Ritka endokrin kórképek

Ritka endokrin kórképek

Szerző: EndokrinKözpont | Módosítva: 2023.03.22 10:06

A mindennapi életben viszonylag sok szó esik a pajzsmirigy-túl- és alulműködésről, azonban számtalan ritka endokrin kórkép is létezik, melyekről nem vagy csak nagyon ritkán hallunk.

Ritka endokrin kórképek – Tartalom

Endokrin Központ szolgáltatásai ritka endokrin kórképek kapcsán:

Ritka endokrin kórképek – MEN-szindrómák

A MEN-szindrómák, vagyis multiplex endokrin neoplázia szindrómák olyan öröklődő elváltozásokat foglalnak magukba, melyek az endokrin szerveket érintik. Ezek lehetnek sejtszaporulatok, jó- illetve rosszindulatú daganatos elváltozások is. Ezeknek a ritka endokrin kórképeknek az érdekessége, hogy

  • jellemző rájuk a családi halmozódás,
  • a daganatok az érintettekben fiatalabb életkorban jelentkeznek,
  • több endokrin szervben is megjelennek elváltozások, akár egyszerre vagy rövid időn belül egymás után,
  • a tumorok viselkedése agresszívabb a nem örökletes formákhoz képest, és a kiújulás rizikója is nagyobb.

Három formát különíthetünk el:

Ritka endokrin kórképek – Addison-kór

Az Addison-kór egy viszonylag ritka endokrin kórkép, a mellékvesekéreg pusztulása miatt kialakuló krónikus mellékvesekéreg-elégtelenség. Kialakulásához számos ok vezethet, többek között autoimmun folyamatok, tuberkulózis, AIDS és daganatáttétek is. Az autoimmun forma esetében érdekesség, hogy autoimmun poliendokrin szindróma (APN) részjelensége is lehet, APN1-es forma esetén a mellékvesekéreg-elégtelenség krónikus candidiasissal társulhat, míg APN2-es formában autoimmun pajzsmirigy-gyulladással vagy 1-es típusú cukorbetegséggel járhat együtt. A mellékvesekéreg-elégtelenség klinikai tünetei akkor válnak egyértelművé, ha a kéregállomány működése 10%-ra csökken. Kezdetben gyengeség, fáradékonyság jelentkezhet, később hányinger, hányás, hasmenés és testsúlyvesztés lehet jellemző. A betegség jellegzetessége a bőr és a nyálkahártya felszínek fokozott pigmentációja, mely kifejezett az arcon, a hónalj, az emlőbimbók és a gát környezetében. Bármilyen terhelés, stressz hatására az Addison-kór akut mellékvesekéreg-elégtelenségbe csaphat át, melynek tünetei a csillapíthatatlan hányás, a hasi fájdalom és a vérnyomáscsökkenés lehetnek. A folyamat keringés-összeomláshoz, kómához vezethet, mely nagy dózisú szteroidkezelés hiányában a beteg halálát okozhatja.

Ritka endokrin kórképek – Carcinoid szindróma

A carcinoid szindrómaritka_endokrin_korkepek egy ritka endokrin tünetegyüttes, ami a neuroendokrin vagy más néven carcinoid tumorok hormontermelő tevékenységéhez kapcsolódik. Carcinoid szindróma esetén a daganat úgynevezett vazoaktív anyagokat termel, gyakran szerotonint, melynek hatására jellegzetes tünetek alakulnak ki. Ilyen tünetek a bőr kipirulása, az izzadás vagy a görcsös hasi fájdalom. Érdekesség, hogy azokban az esetekben, amikor a tumor elhelyezkedése miatt a termelődő anyagok áthaladnak a májon, azok jelentős részét a szerv közömbösíti, így a daganatban szenvedők kis hányadánál jelentkeznek csak a speciális tünetek.

Ritka endokrin kórképek – Phaeochromocytoma

A phaeochromocytoma egy ritka endokrin daganat, mely a mellékvesevelő kromaffin sejtjeiből indul ki. Ezeknek a sejteknek a jellegzetessége, hogy katecholaminokat, azaz adrenalint és noradrenalint termelnek. Az érintettek 90%-a tapasztalja a betegség legjellegzetesebb tünetét, a magas vérnyomást. Ez lehet krónikus jellegű vagy rohamszerűen, hirtelen kiugrásokkal jelentkező, utóbbit szapora pulzus, erőteljes szívdobogásérzés, fejfájás, izzadás, remegés és szorongás, illetve hasi vagy mellkasi fájdalom, hányinger, hányás kísérheti. A betegség legsúlyosabb szövődménye a katecholaminok okozta szívizom izgalom és kamrai szívritmuszavar, melyek szívmegálláshoz vezethetnek.

