Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Létrehozva: 2017.12.04 11:06 | Módosítva: 2020.12.17 11:38

A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.

Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei
Prader Willi szindróma kezelsée

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

  • egy éves korig: 
    • kis születési súly
    • nagyfokú izomgyengeség
    • lassú súlygyarapodás
    • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
  • egy és hatéves kor között:
    • megjelenik a falánkság
    • jellemző a mentális sérült viselkedés
    • magatartási problémák
    • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

  • növekedési hormon adása
  • rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
  • megfelelő táplálkozás beállítása
  • étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértői

Dr. Bérczy Judit

Dr. Bérczy Judit

endokrinológus, belgyógyász
McCree-Kovács Andrea

McCree-Kovács Andrea

egészségügyi asszisztens
Dr. Ferenczy Péter

Dr. Ferenczy Péter

kardiológus, diabetológus

Hírek

Fontos diagnosztikai vizsgálatok pajzsmirigyzavar (és gyanúja) esetén

Fontos diagnosztikai vizsgálatok pajzsmirigyzavar (és gyanúja) esetén

Akár már diagnosztizáltak valakinél pajzsmirigy betegséget, akár csak a gyanú merült fel, vannak olyan vizsgálatok, melyek fontosak a nyomon követés, valamint a pontos diagnózis felállítása céljából. Dr. Polyák Annamáriát, a Budai Endokrinközpont endokrinológusát ezekről a vizsgálatokról kérdeztük. 

További részletek
Merseburgi triász- a Basedow-kórosak csaknem fele érintett benne

Merseburgi triász- a Basedow-kórosak csaknem fele érintett benne

A Graves-Basedow-kór egy autoimmun pajzsmirigyzavar, melynek során a szerv a kelleténél nagyobb mennyiségű pajzsmirigy hormont termel. A betegek kb. fele tapasztalja az ún. Merseburgi triászként emlegetett három tünetet. Hogy melyek ezek, és mit lehet tenni, azt dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája mondta el. 

További részletek
Lehet, hogy hormonzavar miatt stresszel annyit?

Lehet, hogy hormonzavar miatt stresszel annyit?

A hormonzavarok okozta tünetek igen széles skálán mozognak, mivel az egész szervezetünk működését befolyásolják. Hogy pontosan milyen problémákat is generálnak, az attól függ, mire is hat egy-egy adott hormon. Vannak olyanok, melyek igen súlyos gondokat okozhatnak, ám léteznek olyan endokrin betegségek is, melyek olyan általános tünetekhez vezethetnek, hogy gyakran eszében sem jut az érintettnek - van, hogy az orvosnak sem-, hogy bizony hormonzavar váltja ki a panaszt. Ilyen tünet lehet például a stressz is. Dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont endokrinológusa felsorolta, mely endokrin problémák járhatnak túlzott szorongással, stresszel.

További részletek

Prima Medica Egészségközpontok