Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Létrehozva: 2017.12.04 11:06 | Módosítva: 2017.12.05 09:32
A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.

Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei
Prader Willi szindróma kezelsée

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

  • egy éves korig: 
    • kis születési súly
    • nagyfokú izomgyengeség
    • lassú súlygyarapodás
    • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
  • egy és hatéves kor között:
    • megjelenik a falánkság
    • jellemző a mentális sérült viselkedés
    • magatartási problémák
    • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

  • növekedési hormon adása
  • rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít wlkerülni az elhízást
  • megfelelő táplálkozás beállítása
  • étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértője

  • Dr. Tar Attila PhD

  • Szakterületek:
    • endokrinológus, csecsemő és gyermekgyógyász
  • Specialitások:
    • pajzsmirígy működési zavarok
    • golyva és pajzsmirígy gyulladás
    • csontanyagcserezavar
    • PCO
    • csökkent férfi hormonszint

    Ezen kívül foglalkozik Dr. Tar Attila obesitással, magas és alacsony növéssel, kromoszóma eltérés, híperinzulinizmussal. 
    Páciens véleményeket itt olvashat>>

Hírek

IR-rel kezelnek, mégsem javulnak a tüneteim-miért?

IR-rel kezelnek, mégsem javulnak a tüneteim-miért?

Az inzulinrezisztencia tünetei gyakran igen zavarók, hiszen az egész megjelenésre hatással vannak. Ugyanis a túlsúlyt, a gyulladt pattanásokat, az arcon megjelenő szőrszálakat nem, vagy csak nagyon körülményesen lehet eltüntetni. A terápia azonban a panaszok csökkenését, megszűnését ígéri. De mi van akkor, ha a várt eredmény elmarad? Dr. Borús Hajnal, a Budai Endokrinközpont diabetológusa erre ad választ.

További részletek
A cirkadián ritmus felborulása IR-hez is vezethet

A cirkadián ritmus felborulása IR-hez is vezethet

Az IR kialakulásában több tényező is közrejátszik. Arról azonban általában kevés szó esik, hogy a cirkadián ritmus hogyan befolyásolja az inzulinszintet. Dr. Borús Hajnallal, a Budai Endokrinközpont diabetológusával beszélgettünk erről a témáról.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

PRIMA MEDICA