BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

Dr. Békési Gábor PhD Létrehozva: 2018.05.16 Módosítva: 2018.05.16

A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó-és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.

Egyre több a beteg

A pajzsmirigy megbetegedései közül a legnagyobb riadalmat rendszerint a szervben kialakult göbök, daganatok jelentik. Ezek az elváltozások természetesen lehetnek jó-és rosszindulatúak egyaránt. Általánosságban elmondható, hogy a két féle göb közül (hideg, meleg göb) a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök. Hogy  kell-e aggódni az elváltozások miatt, azt főleg a göb/göbök mérete, növekedési üteme és típusa határozza meg. Nagyságát tekintve általában az 1 cm-nél nagyobb göbök azok, melyeket érdemes további vizsgálatoknak alávetni, hiszen ezek nem csak a pajzsmirigy működésbeli zavarát és rosszabb életminőséget, közérzetet vonhatnak maguk után, hanem fennáll a rosszindulatúság (malignitás) esélye is.

Mi az a BRAF génmutáció?

A BRAF a 7es kromoszómán elhelyezkedő gén, melynek több mutációja is ismert. (Érdemes tudni, hogy minden rosszindulatú daganat egy-egy génmutáció következménye). A BRAF tulajdonképpen egy ún. protoonkogén, vagyis mutáció esetén onkogénné válik, így hozzájárul a tumor kialakulásához. A gén mutációja esetén a normál jelátvitel sérül , így kóros sejtosztódás veszi kezdetét. Ráadásul ekkor több olyan folyamat is végbemegy, mely hozzájárul egyrészt a daganat növekedéséhez, valamint az osztódásához is- többek között plusz oxigénben és tápanyagban dúskáló erek jönnek létre, melyek egyre csak táplálják a daganatot.

Mit is jelent, ha a valóban fennáll a BRAF mutáció?

BRAF vizsgálatAmennyiben valakinél bebizonyosodik a BRAF gén mutációja, nála nagy eséllyel fennáll a rosszindulatú daganat jelenléte (a BRAF gén mutációja jellemzően melanoma, pajzsmirigyrák meglétét jelzi).  Éppen ezért érdemes a vizsgálatot elvégeztetni, ha fennáll a rosszindulatú pajzsmirigy daganat gyanúja- mondja dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája.

Milyen esetekben érdemes részt venni a vizsgálaton?

Mivel a pajzsmirigy göbök, daganatok esetén nagy jelentősége van a rosszindulatúság kizárásának, ezért fontos az elváltozás minél pontosabb diagnózisa. Ebben igen nagy szerepe van az aspirációs/vékonytű biopsziának, ám sajnos vannak olyan eseték (10-40%-ban), amikor még így sem lehet egyértelműen eldönteni, jó-vagy rosszindulatú-e az elváltozás. Ilyenkor célszerű a génmutáció vizsgálata, hiszen ezáltal egyrészt elkerülhető egy felesleges műtét (illetve fordítva, indikálhatja azt). Ezen kívül a pozitív eredmény előrevetíti azt, hogy egy jelenleg jóindulatúnak mutatkozó daganat később rosszindulatúvá váljon (így akár meleg göbök esetén is célszerű lehet a vizsgálat).

További híreink>>>

Téma szakértője

Orvos válaszol

Tisztelt Dr. Úr!
60 éves nő vagyok szívritmus zavarra és magasvérnyomásra szedek gyógyszert. Gyomorröntgenen voltam mellkas panaszok miatt évekkel ezelőtt ,ott kérdezte a Dr. nő hogy mikor nézettem meg a strumámat . Mivel a laboreredmények mindig jók most is TSH 0.982umol/ml(0.340-4,000) körzeti orvosom eddig nem küldött tovább.Most elmentem orvoshoz aki ultrahangra elküldött ,bár panaszaim nincsenek.UH Eredménye :Jobb lebeny mérs. nagyobb benne egy 17mm legnagyobb átmérőjű és több kisebb vegyes echoszerkezetű göb látható a bal lebeny lényegesen nem nagyobb,benne néhány echoszegény cystosus góc ábrázolódik(5-6mm).Az isthmus nem szélesebb.A nyálmirigyek szabályosak. A carotis rendszer nyaki szakasza normális lefutású tágságú.A vizsgált nyaki régióban kórosan megnagyobbodott nyirokcsomó nem mutatható ki. Mindkét oldalon több reaktiv jellegű nyirokcsomó(10-12mm). Vélemény: Jobb oldali túlsúlyú struma nodosa. I.u Most elküldtek Aspirációs cytológiára.Szeretném megkérdezni mit jelent az ultrahang vizsgálat eredménye? Miért nem küldtek izotópos vizsgálatra Feltételezhető rosszindulatú daganat?Tele vagyok félelemmel!!!
Köszönöm szépen válaszát!

Tisztelettel:Hegedűsné

Dr. Békési Gábor PhD
Dr. Békési Gábor PhD belgyógyász, endokrinológus
Kedves Betegünk!

A pajzsmirigy göbösség nagyon gyakori jelenség. Az esetek döntő többségében a göbök jóindulatúak. Ennek ellenére a szakma szabályai szerint az 1 cm-t elérő vagy azt meghaladó göböket meg kell szúrni, és a sejteket elemezni kell. Izotóp vizsgálatra nincs szükség, mert a szúrásos vizsgálat sokkal biztosabb diagnózist ad. Ne izguljon! Minden valószínűség szerint jóindulatú göbje van.

Üdvözlettel: Dr. Békési Gábor


Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Érthető, megnyugtató

"Az előzmények türelmes meghallgatása, és a hozott labor eredményeknek számomra is érthető értékelése. Megnyugtató tájékoztatás és megfelelő információ a további vizsgálatok kérése mellett."  

További vélemények

Hírek

Pajzsmirigy gyógyszer szed? Ezekre figyeljen!

Pajzsmirigy gyógyszer szed? Ezekre figyeljen!

A pajzsmirigyzavarok terápiájában igen fontos szerepe van a gyógyszeres kezelésnek, melyet sokaknak életük végéig alkalmazniuk kell. Dr. Skurdenka Beatrix, a Budai Endokrinközpont endokrinológusa felhívja a figyelmet pár tényezőre, melyekre ügyelniük kell a tablettát szedő betegeknek.

További részletek
IR-rel kezelnek, mégsem javulnak a tüneteim-miért?

IR-rel kezelnek, mégsem javulnak a tüneteim-miért?

Az inzulinrezisztencia tünetei gyakran igen zavarók, hiszen az egész megjelenésre hatással vannak. Ugyanis a túlsúlyt, a gyulladt pattanásokat, az arcon megjelenő szőrszálakat nem, vagy csak nagyon körülményesen lehet eltüntetni. A terápia azonban a panaszok csökkenését, megszűnését ígéri. De mi van akkor, ha a várt eredmény elmarad? Dr. Borús Hajnal, a Budai Endokrinközpont diabetológusa erre ad választ.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

PRIMA MEDICA