A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.
Prader Willi szindróma tünetei |
Prader Willi szindróma kezelsée |
Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz.
A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.
A Prader Willi szindróma tünetei a következők:
A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.
A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.
Gyakori kezelések:
Téma szakértői
A pajzsmirigy optimális működéséhez elengedhetetlen a megfelelő mennyiségű jód bevitele, különösen nyáron, amikor a fokozott izzadás miatt a szervezet több jódot veszíthet. A jódhiány pajzsmirigy alulműködéshez vezethet, míg a túlzott bevitel fokozhatja a pajzsmirigy gyulladását, túlműködését. A jódbevitel tehát fontos kérdés a pajzsmirigybetegeknek, azonban dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, belgyógyász, egyetemi docens arra hívja fel a figyelmet, hogy a megfelelő mennyiség beállításához mindenképp orvossal kell konzultálni.
Amikor egy nő azt veszi észre, hogy sötét szőrszálak nőttek a mellbimbója körül, az állán, a bajusz területén, meglehetősen kellemetlennek találhatja azt, hiszen ezek klasszikusan férfias megjelenésre utalnak. Azonban mielőtt bárki úgy gondolná, elég csak kitépkedni a zavaró szőrszálakat, érdemes utánajárni, mi okozhatja ezt a jelenséget. Dr. Borus Hajnal, az Endokrinközpont – Prima Medica belgyógyásza, endokrinológus, diabetológus beszélt a lehetséges okokról.
A vércukorszint jelentős ingadozásainak kivédése rendkívül fontos a cukorbetegek számára, akik szélsőséges esetben a ketoacidózis és/vagy a súlyos hipoglikémia felé is sodródhatnak. De vajon mi lehet az oka annak, ha nehéz beállítani a vércukorszintet, mi minden befolyásolja a hatékony kontrollt és miért fontos annyira az egyensúly beállítása? Dr. Para Györgyi, az Endokrinközpont diabetológusa, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista adta meg a válaszokat.