Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Módosítva: 2020.12.17 11:38

A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.

Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei
Prader Willi szindróma kezelsée

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

  • egy éves korig: 
    • kis születési súly
    • nagyfokú izomgyengeség
    • lassú súlygyarapodás
    • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
  • egy és hatéves kor között:
    • megjelenik a falánkság
    • jellemző a mentális sérült viselkedés
    • magatartási problémák
    • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

  • növekedési hormon adása
  • rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
  • megfelelő táplálkozás beállítása
  • étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértői

Boda Erika

Boda Erika

egészségügyi asszisztens
Horváth Milla

Horváth Milla

pszichológus, egészségpszichológus, PhD hallgató
Szkladányi - Szabó Lucia

Szkladányi - Szabó Lucia

holisztikus dietetikus

Hírek

Meddőség esetén kell-e foglalkozni a magas anti TPO-val?

Meddőség esetén kell-e foglalkozni a magas anti TPO-val?

Nem ritka, hogy női meddőség kivizsgálása során a pajzsmirigy működése kapcsán azzal szembesülnek a páciensek, hogy ha rendben van a TSH értékük, akkor ezen a téren nincs akadálya a fogantatásnak. Holott dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa arra hívta fel a figyelmet, hogy ez önmagában nem elégséges eredmény, ugyanis az anti-TPO szintet is vizsgálni kell ilyen esetben. Miért van ennek jelentősége és mit érdemes még felmérni a pajzsmirigy működésével kapcsolatban, ha a meddőség leküzdése a cél? Ezekre a kérdésekre válaszolt a szakorvos.

További részletek
Hogyan kell összehangolni a fogyókúrás GLP-1 injekciót az inzulinkezeléssel?

Hogyan kell összehangolni a fogyókúrás GLP-1 injekciót az inzulinkezeléssel?

Nagyon sokan hallottak már a glukagonszerű peptid 1 (GLP-1) receptor agonisták fogyókúrás előnyeiről, de tudatában kell lenni annak, hogy ezek egyben cukorbetegség elleni gyógyszerek is. Ha olyan cukorbeteg páciensnél alkalmazzák ezeket, aki inzulinkiválasztást fokozó szert vagy inzulint kap, fontos megjegyezni, hogy a GLP-1 receptor agonista adagolásának megkezdésekor és adagjának növelésekor módosítania kell ezeket a gyógyszereket a hipoglikémia elkerülése érdekében. Dr. Para Györgyi, az Endokrinközpont – Prima Medica diabetológusa, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista hívta fel a figyelmet a körültekintés jelentőségére.

További részletek
Izomgyengeség, gyomorproblémák: milyen tünetei vannak a mellékpajzsmirigy zavarnak?

Izomgyengeség, gyomorproblémák: milyen tünetei vannak a mellékpajzsmirigy zavarnak?

A pajzsmirigy alulműködésről és túlműködésről bizonyára sokan hallottak már, az azonban kevésbé közismert, hogy a négy mellékpajzsmirigy működésében is előfordulhatnak zavarok. A mellékpajzsmirigy túlműködés jóval gyakoribb, mint az alulműködés, és olyan szerteágazó panaszokat okozhat – az ízületi fájdalomtól a veseköveken át a gyomorfekélyig -, hogy nem mindig könnyű felismerni. Dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa a lehetséges tünetekre és a szükséges vizsgálatokra hívta fel a figyelmet.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK