Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Módosítva: 2020.12.17 11:38

A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.

Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei
Prader Willi szindróma kezelsée

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

  • egy éves korig: 
    • kis születési súly
    • nagyfokú izomgyengeség
    • lassú súlygyarapodás
    • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
  • egy és hatéves kor között:
    • megjelenik a falánkság
    • jellemző a mentális sérült viselkedés
    • magatartási problémák
    • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

  • növekedési hormon adása
  • rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
  • megfelelő táplálkozás beállítása
  • étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértői

Prof. Dr. Góth Miklós PhD

Prof. Dr. Góth Miklós PhD

belgyógyász, endokrinológus, az MTA doktora
Dr. Bérczy Judit

Dr. Bérczy Judit

endokrinológus, belgyógyász
Dr. Molnár Jeannette

Dr. Molnár Jeannette

endokrinológus, belgyógyász, diabetológus

Hírek

Szapora szívverés, dülledt szemek, golyva – Basedow-kór állhat a háttérben

Szapora szívverés, dülledt szemek, golyva – Basedow-kór állhat a háttérben

A fogyás, a remegés, a fokozott verejtékezés, a hasmenés más tünetek mellett utalhatnak a Basedow-Graves kór nevű autoimmun pajzsmirigy zavarra, létezik azonban egy hármas tünetegyüttes is, amely az érintettek jelentős részénél tapasztalható. Ez a szívfrekvencia növekedés, kidülledő szemek és golyva, más néven strúma hármasából álló, ún. Merseburgi triász mindenképp kiemelt figyelmet érdemel, és elindítja az orvost a pajzsmirigy kivizsgálásának irányába. Dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa beszélt a vizsgálatok és a kezelés lehetőségeiről.

További részletek
Ezek az inzulinrezisztencia tünetei nőknél és férfiaknál

Ezek az inzulinrezisztencia tünetei nőknél és férfiaknál

Az inzulinrezisztencia (IR) egy olyan anyagcsere-állapot, amelyben a sejtek egyre érzéketlenebbé válnak az inzulinra, ezért a szervezetnek többet kell belőle termelnie a vércukor szinten tartásához. A tünetek mindkét nemnél hasonlóak, de vannak bizonyos nem-specifikus jelek, amelyek főként a termékenységet, a libidót és egyes társbetegségek megjelenését érintik. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista arra hívta fel a figyelmet, hogy az inzulinrezisztencia nem „csak” a cukorbetegség előszobája, ezért mindenképpen kezelést igényel.

További részletek
PCOS: a tüneteken túl mit jelent valójában ez a diagnózis?

PCOS: a tüneteken túl mit jelent valójában ez a diagnózis?

A policisztás ovárium szindróma (PCOS) számos tünetet okozhat a szabálytalan menstruációtól a hízásig, amelyeket természetesen minden nő észrevesz. Vannak azonban következmények, amelyek nem ennyire feltűnőek, nem láthatóak, érezhetők, mégis érdemes tudni róluk, elsősorban a megelőzés, a kezelés miatt. Dr. Egyed-Fekete Ágnes, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológus szakorvosa, pajzsmirigy ultrahang specialista beszélt a témáról.

További részletek

Facebook csoport

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK