Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Módosítva: 2020.12.17 11:38

A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.

Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei
Prader Willi szindróma kezelsée

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

  • egy éves korig: 
    • kis születési súly
    • nagyfokú izomgyengeség
    • lassú súlygyarapodás
    • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
  • egy és hatéves kor között:
    • megjelenik a falánkság
    • jellemző a mentális sérült viselkedés
    • magatartási problémák
    • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

  • növekedési hormon adása
  • rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
  • megfelelő táplálkozás beállítása
  • étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértői

Spartá Romana Patrizia

Spartá Romana Patrizia

Klinikai és pedagógiai szakpszichológus
Dr. Margitai Barnabás

Dr. Margitai Barnabás

nőgyógyász, életmód orvos
McCree Gabriella

McCree Gabriella

egészségügyi asszisztens

Hírek

PCOS: a tüneteken túl mit jelent valójában ez a diagnózis?

PCOS: a tüneteken túl mit jelent valójában ez a diagnózis?

A policisztás ovárium szindróma (PCOS) számos tünetet okozhat a szabálytalan menstruációtól a hízásig, amelyeket természetesen minden nő észrevesz. Vannak azonban következmények, amelyek nem ennyire feltűnőek, nem láthatóak, érezhetők, mégis érdemes tudni róluk, elsősorban a megelőzés, a kezelés miatt. Dr. Egyed-Fekete Ágnes, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológus szakorvosa, pajzsmirigy ultrahang specialista beszélt a témáról.

További részletek
Hashimoto-betegség - miért jelentkezhetnek tünetek akkor is, ha az értékek jók?

Hashimoto-betegség - miért jelentkezhetnek tünetek akkor is, ha az értékek jók?

A Hashimoto-betegség (vagyis az autoimmun pajzsmirigygyulladás) esetében gyakori jelenség, hogy a laboreredmények (TSH, T3, T4) a normál tartományban vannak, a beteg mégis alulműködésre utaló tüneteket – fáradtságot, súlygyarapodást, hajhullást, hidegérzetet – tapasztal. Mi lehet ennek az oka? Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista foglalta össze a leggyakoribb okokat, a betegség belobbanásától a kapcsolódó más autoimmun kórképek lehetőségéig.

További részletek
Inzulinrezisztencia télen - miért romolhatnak az értékek?

Inzulinrezisztencia télen - miért romolhatnak az értékek?

Inzulinrezisztenciával küzd és a hidegben azt tapasztalja, hogy romlanak a vércukor értékei? Ennek nem csak a karácsonykor elfogyasztott bejgli és tartalmas, téli ételek lehetnek az okai! Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista megnevezte azokat a tényezőket, amelyek az IR állapotromlásának hátterében állhatnak ezekben a hónapokban és a kezelés lehetőségeiről is beszélt.

További részletek

Facebook csoport

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK