájon. A betegséggel születők testmagassága alacsony és súlya is az átlag alatti lehet, mellkasuk széles, mellbimbóik egymástól távol ülnek. A tünetek között jelentkezhet gerincferdülés, a karok enyhe kifordulása könyökből, illetve az X láb. Ezenkívül, a kezek és a lábak teltek, és az ujjak rövidek.
Dr. Tar Attila ezenkívül a szervi panaszokra is felhívja a figyelmet, amelyek a petefészkek fejletlenségében, veleszületett szívhibában, illetve vesefejlődési rendellenességekben mutatkozhatnak meg.
A betegség éppen a felsoroltak miatt meddőséget, a nemi érés elmaradását, szív fejlődési rendellenességet, magasvérnyomást, fül, hallási, és szemproblémákat, tanulási nehézségeket, továbbá pajzsmirigy-és veseproblémákat okozhat. Ezenkívül a szindróma megléte esetén a csontritkulás és a cukorbetegség is gyakoribb, mint az átlagos populációban.
Teljes életet lehet vele élni
A TS egy olyan betegség, amit ugyan meggyógyítani nem lehet, de kezelésével a beteg közel teljes életet élhet. A végleges testmagasság növelése érdekében hazánkban, a kimutatott kromoszóma eltérés esetén, lehetőség nyílik a növekedési hormon kezelésre.
Ha a tüneteket észleli gyermekén, mindenképpen érdemes szakorvoshoz fordulni, aki genetikai vizsgálattal derít fényt a betegség esetleges meglétére.
Ha bebizonyosodik a szindróma, akkor az endokrinológus szakember hormonkészítményekkel elősegítheti a petefészkek fejletlensége miatt elmaradó nemi érést, ami a másodlagos nemi jellegek kialakulását is lehetővé teszi, ezzel csökkentve a lelki terhet.
A zsíranyagcsere-zavarok (magas koleszterin- és/vagy trigliceridszint) növelik az érelmeszesedés előfordulási valószínűségét és ezzel a szívbetegségek, pl. a szívinfarktus, a stroke és a cukorbetegség kockázatát is. Felismerésük és kezelésük is kiemelt fontosságú. De vajon miben állhat a kezelés? Kizárólag az életmód reformjából, vagy szükség lehet betegségek gyógyszeres kezelésére is? Mindez attól függ, mi a zsíranyagcsere-zavar kiváltó oka, amelyeknek lehetőségeiről Prof. Dr. Somogyi Anikó, az Endokrinközpont endokrinológusa, diabetológus, belgyógyász, a zsíranyagcsere-zavarok specialistája beszélt.
A páciensek gyakran a törzsükre rakódott jelentős plusz kilók okainak kutatásakor jutnak el endokrinológushoz, ahol a kivizsgálás után kiderülhet, hogy a kortizol hormon túltermelése, nagy mennyiségű jelenléte okozza ezt a tünetet, más jellegzetességekkel együtt. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista a Cushing szindróma további tipikus tüneteire, a kivizsgálás és a kezelés lehetőségeire hívta fel a figyelmet.
Egy közelmúltban készült tanulmányban sikerült bizonyítani, hogy a magas testzsír százalék és különösen a hasi elhízás már a tinédzsereknél és a fiataloknál is inzulinrezisztenciához vezethet. Ez pedig beindíthat egy ördögi kört, hiszen az inzulinrezisztencia és az elhízás kölcsönhatásban vannak egymással. Dr. Bérczy Judit, az Endokrinközpont endokrinológusa, belgyógyász arra hívta fel a figyelmet, hogy orvosi segítséggel és életmódváltással a folyamat megállítható.