Ritka endokrin kórképek - Inzulinoma

Az inzulinoma a hasnyálmirigy neuroendokrin daganata, mely a szigetsejtekből indul ki. Ezek a hasnyálmirigy daganatok ritka endokrin formái, míg a külső elválasztású mirigyállomány daganatai ennél gyakoribbak. A sejtek jellemzően megtartják hormontermelő képességüket, és ez befolyásolja a kialakuló tüneteket. Inzulinoma esetén a tumor a béta-sejtekből indul ki, és az inzulintermelés révén a következő jellegzetes tünet triászt alakítja ki:

  • alacsony vércukorszinttel járó rohamok,
  • melyek központi idegrendszeri tünetek kialakulásához vezetnek (például zavartság, eszméletvesztés),
  • és mely tünetek kialakulását az éhezés vagy a fizikai terhelés provokálja, azonban a cukorbevitel gyorsan megszünteti őket.

    Kapcsolódó cikkünk

    Miként birkózzak meg a pajzsmirigyzavar okozta túlsúllyal?

    A pajzsmirigy alulműködés egyik vezető tünete a túlsúly, mely sok egyéb más problémát is generálhat. Sok beteg szinte végeláthatatlan harcot folytat a plusz kilók ellen, ezért megkérdeztük Dr. Békési Gábor PhD-t, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistáját, vajon miként lehet megszabadulni a súlyfeleslegtől akkor, ha valakinek a pajzsmirigye túl kevés hormont termel.

Ritka endokrin kórképek – Zollinger-Ellison szindróma

A Zollinger-Ellison szindróma része a hasnyálmirigy szigetsejtjeinek daganata, a fokozott gyomorsavtermelés és az ennek következtében kialakuló peptikus fekély. A jelenség hátterében a hasnyálmirigy ritka endokrin daganata, a gastrinoma áll, mely gasztrint termel. A gasztrinnak fontos szerepe van a gyomorsavtermelésben, azonban túlzott elválasztása fekélyek kialakulásához vezethet. A betegség jellegzetessége, hogy a gyomor- és patkóbél fekélyek bár látszólag teljesen átlagos megjelenésűek, hagyományos terápiára mégsem reagálnak. A daganat a hasnyálmirigyen kívül kiindulhat az emésztőrendszerből és a hasnyálmirigy körüli kötőszövetes állományból is.

Ritka endokrin kórképek – Thyreotoxikus krízis

Bár a pajzsmirigy túlműködése önmagában nem tartozik a ritka endokrin kórképek közé, a thyreotoxikus krízis ritka jelenség. Ilyenkor egy hirtelen kialakuló, súlyos pajzsmirigy-túlműködés jelentkezik, leggyakrabban Graves-Basedow-kórban szenvedőknél, és többnyire valamilyen fokozott stresszel, megterheléssel járó állapot hatására megemelkedő katecholaminszint (adrenalin, noradrenalin) is hozzájárul a tünetek kialakulásához. Legjellemzőbb a láz fellépése, illetve az izzadás és a szapora pulzus, de emellett gyakran számolnak be az érintettek feszültségről, idegességről, hányingerről, hányásról, hasmenésről, időnként hasi fájdalomról. A thyreotoxicus krízis minden esetben azonnali ellátást igényel, hiszen akár halálos kimenetelű is lehet, legnagyobb veszélye a halásos kimenetelű szívritmuszavar kialakulása.

Ritka endokrin kórképek – Congenitalis adrenalis hiperplázia

A congenitalis ritka_endokrin_korkepekadrenalis hiperplázia (röviden CAH) vagy más néven veleszületett mellékvese-túltengés egy olyan ritka endokrin kórkép, mely a mellékvesekéreg szteroidhormon termelésében, elsősorban a kortizol előállításában szerepet játszó enzimeket érinti örökletes módon. Ilyenkor a mellékvesekéreg nem tud kortizolt előállítani megfelelő mértékben vagy egyáltalán, ami az agyalapi mirigy serkentő hormonjának fokozott termelését fogja kiváltani. Ennek a serkentő hormonnak a hatására a mellékvesekéreg megnagyobbodik, azonban megfelelően működő enzimek hiányában a kortizoltermelés nem fog fokozódni, helyette az androgének irányába fog tolódni a termelődés. Érdekesség, hogy a betegség tünetei eltérőek lehetnek attól függően, hogy az enzimekben milyen genetikai rendellenesség áll fenn, illetve a tünetek megjelenési ideje is változatos lehet – léteznek születést követően azonnal, gyerekkorban, illetve felnőttkorban jelentkező formák is. Az androgéntúlsúly lányokban férfias jelleg kialakulásához vezet, pubertást követően ez menstruációs zavar, fokozott és elsősorban férfiakra jellemző testtájakon jelentkező szőrnövekedés és akneképződés formájában nyilvánul meg, míg fiúkban korai pubertással és a külső nemi szervek megnagyobbodásával jár, felnőtt férfiakban csökkent spermiumképződés jellemzi a betegséget. Bizonyos veleszületett mellékvese-túltengés formák esetén a kortizolszintézis köztes termékei, melyek az enzimhiba miatt nem tudnak továbbalakulni, felhalmozódnak, és ezeknek a köztes termékeknek lehet hatásuk a szervezetre - például fokozhatják a nátrium-visszaszívását, ami magas vérnyomás kialakulásához vezethet. A hirtelen fellépő kortizolhiány akut mellékvesekéreg-elégtelenséghez vezethet, mely egy súlyos, életveszélyes állapot.

