Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Módosítva: 2020.12.17 11:38

A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.

Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei
Prader Willi szindróma kezelsée

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

  • egy éves korig: 
    • kis születési súly
    • nagyfokú izomgyengeség
    • lassú súlygyarapodás
    • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
  • egy és hatéves kor között:
    • megjelenik a falánkság
    • jellemző a mentális sérült viselkedés
    • magatartási problémák
    • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

  • növekedési hormon adása
  • rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
  • megfelelő táplálkozás beállítása
  • étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértői

Dr. Horváth Barnabás

Dr. Horváth Barnabás

radiológus
Drégely Anikó

Drégely Anikó

sportdietetikus
Dr. Csengei Gábor

Dr. Csengei Gábor

reumatológus

Hírek

Erős szívdobogásérzés és magas vérnyomás? Mellékvesebetegség, Conn-szindróma tünete is lehet

Erős szívdobogásérzés és magas vérnyomás? Mellékvesebetegség, Conn-szindróma tünete is lehet

Amikor izomgyengeséget, fokozott szomjúságot, magas vérnyomást, erős szívdobogást tapasztal valaki magán, szinte biztosan nem gondol először a mellékvesére, mint a tünetek forrására. Először nem is kell erre gondolni, de előfordul, hogy a mellékvesét érintő kórkép - régi nevén Conn-szindróma, manapság inkább primer aldosteronismusnak nevezik - okozza a panaszokat. A diagnózis felállításának lépéseiről és a kezelés lehetőségeiről beszélt dr. Molnár Jeannette, az Endokrinközpont belgyógyásza, endokrinológus, diabetológus.   

További részletek
Így hat az elhízás a szerveinkre - a fogyáshoz érdemes segítséget kérni

Így hat az elhízás a szerveinkre - a fogyáshoz érdemes segítséget kérni

Az elhízás a szervezet minden területére gyakorol valamiféle negatív hatást, nem véletlenül tekintik önálló betegségnek 2013 óta. Ha viszont betegség, és nem csupán esztétikai kihívás, a kezeléshez is érdemes orvos segítségét kérni, különösen, ha a zsírtartalékok ellenállnak a fogyási próbálkozásoknak. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista beszélt a sokakat érintő témáról. 

További részletek
Hogyan függ össze a testsúly a pajzsmirigybetegségekkel?

Hogyan függ össze a testsúly a pajzsmirigybetegségekkel?

A pajzsmirigybetegségtől hízunk vagy éppen az elhízás vezethet pajzsmirigybetegséghez? Hogyan kapcsolódhat a fogyás a pajzsmirigy állapotához? Hol érdemes elkezdeni a kivizsgálást és a kezelést? Dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont endokrinológusa, belgyógyász válaszolt a témával kapcsolatos legfontosabb kérdésekre.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK