A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.
Prader Willi szindróma tünetei |
Prader Willi szindróma kezelsée |
Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz.
A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.
A Prader Willi szindróma tünetei a következők:
A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.
A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.
Gyakori kezelések:
Téma szakértői
A prolactinoma az agyalapi mirigy prolaktint termelő daganata, a leggyakrabban előforduló hormont termelő agyalapi mirigy daganat. Olyan tünetek hívhatják fel jelenlétére a figyelmet, mint például a nőknél a szoptatási időn kívül jelentkező tejcsorgás és menstruációs zavarok, illetve a férfiakat sújtó merevedési zavar, impotencia. Prof. Dr. Góth Miklós PhD, az MTA doktora, az Endokrinközpont endokrinológusa erről a csaknem mindig jóindulatú daganattípusról beszélt.
A zsíranyagcsere-zavarok (magas koleszterin- és/vagy trigliceridszint) növelik az érelmeszesedés előfordulási valószínűségét és ezzel a szívbetegségek, pl. a szívinfarktus, a stroke és a cukorbetegség kockázatát is. Felismerésük és kezelésük is kiemelt fontosságú. De vajon miben állhat a kezelés? Kizárólag az életmód reformjából, vagy szükség lehet betegségek gyógyszeres kezelésére is? Mindez attól függ, mi a zsíranyagcsere-zavar kiváltó oka, amelyeknek lehetőségeiről Prof. Dr. Somogyi Anikó, az Endokrinközpont endokrinológusa, diabetológus, belgyógyász, a zsíranyagcsere-zavarok specialistája beszélt.
A páciensek gyakran a törzsükre rakódott jelentős plusz kilók okainak kutatásakor jutnak el endokrinológushoz, ahol a kivizsgálás után kiderülhet, hogy a kortizol hormon túltermelése, nagy mennyiségű jelenléte okozza ezt a tünetet, más jellegzetességekkel együtt. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista a Cushing szindróma további tipikus tüneteire, a kivizsgálás és a kezelés lehetőségeire hívta fel a figyelmet.