Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése

Prader Willi szindróma

Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz. 

Prader Willi szindróma vizsgálata

A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.

Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?

A Prader Willi szindróma tünetei a következők:

• egy éves korig: 
  • kis születési súly
  • nagyfokú izomgyengeség
  • lassú súlygyarapodás
  • nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
• egy és hatéves kor között:
  • megjelenik a falánkság
  • jellemző a mentális sérült viselkedés
  • magatartási problémák
  • dührohamok

Prader Willi szindróma kezelése:

A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.

A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.

Gyakori kezelések:

• növekedési hormon adása
• rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
• megfelelő táplálkozás beállítása
• étvágycsökkentő szerek adása

Téma szakértői

Dr. Polyák Annamária

belgyógyász, endokrinológus, diabetológus

dr. Kollár Réka

endokrinológus, belgyógyász

Prof. Dr. Balázs Csaba

belgyógyász, immunológus, endokrinológus

---