Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Módosítva: 2020.12.17 11:38

A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.

Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei
Prader Willi szindróma kezelsée

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

  • egy éves korig: 
    • kis születési súly
    • nagyfokú izomgyengeség
    • lassú súlygyarapodás
    • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
  • egy és hatéves kor között:
    • megjelenik a falánkság
    • jellemző a mentális sérült viselkedés
    • magatartási problémák
    • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

  • növekedési hormon adása
  • rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
  • megfelelő táplálkozás beállítása
  • étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértői

Dr. Porochnavecz Marietta

Dr. Porochnavecz Marietta

belgyógyász, diabetológus
Czakó Bettina

Czakó Bettina

dietetikus, Okleveles táplálkozástudományi szakember Msc, sportdietetikus
Prof. Dr. Somogyi Anikó

Prof. Dr. Somogyi Anikó

endokrinológus, diabetológus, belgyógyász

Hírek

Pajzsmirigybetegek több jódot veszíthetnek az izzadás miatt

Pajzsmirigybetegek több jódot veszíthetnek az izzadás miatt

A pajzsmirigy optimális működéséhez elengedhetetlen a megfelelő mennyiségű jód bevitele, különösen nyáron, amikor a fokozott izzadás miatt a szervezet több jódot veszíthet. A jódhiány pajzsmirigy alulműködéshez vezethet, míg a túlzott bevitel fokozhatja a pajzsmirigy gyulladását, túlműködését. A jódbevitel tehát fontos kérdés a pajzsmirigybetegeknek, azonban dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, belgyógyász, egyetemi docens arra hívja fel a figyelmet, hogy a megfelelő mennyiség beállításához mindenképp orvossal kell konzultálni.

További részletek
Szőrszálak a mellbimbó körül és az állon? Ez lehet az oka

Szőrszálak a mellbimbó körül és az állon? Ez lehet az oka

Amikor egy nő azt veszi észre, hogy sötét szőrszálak nőttek a mellbimbója körül, az állán, a bajusz területén, meglehetősen kellemetlennek találhatja azt, hiszen ezek klasszikusan férfias megjelenésre utalnak. Azonban mielőtt bárki úgy gondolná, elég csak kitépkedni a zavaró szőrszálakat, érdemes utánajárni, mi okozhatja ezt a jelenséget. Dr. Borus Hajnal, az Endokrinközpont – Prima Medica belgyógyásza, endokrinológus, diabetológus beszélt a lehetséges okokról.

További részletek
Mi segíthet, ha nehéz beállítani a vércukorszintet?

Mi segíthet, ha nehéz beállítani a vércukorszintet?

A vércukorszint jelentős ingadozásainak kivédése rendkívül fontos a cukorbetegek számára, akik szélsőséges esetben a ketoacidózis és/vagy a súlyos hipoglikémia felé is sodródhatnak. De vajon mi lehet az oka annak, ha nehéz beállítani a vércukorszintet, mi minden befolyásolja a hatékony kontrollt és miért fontos annyira az egyensúly beállítása? Dr. Para Györgyi, az Endokrinközpont diabetológusa, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista adta meg a válaszokat.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK