BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?
A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó-és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.
Egyre több a beteg
A pajzsmirigy megbetegedései közül a legnagyobb riadalmat rendszerint a szervben kialakult göbök, daganatok jelentik. Ezek az elváltozások természetesen lehetnek jó-és rosszindulatúak egyaránt. Általánosságban elmondható, hogy a két féle göb közül (hideg, meleg göb) a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök. Hogy kell-e aggódni az elváltozások miatt, azt főleg a göb/göbök mérete, növekedési üteme és típusa határozza meg. Nagyságát tekintve általában az 1 cm-nél nagyobb göbök azok, melyeket érdemes további vizsgálatoknak alávetni, hiszen ezek nem csak a pajzsmirigy működésbeli zavarát és rosszabb életminőséget, közérzetet vonhatnak maguk után, hanem fennáll a rosszindulatúság (malignitás) esélye is.
Mi az a BRAF génmutáció?
A BRAF a 7es kromoszómán elhelyezkedő gén, melynek több mutációja is ismert. (Érdemes tudni, hogy minden rosszindulatú daganat egy-egy génmutáció következménye). A BRAF tulajdonképpen egy ún. protoonkogén, vagyis mutáció esetén onkogénné válik, így hozzájárul a tumor kialakulásához. A gén mutációja esetén a normál jelátvitel sérül , így kóros sejtosztódás veszi kezdetét. Ráadásul ekkor több olyan folyamat is végbemegy, mely hozzájárul egyrészt a daganat növekedéséhez, valamint az osztódásához is- többek között plusz oxigénben és tápanyagban dúskáló erek jönnek létre, melyek egyre csak táplálják a daganatot.
Mit is jelent, ha a valóban fennáll a BRAF mutáció?
Amennyiben valakinél bebizonyosodik a BRAF gén mutációja, nála nagy eséllyel fennáll a rosszindulatú daganat jelenléte (a BRAF gén mutációja jellemzően melanoma, pajzsmirigyrák meglétét jelzi). Éppen ezért érdemes a vizsgálatot elvégeztetni, ha fennáll a rosszindulatú pajzsmirigy daganat gyanúja- mondja dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája.
Milyen esetekben érdemes részt venni a vizsgálaton?
Mivel a pajzsmirigy göbök, daganatok esetén nagy jelentősége van a rosszindulatúság kizárásának, ezért fontos az elváltozás minél pontosabb diagnózisa. Ebben igen nagy szerepe van az aspirációs/vékonytű biopsziának, ám sajnos vannak olyan eseték (10-40%-ban), amikor még így sem lehet egyértelműen eldönteni, jó-vagy rosszindulatú-e az elváltozás. Ilyenkor célszerű a génmutáció vizsgálata, hiszen ezáltal egyrészt elkerülhető egy felesleges műtét (illetve fordítva, indikálhatja azt). Ezen kívül a pozitív eredmény előrevetíti azt, hogy egy jelenleg jóindulatúnak mutatkozó daganat később rosszindulatúvá váljon (így akár meleg göbök esetén is célszerű lehet a vizsgálat).
Online bejelentkezés
Téma szakértői
Dr. Kollár Réka
endokrinológus, belgyógyász
Dr. Polyák Annamária
endokrinológus, belgyógyász, diabetológus
Dr. Skurdenka Beatrix
endokrinológus, belgyógyász
Orvos válaszol
Tisztelt Dr. Nő/ Dr. Úr!
A kérdésem az lenne, hogy magasabb TSH (5,8), de középértéken lévő T3 és T4 esetén, háziorvos által felírt LThyroxin 50 mg folyamatosan szedhető-e. Szeptember óta szedem, azóta 1,58-ra csökkent a TSH. Semmi kóros tünetem nincs, de mivel endokrinológiára nem küldött az orvosom, felmerült bennem, hogy ez az adagolás hosszú távon megfelelő-e? A gyógyszer előtt kicsit fáradékony voltam, híztam és diéta ellenére sem sikerült fogynom. Azóta jobb a közérzetem és fogytam is, persze diétával.
Előre is köszönöm a válaszukat.
M. Andrea
A kérdésem az lenne, hogy magasabb TSH (5,8), de középértéken lévő T3 és T4 esetén, háziorvos által felírt LThyroxin 50 mg folyamatosan szedhető-e. Szeptember óta szedem, azóta 1,58-ra csökkent a TSH. Semmi kóros tünetem nincs, de mivel endokrinológiára nem küldött az orvosom, felmerült bennem, hogy ez az adagolás hosszú távon megfelelő-e? A gyógyszer előtt kicsit fáradékony voltam, híztam és diéta ellenére sem sikerült fogynom. Azóta jobb a közérzetem és fogytam is, persze diétával.
Előre is köszönöm a válaszukat.
M. Andrea
Kedves Betegünk!
Úgy tűnik a leletek alapján, hogy az L-Thyroxin adagja megfelelő. Ennek ellenére félévente TSH ellenőrzés szükséges, mert lehet, hogy a gyógyszer igény változik. Amennyiben valódi alulműködése van, a gyógyszert egész életében szednie kell. Ha jól van beállítva, mellékhatással nem kell számolni. Még egyszer hangsúlyozom a rendszeres labor ellenőrzés fontosságát.
Üdvözlettel: Békési Dr.
Úgy tűnik a leletek alapján, hogy az L-Thyroxin adagja megfelelő. Ennek ellenére félévente TSH ellenőrzés szükséges, mert lehet, hogy a gyógyszer igény változik. Amennyiben valódi alulműködése van, a gyógyszert egész életében szednie kell. Ha jól van beállítva, mellékhatással nem kell számolni. Még egyszer hangsúlyozom a rendszeres labor ellenőrzés fontosságát.
Üdvözlettel: Békési Dr.
Kapcsolódó oldalak
Páciensek mondták
Érthető, megnyugtató
További vélemények"Az előzmények türelmes meghallgatása, és a hozott labor eredményeknek számomra is érthető értékelése. Megnyugtató tájékoztatás és megfelelő információ a további vizsgálatok kérése mellett."
