BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

Dr. Békési Gábor PhD Módosítva: 2018.05.16 14:39

A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó-és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.

Egyre több a beteg

A pajzsmirigy megbetegedései közül a legnagyobb riadalmat rendszerint a szervben kialakult göbök, daganatok jelentik. Ezek az elváltozások természetesen lehetnek jó-és rosszindulatúak egyaránt. Általánosságban elmondható, hogy a két féle göb közül (hideg, meleg göb) a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök. Hogy  kell-e aggódni az elváltozások miatt, azt főleg a göb/göbök mérete, növekedési üteme és típusa határozza meg. Nagyságát tekintve általában az 1 cm-nél nagyobb göbök azok, melyeket érdemes további vizsgálatoknak alávetni, hiszen ezek nem csak a pajzsmirigy működésbeli zavarát és rosszabb életminőséget, közérzetet vonhatnak maguk után, hanem fennáll a rosszindulatúság (malignitás) esélye is.

Mi az a BRAF génmutáció?

A BRAF a 7es kromoszómán elhelyezkedő gén, melynek több mutációja is ismert. (Érdemes tudni, hogy minden rosszindulatú daganat egy-egy génmutáció következménye). A BRAF tulajdonképpen egy ún. protoonkogén, vagyis mutáció esetén onkogénné válik, így hozzájárul a tumor kialakulásához. A gén mutációja esetén a normál jelátvitel sérül , így kóros sejtosztódás veszi kezdetét. Ráadásul ekkor több olyan folyamat is végbemegy, mely hozzájárul egyrészt a daganat növekedéséhez, valamint az osztódásához is- többek között plusz oxigénben és tápanyagban dúskáló erek jönnek létre, melyek egyre csak táplálják a daganatot.

Mit is jelent, ha a valóban fennáll a BRAF mutáció?

BRAF vizsgálatAmennyiben valakinél bebizonyosodik a BRAF gén mutációja, nála nagy eséllyel fennáll a rosszindulatú daganat jelenléte (a BRAF gén mutációja jellemzően melanoma, pajzsmirigyrák meglétét jelzi).  Éppen ezért érdemes a vizsgálatot elvégeztetni, ha fennáll a rosszindulatú pajzsmirigy daganat gyanúja- mondja dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája.

Milyen esetekben érdemes részt venni a vizsgálaton?

Mivel a pajzsmirigy göbök, daganatok esetén nagy jelentősége van a rosszindulatúság kizárásának, ezért fontos az elváltozás minél pontosabb diagnózisa. Ebben igen nagy szerepe van az aspirációs/vékonytű biopsziának, ám sajnos vannak olyan eseték (10-40%-ban), amikor még így sem lehet egyértelműen eldönteni, jó-vagy rosszindulatú-e az elváltozás. Ilyenkor célszerű a génmutáció vizsgálata, hiszen ezáltal egyrészt elkerülhető egy felesleges műtét (illetve fordítva, indikálhatja azt). Ezen kívül a pozitív eredmény előrevetíti azt, hogy egy jelenleg jóindulatúnak mutatkozó daganat később rosszindulatúvá váljon (így akár meleg göbök esetén is célszerű lehet a vizsgálat).

További híreink>>>

Téma szakértői

Dr. Kollár Réka

Dr. Kollár Réka

endokrinológus, belgyógyász
Dr. Skurdenka Beatrix

Dr. Skurdenka Beatrix

endokrinológus, belgyógyász
Prof. Dr. Góth Miklós PhD

Prof. Dr. Góth Miklós PhD

endokrinológus, az MTA doktora

Orvos válaszol

Tisztelt dr úr /dr nő!
Pajzsmirigy túlműködésem van én nem vagyok voltam gyogyszer szedő!metothyrin reggel este szedem azt nem értem reggel mért éhgyomorra este meg étkezés után 1 órával kell ennem ! Utánna ehetek !? Esetleg ha elfelejtem bevenni reggel pótolhatm ha égyomorra elfelejtem?! Nem baj ha ettem és utánna eszem meg?!Hány óra kell a kettő között?! Másik kérdésem az lenne hogy ihatom e alkoholt mellette?! (Születésnapom lesz ezért kérdem) választ előre köszönöm!

Dr. Békési Gábor PhD
Dr. Békési Gábor PhD belgyógyász, endokrinológus
Kedves Betegünk!

Leghelyesebb ha a Metothyrint mindig éhgyomorra veszi be. Utána egy óra elteltével étkezhet. Az alkohol nem ellenjavallt, tehát a születésnapján ihat szeszes italt.

Üdvözlettel: Dr. Békési Gábor

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Nyugalmat sugárzó

dr. Békési Gábor nyugalmat árasztó szaktudásával nagyon meg voltam elégedve

További vélemények

Hírek

Mi segíthet, ha nehéz beállítani a vércukorszintet?

Mi segíthet, ha nehéz beállítani a vércukorszintet?

A vércukorszint jelentős ingadozásainak kivédése rendkívül fontos a cukorbetegek számára, akik szélsőséges esetben a ketoacidózis és/vagy a súlyos hipoglikémia felé is sodródhatnak. De vajon mi lehet az oka annak, ha nehéz beállítani a vércukorszintet, mi minden befolyásolja a hatékony kontrollt és miért fontos annyira az egyensúly beállítása? Dr. Para Györgyi, az Endokrinközpont diabetológusa, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista adta meg a válaszokat.

További részletek
Erős szívdobogásérzés és magas vérnyomás? Mellékvesebetegség, Conn-szindróma tünete is lehet

Erős szívdobogásérzés és magas vérnyomás? Mellékvesebetegség, Conn-szindróma tünete is lehet

Amikor izomgyengeséget, fokozott szomjúságot, magas vérnyomást, erős szívdobogást tapasztal valaki magán, szinte biztosan nem gondol először a mellékvesére, mint a tünetek forrására. Először nem is kell erre gondolni, de előfordul, hogy a mellékvesét érintő kórkép - régi nevén Conn-szindróma, manapság inkább primer aldosteronismusnak nevezik - okozza a panaszokat. A diagnózis felállításának lépéseiről és a kezelés lehetőségeiről beszélt dr. Molnár Jeannette, az Endokrinközpont belgyógyásza, endokrinológus, diabetológus.   

További részletek
Így hat az elhízás a szerveinkre - a fogyáshoz érdemes segítséget kérni

Így hat az elhízás a szerveinkre - a fogyáshoz érdemes segítséget kérni

Az elhízás a szervezet minden területére gyakorol valamiféle negatív hatást, nem véletlenül tekintik önálló betegségnek 2013 óta. Ha viszont betegség, és nem csupán esztétikai kihívás, a kezeléshez is érdemes orvos segítségét kérni, különösen, ha a zsírtartalékok ellenállnak a fogyási próbálkozásoknak. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista beszélt a sokakat érintő témáról. 

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK