A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.
| Prader Willi szindróma tünetei |
| Prader Willi szindróma kezelsée |
Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz.
A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.
A Prader Willi szindróma tünetei a következők:
A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.
A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.
Gyakori kezelések:
Téma szakértői
Nem ritka, hogy női meddőség kivizsgálása során a pajzsmirigy működése kapcsán azzal szembesülnek a páciensek, hogy ha rendben van a TSH értékük, akkor ezen a téren nincs akadálya a fogantatásnak. Holott dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa arra hívta fel a figyelmet, hogy ez önmagában nem elégséges eredmény, ugyanis az anti-TPO szintet is vizsgálni kell ilyen esetben. Miért van ennek jelentősége és mit érdemes még felmérni a pajzsmirigy működésével kapcsolatban, ha a meddőség leküzdése a cél? Ezekre a kérdésekre válaszolt a szakorvos.
Nagyon sokan hallottak már a glukagonszerű peptid 1 (GLP-1) receptor agonisták fogyókúrás előnyeiről, de tudatában kell lenni annak, hogy ezek egyben cukorbetegség elleni gyógyszerek is. Ha olyan cukorbeteg páciensnél alkalmazzák ezeket, aki inzulinkiválasztást fokozó szert vagy inzulint kap, fontos megjegyezni, hogy a GLP-1 receptor agonista adagolásának megkezdésekor és adagjának növelésekor módosítania kell ezeket a gyógyszereket a hipoglikémia elkerülése érdekében. Dr. Para Györgyi, az Endokrinközpont – Prima Medica diabetológusa, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista hívta fel a figyelmet a körültekintés jelentőségére.
A pajzsmirigy alulműködésről és túlműködésről bizonyára sokan hallottak már, az azonban kevésbé közismert, hogy a négy mellékpajzsmirigy működésében is előfordulhatnak zavarok. A mellékpajzsmirigy túlműködés jóval gyakoribb, mint az alulműködés, és olyan szerteágazó panaszokat okozhat – az ízületi fájdalomtól a veseköveken át a gyomorfekélyig -, hogy nem mindig könnyű felismerni. Dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa a lehetséges tünetekre és a szükséges vizsgálatokra hívta fel a figyelmet.