Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Módosítva: 2020.12.17 11:38

A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.

Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei
Prader Willi szindróma kezelsée

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

  • egy éves korig: 
    • kis születési súly
    • nagyfokú izomgyengeség
    • lassú súlygyarapodás
    • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
  • egy és hatéves kor között:
    • megjelenik a falánkság
    • jellemző a mentális sérült viselkedés
    • magatartási problémák
    • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

  • növekedési hormon adása
  • rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
  • megfelelő táplálkozás beállítása
  • étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértői

Prof. Dr. Holló Gábor

Prof. Dr. Holló Gábor

szemész szakorvos, zöldhályog (glaukóma) specialista
Dr. Egyed-Fekete Ágnes

Dr. Egyed-Fekete Ágnes

endokrinológia és anyagcsere betegségek szakorvosa, szonográfus
Drégely Anikó

Drégely Anikó

sportdietetikus

Hírek

Szapora szívverés, dülledt szemek, golyva – Basedow-kór állhat a háttérben

Szapora szívverés, dülledt szemek, golyva – Basedow-kór állhat a háttérben

A fogyás, a remegés, a fokozott verejtékezés, a hasmenés más tünetek mellett utalhatnak a Basedow-Graves kór nevű autoimmun pajzsmirigy zavarra, létezik azonban egy hármas tünetegyüttes is, amely az érintettek jelentős részénél tapasztalható. Ez a szívfrekvencia növekedés, kidülledő szemek és golyva, más néven strúma hármasából álló, ún. Merseburgi triász mindenképp kiemelt figyelmet érdemel, és elindítja az orvost a pajzsmirigy kivizsgálásának irányába. Dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa beszélt a vizsgálatok és a kezelés lehetőségeiről.

További részletek
Ezek az inzulinrezisztencia tünetei nőknél és férfiaknál

Ezek az inzulinrezisztencia tünetei nőknél és férfiaknál

Az inzulinrezisztencia (IR) egy olyan anyagcsere-állapot, amelyben a sejtek egyre érzéketlenebbé válnak az inzulinra, ezért a szervezetnek többet kell belőle termelnie a vércukor szinten tartásához. A tünetek mindkét nemnél hasonlóak, de vannak bizonyos nem-specifikus jelek, amelyek főként a termékenységet, a libidót és egyes társbetegségek megjelenését érintik. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista arra hívta fel a figyelmet, hogy az inzulinrezisztencia nem „csak” a cukorbetegség előszobája, ezért mindenképpen kezelést igényel.

További részletek
PCOS: a tüneteken túl mit jelent valójában ez a diagnózis?

PCOS: a tüneteken túl mit jelent valójában ez a diagnózis?

A policisztás ovárium szindróma (PCOS) számos tünetet okozhat a szabálytalan menstruációtól a hízásig, amelyeket természetesen minden nő észrevesz. Vannak azonban következmények, amelyek nem ennyire feltűnőek, nem láthatóak, érezhetők, mégis érdemes tudni róluk, elsősorban a megelőzés, a kezelés miatt. Dr. Egyed-Fekete Ágnes, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológus szakorvosa, pajzsmirigy ultrahang specialista beszélt a témáról.

További részletek

Facebook csoport

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK