Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Létrehozva: 2017.12.04 11:06 | Módosítva: 2020.12.17 11:38

A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.

Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei
Prader Willi szindróma kezelsée

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

  • egy éves korig: 
    • kis születési súly
    • nagyfokú izomgyengeség
    • lassú súlygyarapodás
    • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
  • egy és hatéves kor között:
    • megjelenik a falánkság
    • jellemző a mentális sérült viselkedés
    • magatartási problémák
    • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

  • növekedési hormon adása
  • rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
  • megfelelő táplálkozás beállítása
  • étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértői

Dr. Polyák Annamária

Dr. Polyák Annamária

belgyógyász, endokrinológus, diabetológus
dr. Kollár Réka

dr. Kollár Réka

endokrinológus, belgyógyász
Prof. Dr. Balázs Csaba

Prof. Dr. Balázs Csaba

belgyógyász, immunológus, endokrinológus

Hírek

Így hat a PCOS a nőiség megélésére

Így hat a PCOS a nőiség megélésére

PCOS- manapság egyre több fogamzókorú nő kapja kézhez ezt a diagnózist. Az állapot okozta tünetek sajnos nagyban kihathatnak az érintett mindennapjaira, hiszen nem csak abban mutatkozhat meg, hogy nehezen- vagy egyáltalán nem- megy a teherbeesés. Ha mégis pozitívat mutat a teszt, akkor nem csak ott a félelem, hogy könnyen vetélés lehet a vége, de a libidón, sőt, a külsőn is meglátszódhat egyfajta stigmaként a zavar. Balog Melinda, a Endokrinközpont pszichológusát arról kérdeztük, vajon, hogy lehet PCOS esetén a lehető legjobban megélni a nőiséget?

További részletek
Göbök a pajzsmirigyen- vajon elrákosodhat?

Göbök a pajzsmirigyen- vajon elrákosodhat?

A pajzsmirigyen viszonylag gyakran jelennek meg göbök, melyek sokszor maguk után vonják a szerv hormontermelési zavarát. Ezek a göbök az esetek többségében jóindulatúak, ám nem árt figyelemmel kísérni őket. Hogy elrákosodhatnak-e, azt dr. Polyák Annamária, a Budai Endokrinközpont endokrinológusa mondta el. 

További részletek
Állandóan szomjas? Conn-szindróma is okozhatja

Állandóan szomjas? Conn-szindróma is okozhatja

A fokozott szomjúság oka legtöbbször átmeneti, melyet okozhat túlságosan sós, fűszeres ételek fogyasztása, dehidratáció, testmozgás, meleg idő is. Ám ha tartósan úgy veszi észre, hogy folyton csak inna, az a cukorbetegség mellett egy másik kóros állapotot, ún. Conn-szindrómát is jelezhet. Hogy mit kell tudni róla, azt dr. Békési Gábortól, a Budai Endokrinközpont endokrinológusától kérdeztük meg.  

További részletek

Prima Medica Egészséghálózat