Budapest, II. ker., Lövőház u. 1-5., I Budapest, I. ker., Ostrom u. 16., I E-mail: info@endokrinkozpont.hu, Skype: endokrinkozpont

Hírek


BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó-és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.

Egyre több a beteg

A pajzsmirigy megbetegedései közül a legnagyobb riadalmat rendszerint a szervben kialakult göbök, daganatok jelentik. Ezek az elváltozások természetesen lehetnek jó-és rosszindulatúak egyaránt. Általánosságban elmondható, hogy a két féle göb közül (hideg, meleg göb) a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök. Hogy  kell-e aggódni az elváltozások miatt, azt főleg a göb/göbök mérete, növekedési üteme és típusa határozza meg. Nagyságát tekintve általában az 1 cm-nél nagyobb göbök azok, melyeket érdemes további vizsgálatoknak alávetni, hiszen ezek nem csak a pajzsmirigy működésbeli zavarát és rosszabb életminőséget, közérzetet vonhatnak maguk után, hanem fennáll a rosszindulatúság (malignitás) esélye is.

Mi az a BRAF génmutáció?

A BRAF a 7es kromoszómán elhelyezkedő gén, melynek több mutációja is ismert. (Érdemes tudni, hogy minden rosszindulatú daganat egy-egy génmutáció következménye). A BRAF tulajdonképpen egy ún. protoonkogén, vagyis mutáció esetén onkogénné válik, így hozzájárul a tumor kialakulásához. A gén mutációja esetén a normál jelátvitel sérül , így kóros sejtosztódás veszi kezdetét. Ráadásul ekkor több olyan folyamat is végbemegy, mely hozzájárul egyrészt a daganat növekedéséhez, valamint az osztódásához is- többek között plusz oxigénben és tápanyagban dúskáló erek jönnek létre, melyek egyre csak táplálják a daganatot.

Mit is jelent, ha a valóban fennáll a BRAF mutáció?

BRAF vizsgálatAmennyiben valakinél bebizonyosodik a BRAF gén mutációja, nála nagy eséllyel fennáll a rosszindulatú daganat jelenléte (a BRAF gén mutációja jellemzően melanoma, pajzsmirigyrák meglétét jelzi).  Éppen ezért érdemes a vizsgálatot elvégeztetni, ha fennáll a rosszindulatú pajzsmirigy daganat gyanúja- mondja dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája.

Milyen esetekben érdemes részt venni a vizsgálaton?

Mivel a pajzsmirigy göbök, daganatok esetén nagy jelentősége van a rosszindulatúság kizárásának, ezért fontos az elváltozás minél pontosabb diagnózisa. Ebben igen nagy szerepe van az aspirációs/vékonytű biopsziának, ám sajnos vannak olyan eseték (10-40%-ban), amikor még így sem lehet egyértelműen eldönteni, jó-vagy rosszindulatú-e az elváltozás. Ilyenkor célszerű a génmutáció vizsgálata, hiszen ezáltal egyrészt elkerülhető egy felesleges műtét (illetve fordítva, indikálhatja azt). Ezen kívül a pozitív eredmény előrevetíti azt, hogy egy jelenleg jóindulatúnak mutatkozó daganat később rosszindulatúvá váljon (így akár meleg göbök esetén is célszerű lehet a vizsgálat).

További híreink>>>

 

Orvos válaszol

Orvos válaszol - flasko adrien

flasko adrien

antitpo 1300 felett van, a tsh ertek referencia tartományon belul.A crp normális nem mutat gyulladást,ugyszinten a versullyedes is normális erteket mutat.Kulonlegesebb panaszom nincs,nem fáj sehol sem jol erzem magam,csak egy rutin vizsgálat során derult feny a magas antitpo-ra.valojában nem tudom hogy ez velemszuletettbetegseg vagy az eletem folyamán alakult ki.hasimoto betegseg vagy esetleg valami mas?gyulladásos faktor a crp miert nem magas ha egyebkent gyulladasostireoditisem van?Szeretnem Ontol megkerdezni,milyen további vizsgálatokat javasol,annak erdekeben,hogy rálehessen biztosan jonni arra hogy ez hasimoto e vagy sem? Kell e ettol felni vagy sem?Kerem írjon,mit tegyek ? Milyen vizsgálatokat vegeztessek el?A pajzsmirigy uh negativ.Tisztelettel:F.Adrien 46 eves egy gyermekes anyuka
Kedves Betegünk!
Az anti-TPO egy ellenanyag, amit a szervezet a saját pajzsmirigye ellen termel. Ennek az értéke Önnél emelkedett. A Hashimoto betegség egy pajzsmirigy gyulladásos forma, melyre jellemző az anti-TPO emelkedett volta. A magas anti-TPO azonban nem jelent feltétlenül Hashimoto betegséget, önmagában teendőt nem igényel. Miként írja, a gyulladásos paraméterek és a TSH normálisak, szubjektív panaszai nincsenek. Nem kizárt, hogy évek múlva mégis jelentkezhet a Hashimoto betegség, aminek végül pajzsmirigy alulműködés lehet a következménye. Ezért évente TSH ellenőrzést javaslok. Amíg ez utóbbi normális, nincs különösebb teendő.

Üdvözlettel: Dr. Békési Gábor

Kapcsolódó oldalak


Páciensek mondták

Türelmes

"Türelmesen elmagyarázta a betegségem lényegét, hogy én is értsem. Ami nagyon fontos a számomra, hogy megnyugtatott és minden kérdésemre válaszolt. (A recepción a hölgyek mosolygósak és barátságosak.)"

Dr. Békési Gábor PhD

Dr. Békési Gábor PhD

egyetemi docens, belgyógyász, endokrinológus


Visszalépés az előző oldalra...

Munkatársaink
Hírek
Mi a BDNF, és hogyan befolyásolja értékét a pajzsmirigy alulműködés?

Mi a BDNF, és hogyan befolyásolja értékét a pajzsmirigy alulműködés?

Nem csak a tavaszi fáradtság okozhatja, ha nehezen megy a tanulás, vagy gyakran vagyunk feledékenyek. A legújabb kísérleti adatok és megfigyelések azt támasztják alá, hogy ebben jelentős szerepe lehet a csökkent pajzsmirigyműködésnek is.

további részletek »
Alacsony tesztoszteronszint jelei a fiú gyermekeknél

Alacsony tesztoszteronszint jelei a fiú gyermekeknél

A hormonzavarok nem csak a felnőtteknél jelentkezhetnek, hanem nagy számban vannak olyan gyermekek is, akik kénytelenek endokrinológushoz fordulni. Dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek és felnőtt endokrinológusa az alacsony tesztoszteronszint jellemző tüneteit ismerteti.

további részletek »

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

Copyright 2012 © Prima Medica Egészségközpontok. Minden jog fenntartva

Desigbed by www.free-dimension.hu • Developed by www.sulczr.hu

Az oldalon feltüntetett árak az ÁFÁ-t tartalmazzák!