Prader Willi szindróma kivizsgálása és kezelése
A Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták ismerni, mert a betegség jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy és ez okozta elhízás.
Prader Willi szindróma
| Prader Willi szindróma tünetei |
| Prader Willi szindróma kezelsée |
Magyarországon szorványosan fordul csak elő ez a betegség, körübelül 15-20 ezer gyerekből egyet érint csak. A Prader Willi szindróma nem örökletes és mind két nemben egyenlően oszlik el. Egy genetikai defektusról beszélünk,melyet egyetlen gén hibája okoz.
Prader Willi szindróma vizsgálata
A betegséget egy egyszerű vérvétellel lehet igazolni, mely a vérben lévő sejtek DNS-ét vizsgálja.
Mikor gyanakodjunk Prader Willi szindrómára?
A Prader Willi szindróma tünetei a következők:
- egy éves korig:
- kis születési súly
- nagyfokú izomgyengeség
- lassú súlygyarapodás
- nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya
- egy és hatéves kor között:
- megjelenik a falánkság
- jellemző a mentális sérült viselkedés
- magatartási problémák
- dührohamok
Prader Willi szindróma kezelése:
A tudomány jelenlegi állása szerint nem gyógyítható csak karbantartható a betegség gyógyszerekkel, megfelelő életmóddal, pszichológiai tanácsadással. Fontos azonban megjegyezni, hogy mivel a Prader Willi szindróma esetén a gyermek étvágyszabályozási központja nem működik rendesen az előírt táplálkozási szabályok számára nagyon nehezen betarthatók.
A betegség esetében gyakran alakul ki valamilyen endokrinológiai vagy anyag-csere betegség, mint például inzulinrezisztencia, férfi nemi hormon alulműködés, pajzsmirigy alulműködés ezért szükség szokott lenni különböző hormonpótlásra is.
Gyakori kezelések:
- növekedési hormon adása
- rendsezres testmozgás, mely erősíti az izmokat segít elkerülni az elhízást
- megfelelő táplálkozás beállítása
- étvágycsökkentő szerek adása
Téma szakértői
Prof. Dr. Holló Gábor
szemész szakorvos, zöldhályog (glaukóma) specialista
Prof. Dr. Somogyi Anikó
endokrinológus, diabetológus, belgyógyász
Dr. Egyed-Fekete Ágnes
endokrinológia és anyagcsere betegségek szakorvosa, szonográfus