Ritka endokrin kórképek – Akromegália, gigantizmus

A növekedési hormon túltermelése vezet gyermekkorban gigantizmushoz, felnőttek esetén akromegáliához. Gigantizmus esetén a növekedési hormon túltermelése még a növekedés befejeződése előtt jelentkezik, emiatt a test méreteinek növekedését és aránytalanul hosszú végtagok kialakulását okozhatja. Felnőttkorban a növekedés már lezárul, így ilyenkor a hormon a hosszú csöves csontokra nem hat, azonban egyéb szövetekre igen, emiatt vezet akromegália kialakulásához. Ilyenkor elsősorban a szervek megnagyobbodása, az orr, illetve a kéz és láb, valamint az állkapocs megnövekedése figyelhető meg, az arc kiszélesedhet, a fogak között rések jelenhetnek meg. Érdekesség, hogy mivel a betegség évtizedek alatt alakítja ki a tüneteit, sokszor a betegek és a közvetlen környezetük észre sem veszik azokat. A betegség az említett tünetek mellett cukorbetegség kialakulásához is vezethet.

Ritka endokrin kórképek – Diabetes insipidus

A diabetes insipidus az ADH-hatás elmaradásának a következménye. Az ADH, vagyis az antidiuretikus hormon az agyalapi mirigy hátsó lebenye által termelt hormon, melynek legfontosabb feladata a vízvisszaszívás elősegítése a vesében. A diabetes insipidus fő tünete is ennek következtében a fokozott vizeletképződés. A betegségnek két fő formáját különítjük el:

  • centrális típus esetén az ADH-elválasztás hiánya okozza a betegséget,
  • nephrogén típus esetén a vese ADH iránti érzéketlensége.

Mindkét formában jellemző a nagymennyiségű, híg vizelet ürítése, és ennek következtében az állandó szomjúságérzet és a sok ivás. Ezek a tünetek hasonlóak lehetnek a diabetes mellitus, azaz a cukorbetegség tüneteihez, azonban a két betegség teljesen különböző, míg a cukorbetegség egy gyakori anyagcserebetegség, addig a diabetes insipidus egy ritka endokrin kórkép.

Téma szakértője

Hírek

Az elhízással küzdő férfiakat gyakrabban érinti az inzulinrezisztencia

Az elhízással küzdő férfiakat gyakrabban érinti az inzulinrezisztencia

A legújabb kutatások szerint a zsírszövetek inzulinra adott válaszreakcióinak különbsége lehet az oka annak, hogy az inzulinrezisztencia és a 2-es típusú cukorbetegség gyakoribb az elhízással élő férfiaknál a nőkhöz képest. Dr. Polyák Annamária, az Endokrinközpont endokrinológusa, belgyógyász, diabetológus elmagyarázta az eredményeket és a komplex kezelés jelentőségére hívta fel a figyelmet.

További részletek
Betegbiztonságot veszélyeztető visszaélés dr. Egyed-Fekete Ágnes endokrinológus és Drégely Anikó dietetikus nevével

Betegbiztonságot veszélyeztető visszaélés dr. Egyed-Fekete Ágnes endokrinológus és Drégely Anikó dietetikus nevével

Az elmúlt hetekben terjedt el a világhálón egy hirdetés dr. Egyed-Fekete Ágnes és Drégely Anikó nevével, amelyben egy fogyókúrás termék vásárlására buzdítják az olvasókat – megtévesztő módon még egy ismert weboldal megjelenését is imitálva. Személyüket és szakmai ismertségüket felhasználva, őket a cikkben szakértőként jelölve próbálja meggyőzni a potenciális vásárlókat a termék hitelességéről.

További részletek
A pajzsmirigy túlműködés gyakran félreértett tünetei

A pajzsmirigy túlműködés gyakran félreértett tünetei

Ha a pajzsmirigy valamilyen ok miatt a kelleténél több hormont termel, túlműködésről beszélünk. Sokan csak a fogyás és a szapora pulzus kapcsán gondolnak erre a lehetőségre, holott a hipertireózis sokszor kevésbé egyértelmű tüneteket is okoz. Dr. Polyák Annamária, az Endokrinközpont endokrinológusa, belgyógyász, diabetológus ezekre a tünetekre, és a kivizsgálás jelentőségére hívta fel a figyelmet.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK