Budapest, II. ker., Lövőház u. 1-5., I Budapest, I. ker., Ostrom u. 16., I E-mail: info@endokrinkozpont.hu, Skype: endokrinkozpont

Hírek
Dr. Békési Gábor PhD Dr. Békési Gábor PhD  2018.05.16 


BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó-és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.

Egyre több a beteg

A pajzsmirigy megbetegedései közül a legnagyobb riadalmat rendszerint a szervben kialakult göbök, daganatok jelentik. Ezek az elváltozások természetesen lehetnek jó-és rosszindulatúak egyaránt. Általánosságban elmondható, hogy a két féle göb közül (hideg, meleg göb) a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök. Hogy  kell-e aggódni az elváltozások miatt, azt főleg a göb/göbök mérete, növekedési üteme és típusa határozza meg. Nagyságát tekintve általában az 1 cm-nél nagyobb göbök azok, melyeket érdemes további vizsgálatoknak alávetni, hiszen ezek nem csak a pajzsmirigy működésbeli zavarát és rosszabb életminőséget, közérzetet vonhatnak maguk után, hanem fennáll a rosszindulatúság (malignitás) esélye is.

Mi az a BRAF génmutáció?

A BRAF a 7es kromoszómán elhelyezkedő gén, melynek több mutációja is ismert. (Érdemes tudni, hogy minden rosszindulatú daganat egy-egy génmutáció következménye). A BRAF tulajdonképpen egy ún. protoonkogén, vagyis mutáció esetén onkogénné válik, így hozzájárul a tumor kialakulásához. A gén mutációja esetén a normál jelátvitel sérül , így kóros sejtosztódás veszi kezdetét. Ráadásul ekkor több olyan folyamat is végbemegy, mely hozzájárul egyrészt a daganat növekedéséhez, valamint az osztódásához is- többek között plusz oxigénben és tápanyagban dúskáló erek jönnek létre, melyek egyre csak táplálják a daganatot.

Mit is jelent, ha a valóban fennáll a BRAF mutáció?

BRAF vizsgálatAmennyiben valakinél bebizonyosodik a BRAF gén mutációja, nála nagy eséllyel fennáll a rosszindulatú daganat jelenléte (a BRAF gén mutációja jellemzően melanoma, pajzsmirigyrák meglétét jelzi).  Éppen ezért érdemes a vizsgálatot elvégeztetni, ha fennáll a rosszindulatú pajzsmirigy daganat gyanúja- mondja dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája.

Milyen esetekben érdemes részt venni a vizsgálaton?

Mivel a pajzsmirigy göbök, daganatok esetén nagy jelentősége van a rosszindulatúság kizárásának, ezért fontos az elváltozás minél pontosabb diagnózisa. Ebben igen nagy szerepe van az aspirációs/vékonytű biopsziának, ám sajnos vannak olyan eseték (10-40%-ban), amikor még így sem lehet egyértelműen eldönteni, jó-vagy rosszindulatú-e az elváltozás. Ilyenkor célszerű a génmutáció vizsgálata, hiszen ezáltal egyrészt elkerülhető egy felesleges műtét (illetve fordítva, indikálhatja azt). Ezen kívül a pozitív eredmény előrevetíti azt, hogy egy jelenleg jóindulatúnak mutatkozó daganat később rosszindulatúvá váljon (így akár meleg göbök esetén is célszerű lehet a vizsgálat).

További híreink>>>

 

Orvos válaszol

Orvos válaszol - SEPSI GABRIELLA

jódérzékenység

MIT TEHETEK, HA PAJZSMIRIGY ALULMŰKÖDÉSEM VAN, DE JÓDÉRZÉKENZSÉGEM IS EGYBEN ?
Kedeves Betegünk!

Gondolom, a jódérzékenység a bőrén jelentkezik, ha jóddal érintkezik. A pajzsmirigy alulműködés mindenképpen kezelendő. A kezelés úgy történik, hogy a szervezetében egyébként is jelen lévő (csak kisebb mennyiségben) pajzsmirigy hormont adagoljuk. Ha a saját pajzsmirigy hormonjának jód tartalma nem okoz problémát, akkor a szájon át bevitt hormonnal sem lesz baj.

Üdvözlettel: Dr. Békési Gábor

Kapcsolódó oldalak


Páciensek mondták

hozzáállás 5*

A beteghez való hozzáállással nagyon megvoltam elégedve, mind a recepciós hölgyek, mind pedig a doktor úr részéről. Köszönöm!


Visszalépés az előző oldalra...

Munkatársaink
Hírek
Nem mindegy, hogy hideg vagy meleg a pajzsmirigy göb!

Nem mindegy, hogy hideg vagy meleg a pajzsmirigy göb!

A pajzsmirigy betegségek diagnózisa összetett feladat, így előfordulhat, hogy a pajzsmirigy funkciót vizsgáló vérvételen túl egyéb módszerek is szükségesek, hogy kiderüljön: hideg vagy meleg göb okoz problémát. Dr. Bérczy Juditot, a Budai Endokrinközpont orvosát kérdeztük.

 

további részletek »
Minden negyedik gyermek túlsúlyos vagy elhízott: Van megoldás a problémára!

Minden negyedik gyermek túlsúlyos vagy elhízott: Van megoldás a problémára!

Túlsúlyproblémákkal küzd a gyermeke? Gondoljon pajzsmirigy problémára, genetikai defektusra is! Például a Prader Willi szindrómát gyakran falánkság néven szokták emlegetni, mert jellemző tünete a fékezhetetlen étvágy. Dr. Tar Attilát PhD, a Budai Endokrinközpont gyermekendokrinológusát kérdeztük.

 

további részletek »

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Copyright 2012 © Prima Medica Egészségközpontok. Minden jog fenntartva

Desigbed by www.free-dimension.hu • Developed by www.sulczr.hu

Az oldalon feltüntetett árak az ÁFÁ-t tartalmazzák!