Budapest, II. ker., Lövőház u. 1-5., I Budapest, I. ker., Ostrom u. 16., I E-mail: info@endokrinkozpont.hu, Skype: endokrinkozpont

Hírek

BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

Dr. Békési Gábor PhD
Dr. Békési Gábor PhD
Létrehozva: 2018.05.16 14:28 Módosítva: 2018.05.16 14:39
2018-05-16 14:39:06.975403 Lifestyle
Fulorrgegekozpont.hu

BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó-és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.

Egyre több a beteg

A pajzsmirigy megbetegedései közül a legnagyobb riadalmat rendszerint a szervben kialakult göbök, daganatok jelentik. Ezek az elváltozások természetesen lehetnek jó-és rosszindulatúak egyaránt. Általánosságban elmondható, hogy a két féle göb közül (hideg, meleg göb) a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök. Hogy  kell-e aggódni az elváltozások miatt, azt főleg a göb/göbök mérete, növekedési üteme és típusa határozza meg. Nagyságát tekintve általában az 1 cm-nél nagyobb göbök azok, melyeket érdemes további vizsgálatoknak alávetni, hiszen ezek nem csak a pajzsmirigy működésbeli zavarát és rosszabb életminőséget, közérzetet vonhatnak maguk után, hanem fennáll a rosszindulatúság (malignitás) esélye is.

Mi az a BRAF génmutáció?

A BRAF a 7es kromoszómán elhelyezkedő gén, melynek több mutációja is ismert. (Érdemes tudni, hogy minden rosszindulatú daganat egy-egy génmutáció következménye). A BRAF tulajdonképpen egy ún. protoonkogén, vagyis mutáció esetén onkogénné válik, így hozzájárul a tumor kialakulásához. A gén mutációja esetén a normál jelátvitel sérül , így kóros sejtosztódás veszi kezdetét. Ráadásul ekkor több olyan folyamat is végbemegy, mely hozzájárul egyrészt a daganat növekedéséhez, valamint az osztódásához is- többek között plusz oxigénben és tápanyagban dúskáló erek jönnek létre, melyek egyre csak táplálják a daganatot.

Mit is jelent, ha a valóban fennáll a BRAF mutáció?

BRAF vizsgálatAmennyiben valakinél bebizonyosodik a BRAF gén mutációja, nála nagy eséllyel fennáll a rosszindulatú daganat jelenléte (a BRAF gén mutációja jellemzően melanoma, pajzsmirigyrák meglétét jelzi).  Éppen ezért érdemes a vizsgálatot elvégeztetni, ha fennáll a rosszindulatú pajzsmirigy daganat gyanúja- mondja dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája.

Milyen esetekben érdemes részt venni a vizsgálaton?

Mivel a pajzsmirigy göbök, daganatok esetén nagy jelentősége van a rosszindulatúság kizárásának, ezért fontos az elváltozás minél pontosabb diagnózisa. Ebben igen nagy szerepe van az aspirációs/vékonytű biopsziának, ám sajnos vannak olyan eseték (10-40%-ban), amikor még így sem lehet egyértelműen eldönteni, jó-vagy rosszindulatú-e az elváltozás. Ilyenkor célszerű a génmutáció vizsgálata, hiszen ezáltal egyrészt elkerülhető egy felesleges műtét (illetve fordítva, indikálhatja azt). Ezen kívül a pozitív eredmény előrevetíti azt, hogy egy jelenleg jóindulatúnak mutatkozó daganat később rosszindulatúvá váljon (így akár meleg göbök esetén is célszerű lehet a vizsgálat).

További híreink>>>

 

Orvos válaszol

Orvos válaszol - Adrienn

dexamethason

Tisztelt Doktor Úr,
A kérdésem az lenne, hogy a dexamethason tabletta milyen hatással van a kortizol-szintre és a mellékvese működésre?
Congenitalis Adrenalis Hiperplasiat állapítottak meg nálam, azonban nem teljesen értem az összefüggést az emelkedett kortizol, a mellékvesekéreg működése, valamint a dexamethason hatása között. Nagy segítség lenne, ha segítene ennek a megértésében.
Kedves Betegünk!

A dexamethason egészséges emberekben a kortizol szintet csökkenti azáltal, hogy gátlólag hat az ACTH-ra és emiatt a cortisol termelésre. A congenitalis adrenalis hyperplasia lényege, hogy a kortizol termelésben szerepet játszó valamelyik enzim működése zavart, ezáltal a kortizol képzés elégtelen, ami az ACTH szintet megnöveli, és ez a mellékvese androgének szintézisét fokozza. Nagyon bonyolult kérdésről van szó. Így, e-mailen keresztül nem lehet egyszerűbben megmagyarázni.

Üdvözlettel: Dr. Békési Gábor

Páciensek mondták

Mindenről felvilágosított

"A recepción dolgozó munkatársak szakszerűségével, kedvességével, szolgálatkészségével, segítőkészségével nagyon elégedett voltam. Dr. Békési István tanár Úr a betegségemmel kapcsolatban mindenről felvilágosított, emberségével, nyugalmával sugározta, meg fogok gyógyulni, bízzak, segíteni fog. Az általa el nem végezhető vizsgálat elvégzésére olyan helyre irányított, ahol ugyanezt éreztem mind a kiszolgáló személyzettől - akikkel először találkozik a beteg odaérkezésekor - majd a velem foglalkozó orvossal kapcsolatban is. Mind az orvosok, mind a a recepciós, mind az orvosasszisztens munkatársak tudása, készsége, embersége példaértékű. Köszönöm. Budapest, 2017. november 9."

További vélemények

Visszalépés az előző oldalra...

Munkatársaink
Hírek
A pajzsmirigy alulműködés lelki tünetei

A pajzsmirigy alulműködés lelki tünetei

Napjainkban szinte nincs is olyan ember, aki teljes lelki nyugalommal, stresszmentesen élné az életét. Természetesen kisebb-nagyobb mélypontok bárkinél előfordulhatnak, ám ha bizonyos panaszok állandósulni látszanak, úgy érdemes pajzsmirigyzavarra is gondolni, hiszen a probléma több lelki tünetben is megnyilvánulhat. Hogy pontosan melyekben, arról dr. Békési Gábor PhD-t, a Budai Endokrinközpont endokrinológusát kérdeztük.

további részletek »
Mit mutat meg a pajzsmirigy ellenes antitest?

Mit mutat meg a pajzsmirigy ellenes antitest?

Pajzsmirigy alul-és túlműködés, Hashimoto-betegség, Grawes-Basedow kór, terhesség utáni pajzsmirigy gyulladás. Csak néhány rendellenesség, amelyeknek közük van az antithyreoidea antitestekhez. Dr. Bérczy Juditot, a Budai Endokrinközpont holisztikus szemléletű endokrinológusát kérdeztük.

 

további részletek »

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Copyright 2012 © Prima Medica Egészségközpontok. Minden jog fenntartva

Desigbed by www.free-dimension.hu • Developed by www.sulczr.hu

Az oldalon feltüntetett árak az ÁFÁ-t tartalmazzák!