Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Módosítva: 2020.12.17 11:38

A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.

Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei
Prader Willi szindróma kezelsée

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

  • egy éves korig: 
    • kis születési súly
    • nagyfokú izomgyengeség
    • lassú súlygyarapodás
    • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
  • egy és hatéves kor között:
    • megjelenik a falánkság
    • jellemző a mentális sérült viselkedés
    • magatartási problémák
    • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

  • növekedési hormon adása
  • rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
  • megfelelő táplálkozás beállítása
  • étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértői

Speedmedical - Mammut 2

Speedmedical - Mammut 2

labordiagnosztika
Dr. Fövényi József PhD

Dr. Fövényi József PhD

diabetológus, belgyógyász, endokrinológus, obezitológus
Dr. Németh Aliz

Dr. Németh Aliz

belgyógyász, hepatológus

Hírek

Alacsony tesztoszteronszint – magasabb kardiometabolikus kockázat?

Alacsony tesztoszteronszint – magasabb kardiometabolikus kockázat?

A tesztoszteron elsősorban férfi nemi hormonként ismert, de a nők szervezetében is jelen van, és mindkét nemben szerepet játszik többek között a testösszetétel, az izomtömeg, a csontanyagcsere és a szexuális funkciók szabályozásában. Férfiaknál az alacsony tesztoszteronszint és a kardiometabolikus betegségek – például az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség és a metabolikus szindróma – között jól ismert összefüggés figyelhető meg. Dr. Kollár Réka, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa arra hívta fel a figyelmet, hogy ez a kapcsolat összetett és kétirányú: az alacsony tesztoszteronszint egyben az általános egészségi állapot és bizonyos anyagcserezavarok jelzője is lehet.

További részletek
Pajzsmirigy alulműködés tünete is lehet a hízás, a hajhullás, az izomgörcs

Pajzsmirigy alulműködés tünete is lehet a hízás, a hajhullás, az izomgörcs

Ha valaki olyan tüneteket érzékel magán, mint például a hízás, a hajhullás, az alvászavar, a székrekedés, könnyen arra gondolhat, hogy mindez „csupán” az életmód következménye. Holott a pajzsmirigy alulműködése, vagyis a hypothyreosis is okozhat ilyen és más, érezhető vagy mérhető panaszokat. Prof. Dr. Góth Miklós PhD, az MTA doktora, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa szerint a jó hír, hogy megfelelő kezeléssel ezek a tünetek visszafordíthatók, a hosszú távú szövődmények megelőzhetők.

További részletek
Metabolikus szindróma: így csökkenthető a komoly kockázat

Metabolikus szindróma: így csökkenthető a komoly kockázat

A magas vérnyomás, a hasi elhízás, az emelkedett vércukor, a kóros vérzsírok együttesen hozzák létre a metabolikus szindrómát, ami számos súlyos betegség kockázatát növeli. Prof. Dr. Somogyi Anikó, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, diabetológus, belgyógyász, a zsíranyagcsere-zavarok specialistája arról beszélt, miért esik egyre több szó a kardiometabolikus kockázatról és hogyan lehet ezt csökkenteni.

További részletek

Facebook csoport

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK