A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.
Prader Willi szindróma tünetei |
Prader Willi szindróma kezelsée |
Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz.
A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.
A Prader Willi szindróma tünetei a következők:
A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.
A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.
Gyakori kezelések:
Téma szakértői
Amikor izomgyengeséget, fokozott szomjúságot, magas vérnyomást, erős szívdobogást tapasztal valaki magán, szinte biztosan nem gondol először a mellékvesére, mint a tünetek forrására. Először nem is kell erre gondolni, de előfordul, hogy a mellékvesét érintő kórkép - régi nevén Conn-szindróma, manapság inkább primer aldosteronismusnak nevezik - okozza a panaszokat. A diagnózis felállításának lépéseiről és a kezelés lehetőségeiről beszélt dr. Molnár Jeannette, az Endokrinközpont belgyógyásza, endokrinológus, diabetológus.
Az elhízás a szervezet minden területére gyakorol valamiféle negatív hatást, nem véletlenül tekintik önálló betegségnek 2013 óta. Ha viszont betegség, és nem csupán esztétikai kihívás, a kezeléshez is érdemes orvos segítségét kérni, különösen, ha a zsírtartalékok ellenállnak a fogyási próbálkozásoknak. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista beszélt a sokakat érintő témáról.
A pajzsmirigybetegségtől hízunk vagy éppen az elhízás vezethet pajzsmirigybetegséghez? Hogyan kapcsolódhat a fogyás a pajzsmirigy állapotához? Hol érdemes elkezdeni a kivizsgálást és a kezelést? Dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont endokrinológusa, belgyógyász válaszolt a témával kapcsolatos legfontosabb kérdésekre.