BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?
A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó-és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.
Egyre több a beteg
A pajzsmirigy megbetegedései közül a legnagyobb riadalmat rendszerint a szervben kialakult göbök, daganatok jelentik. Ezek az elváltozások természetesen lehetnek jó-és rosszindulatúak egyaránt. Általánosságban elmondható, hogy a két féle göb közül (hideg, meleg göb) a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök. Hogy kell-e aggódni az elváltozások miatt, azt főleg a göb/göbök mérete, növekedési üteme és típusa határozza meg. Nagyságát tekintve általában az 1 cm-nél nagyobb göbök azok, melyeket érdemes további vizsgálatoknak alávetni, hiszen ezek nem csak a pajzsmirigy működésbeli zavarát és rosszabb életminőséget, közérzetet vonhatnak maguk után, hanem fennáll a rosszindulatúság (malignitás) esélye is.
Mi az a BRAF génmutáció?
A BRAF a 7es kromoszómán elhelyezkedő gén, melynek több mutációja is ismert. (Érdemes tudni, hogy minden rosszindulatú daganat egy-egy génmutáció következménye). A BRAF tulajdonképpen egy ún. protoonkogén, vagyis mutáció esetén onkogénné válik, így hozzájárul a tumor kialakulásához. A gén mutációja esetén a normál jelátvitel sérül , így kóros sejtosztódás veszi kezdetét. Ráadásul ekkor több olyan folyamat is végbemegy, mely hozzájárul egyrészt a daganat növekedéséhez, valamint az osztódásához is- többek között plusz oxigénben és tápanyagban dúskáló erek jönnek létre, melyek egyre csak táplálják a daganatot.
Mit is jelent, ha a valóban fennáll a BRAF mutáció?
Amennyiben valakinél bebizonyosodik a BRAF gén mutációja, nála nagy eséllyel fennáll a rosszindulatú daganat jelenléte (a BRAF gén mutációja jellemzően melanoma, pajzsmirigyrák meglétét jelzi). Éppen ezért érdemes a vizsgálatot elvégeztetni, ha fennáll a rosszindulatú pajzsmirigy daganat gyanúja- mondja dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája.
Milyen esetekben érdemes részt venni a vizsgálaton?
Mivel a pajzsmirigy göbök, daganatok esetén nagy jelentősége van a rosszindulatúság kizárásának, ezért fontos az elváltozás minél pontosabb diagnózisa. Ebben igen nagy szerepe van az aspirációs/vékonytű biopsziának, ám sajnos vannak olyan eseték (10-40%-ban), amikor még így sem lehet egyértelműen eldönteni, jó-vagy rosszindulatú-e az elváltozás. Ilyenkor célszerű a génmutáció vizsgálata, hiszen ezáltal egyrészt elkerülhető egy felesleges műtét (illetve fordítva, indikálhatja azt). Ezen kívül a pozitív eredmény előrevetíti azt, hogy egy jelenleg jóindulatúnak mutatkozó daganat később rosszindulatúvá váljon (így akár meleg göbök esetén is célszerű lehet a vizsgálat).
Online bejelentkezés
Téma szakértői
Dr. Skurdenka Beatrix
endokrinológus, belgyógyász
Dr. Polyák Annamária
endokrinológus, belgyógyász, diabetológus
Dr. Molnár Jeannette
endokrinológus, belgyógyász, diabetológus
Orvos válaszol
Tisztelt Balázs Csaba Professzor Úr!
Ne haragudjon, de első körben így kérdeznék Öntől, hogy jogos-e az aggódásom.
Túl vagyok 2 sikertelen lombikprogramon, ez 3 éve történt. Valójában minden hónapban van tüszőérésem, sajnos nem tudok várandós lenni természetes úton. (úgy tűnik).
Közben kiderült, hogy a vérem heterozigóta (Leiden mutáció). Múlt héten a laboreredményem kimutatta, hogy Thyreo.-perox elleni AT: 285,2 IU/ml magas, a Thyreoglobulin AAT: 7,79 IU/ml, a prolaktin hormonom 832. (erre 15 évig szedtem gyógyszert, kb. 7 évig nem kellett) A mai nap folyamán az orvosom egy meddőségi klinikán már ebben a hónapban javasolta a 3. lombikprogram kezdését.
A kérdésem: Nem ad okot aggodalomra a Thyreo-perox AT magas adat? Nem kellene kivizsgálni? 3 hét alatt lemegy alacsony értékre a prolaktin hormonszintem és van esély egy sikeres beültetésre?
Ezek az adatok teljesen friss eredmények, viszont úgy érzem, hogy ezeknek érdemes lenne utána járnom. (A TSH, FT3, FT4, TSH receptor elleni AT teljesen normális. Ezeknek én jártam utána.)
Véleménye szerint ki kell ezt vizsgálnom mielőtt elkezdem 3 hét múlva a lombikprogramot?
Várom szíves válaszát, köszönettel!
Orsolya
Ne haragudjon, de első körben így kérdeznék Öntől, hogy jogos-e az aggódásom.
Túl vagyok 2 sikertelen lombikprogramon, ez 3 éve történt. Valójában minden hónapban van tüszőérésem, sajnos nem tudok várandós lenni természetes úton. (úgy tűnik).
Közben kiderült, hogy a vérem heterozigóta (Leiden mutáció). Múlt héten a laboreredményem kimutatta, hogy Thyreo.-perox elleni AT: 285,2 IU/ml magas, a Thyreoglobulin AAT: 7,79 IU/ml, a prolaktin hormonom 832. (erre 15 évig szedtem gyógyszert, kb. 7 évig nem kellett) A mai nap folyamán az orvosom egy meddőségi klinikán már ebben a hónapban javasolta a 3. lombikprogram kezdését.
A kérdésem: Nem ad okot aggodalomra a Thyreo-perox AT magas adat? Nem kellene kivizsgálni? 3 hét alatt lemegy alacsony értékre a prolaktin hormonszintem és van esély egy sikeres beültetésre?
Ezek az adatok teljesen friss eredmények, viszont úgy érzem, hogy ezeknek érdemes lenne utána járnom. (A TSH, FT3, FT4, TSH receptor elleni AT teljesen normális. Ezeknek én jártam utána.)
Véleménye szerint ki kell ezt vizsgálnom mielőtt elkezdem 3 hét múlva a lombikprogramot?
Várom szíves válaszát, köszönettel!
Orsolya
Kedves Betegünk!
A Thyreo-peroxidase antitest magasabb volta önmagában nem jelent problémát, ha a TSH, T3, T4 normálisak. A prolactin magas szintje mióta ismert? Készült MR vizsgálat az agyalapi mirigyről? Ha nem, akkor először ezt kell tisztázni, mielőtt a lombik program megkezdődik. A magas prolactin szint miatt adott gyógyszert a terhesség létrejötte után el kell hagyni.
Üdvözlettel: Dr. Békési Gábor
A Thyreo-peroxidase antitest magasabb volta önmagában nem jelent problémát, ha a TSH, T3, T4 normálisak. A prolactin magas szintje mióta ismert? Készült MR vizsgálat az agyalapi mirigyről? Ha nem, akkor először ezt kell tisztázni, mielőtt a lombik program megkezdődik. A magas prolactin szint miatt adott gyógyszert a terhesség létrejötte után el kell hagyni.
Üdvözlettel: Dr. Békési Gábor
Kapcsolódó oldalak
Páciensek mondták
Emberséges
További véleményekA szakmai hozzáértésen túl a maximális emberség, amit a Tanűr úr tanúsított irányomban igen pozitívan érintett.
