Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Módosítva: 2020.12.17 11:38

A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.

Prader Willi szindróma

Prader Willi szindróma tünetei
Prader Willi szindróma kezelsée

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

  • egy éves korig: 
    • kis születési súly
    • nagyfokú izomgyengeség
    • lassú súlygyarapodás
    • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
  • egy és hatéves kor között:
    • megjelenik a falánkság
    • jellemző a mentális sérült viselkedés
    • magatartási problémák
    • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

  • növekedési hormon adása
  • rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
  • megfelelő táplálkozás beállítása
  • étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértői

Dr. Molnár Jeannette

Dr. Molnár Jeannette

endokrinológus, belgyógyász, diabetológus
Drégely Anikó

Drégely Anikó

sportdietetikus
Prof. Dr. Somogyi Anikó

Prof. Dr. Somogyi Anikó

endokrinológus, diabetológus, belgyógyász

Hírek

Alacsony tesztoszteronszint – magasabb kardiometabolikus kockázat?

Alacsony tesztoszteronszint – magasabb kardiometabolikus kockázat?

A tesztoszteron elsősorban férfi nemi hormonként ismert, de a nők szervezetében is jelen van, és mindkét nemben szerepet játszik többek között a testösszetétel, az izomtömeg, a csontanyagcsere és a szexuális funkciók szabályozásában. Férfiaknál az alacsony tesztoszteronszint és a kardiometabolikus betegségek – például az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség és a metabolikus szindróma – között jól ismert összefüggés figyelhető meg. Dr. Kollár Réka, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa arra hívta fel a figyelmet, hogy ez a kapcsolat összetett és kétirányú: az alacsony tesztoszteronszint egyben az általános egészségi állapot és bizonyos anyagcserezavarok jelzője is lehet.

További részletek
Pajzsmirigy alulműködés tünete is lehet a hízás, a hajhullás, az izomgörcs

Pajzsmirigy alulműködés tünete is lehet a hízás, a hajhullás, az izomgörcs

Ha valaki olyan tüneteket érzékel magán, mint például a hízás, a hajhullás, az alvászavar, a székrekedés, könnyen arra gondolhat, hogy mindez „csupán” az életmód következménye. Holott a pajzsmirigy alulműködése, vagyis a hypothyreosis is okozhat ilyen és más, érezhető vagy mérhető panaszokat. Prof. Dr. Góth Miklós PhD, az MTA doktora, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa szerint a jó hír, hogy megfelelő kezeléssel ezek a tünetek visszafordíthatók, a hosszú távú szövődmények megelőzhetők.

További részletek
Metabolikus szindróma: így csökkenthető a komoly kockázat

Metabolikus szindróma: így csökkenthető a komoly kockázat

A magas vérnyomás, a hasi elhízás, az emelkedett vércukor, a kóros vérzsírok együttesen hozzák létre a metabolikus szindrómát, ami számos súlyos betegség kockázatát növeli. Prof. Dr. Somogyi Anikó, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, diabetológus, belgyógyász, a zsíranyagcsere-zavarok specialistája arról beszélt, miért esik egyre több szó a kardiometabolikus kockázatról és hogyan lehet ezt csökkenteni.

További részletek

Facebook csoport

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK