BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

Dr. Békési Gábor PhD Módosítva: 2018.05.16

A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó-és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.

Egyre több a beteg

A pajzsmirigy megbetegedései közül a legnagyobb riadalmat rendszerint a szervben kialakult göbök, daganatok jelentik. Ezek az elváltozások természetesen lehetnek jó-és rosszindulatúak egyaránt. Általánosságban elmondható, hogy a két féle göb közül (hideg, meleg göb) a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök. Hogy  kell-e aggódni az elváltozások miatt, azt főleg a göb/göbök mérete, növekedési üteme és típusa határozza meg. Nagyságát tekintve általában az 1 cm-nél nagyobb göbök azok, melyeket érdemes további vizsgálatoknak alávetni, hiszen ezek nem csak a pajzsmirigy működésbeli zavarát és rosszabb életminőséget, közérzetet vonhatnak maguk után, hanem fennáll a rosszindulatúság (malignitás) esélye is.

Mi az a BRAF génmutáció?

A BRAF a 7es kromoszómán elhelyezkedő gén, melynek több mutációja is ismert. (Érdemes tudni, hogy minden rosszindulatú daganat egy-egy génmutáció következménye). A BRAF tulajdonképpen egy ún. protoonkogén, vagyis mutáció esetén onkogénné válik, így hozzájárul a tumor kialakulásához. A gén mutációja esetén a normál jelátvitel sérül , így kóros sejtosztódás veszi kezdetét. Ráadásul ekkor több olyan folyamat is végbemegy, mely hozzájárul egyrészt a daganat növekedéséhez, valamint az osztódásához is- többek között plusz oxigénben és tápanyagban dúskáló erek jönnek létre, melyek egyre csak táplálják a daganatot.

Mit is jelent, ha a valóban fennáll a BRAF mutáció?

BRAF vizsgálatAmennyiben valakinél bebizonyosodik a BRAF gén mutációja, nála nagy eséllyel fennáll a rosszindulatú daganat jelenléte (a BRAF gén mutációja jellemzően melanoma, pajzsmirigyrák meglétét jelzi).  Éppen ezért érdemes a vizsgálatot elvégeztetni, ha fennáll a rosszindulatú pajzsmirigy daganat gyanúja- mondja dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája.

Milyen esetekben érdemes részt venni a vizsgálaton?

Mivel a pajzsmirigy göbök, daganatok esetén nagy jelentősége van a rosszindulatúság kizárásának, ezért fontos az elváltozás minél pontosabb diagnózisa. Ebben igen nagy szerepe van az aspirációs/vékonytű biopsziának, ám sajnos vannak olyan eseték (10-40%-ban), amikor még így sem lehet egyértelműen eldönteni, jó-vagy rosszindulatú-e az elváltozás. Ilyenkor célszerű a génmutáció vizsgálata, hiszen ezáltal egyrészt elkerülhető egy felesleges műtét (illetve fordítva, indikálhatja azt). Ezen kívül a pozitív eredmény előrevetíti azt, hogy egy jelenleg jóindulatúnak mutatkozó daganat később rosszindulatúvá váljon (így akár meleg göbök esetén is célszerű lehet a vizsgálat).

További híreink>>>

Téma szakértői

Dr. Molnár Jeannette

Dr. Molnár Jeannette

endokrinológus, belgyógyász, diabetológus
Dr. Kollár Réka

Dr. Kollár Réka

endokrinológus, belgyógyász
Dr. Skurdenka Beatrix

Dr. Skurdenka Beatrix

endokrinológus, belgyógyász

Orvos válaszol

Tisztelt Doktor úr!
Két éve küzdök szemhéj és arc dagadással.2011-ben volt egy jobb oldali mellékpajzsmirigy adenomám amit megműtöttek,kivették a pajzsmirigyemet is göbök miatt.Érdeklődni szeretnék,hogy ezeket a tüneteket okozhatja-e.
göbös pajzsmirigy?
Leletem:TSH 2,068, T4:11,86, T3:4,97, Tireoglobulin:104,25, Anti-tireoglobulin:0,9, Anti-TPO:4,2, Kalcitonin:0,59, CEA:3,3,
Köszönettel:Kati

Dr. Békési Gábor PhD
Dr. Békési Gábor PhD belgyógyász, endokrinológus
Kedves Betegünk!

A pajzsmirigy göbösség nem okoz szemhéj és arc duzzanatot. Ez a tünet a pajzsmirigy alulműködésére utal. Önnek viszont jól működik a pajzsmirigye a küldött leletek alapján. Tudnia kell, hogy az egyes leleteknek a normál értéke laboratóriumonként különböző. Leleteinek egy részét nem tudom értékelni, mert nincs ott a normál tartomány.

Üdvözlettel: Dr. Békési Gábor

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

hozzáállás 5*

A beteghez való hozzáállással nagyon megvoltam elégedve, mind a recepciós hölgyek, mind pedig a doktor úr részéről. Köszönöm!

További vélemények

Hírek

Öröklődés, életmód, betegségek? Ilyen okai lehetnek a zsíranyagcsere-zavarnak

Öröklődés, életmód, betegségek? Ilyen okai lehetnek a zsíranyagcsere-zavarnak

A zsíranyagcsere-zavarok (magas koleszterin- és/vagy trigliceridszint) növelik az érelmeszesedés előfordulási valószínűségét és ezzel a szívbetegségek, pl. a szívinfarktus, a stroke és a cukorbetegség kockázatát is. Felismerésük és kezelésük is kiemelt fontosságú. De vajon miben állhat a kezelés? Kizárólag az életmód reformjából, vagy szükség lehet betegségek gyógyszeres kezelésére is? Mindez attól függ, mi a zsíranyagcsere-zavar kiváltó oka, amelyeknek lehetőségeiről Prof. Dr. Somogyi Anikó, az Endokrinközpont endokrinológusa, diabetológus, belgyógyász, a zsíranyagcsere-zavarok specialistája beszélt.

További részletek
Az elhízás és a holdvilág arc a Cushing szindróma vezető tünete

Az elhízás és a holdvilág arc a Cushing szindróma vezető tünete

A páciensek gyakran a törzsükre rakódott jelentős plusz kilók okainak kutatásakor jutnak el endokrinológushoz, ahol a kivizsgálás után kiderülhet, hogy a kortizol hormon túltermelése, nagy mennyiségű jelenléte okozza ezt a tünetet, más jellegzetességekkel együtt. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista a Cushing szindróma további tipikus tüneteire, a kivizsgálás és a kezelés lehetőségeire hívta fel a figyelmet.

További részletek
A nagyobb mennyiségű testzsír fiataloknál is növeli az inzulinrezisztencia kockázatát

A nagyobb mennyiségű testzsír fiataloknál is növeli az inzulinrezisztencia kockázatát

Egy közelmúltban készült tanulmányban sikerült bizonyítani, hogy a magas testzsír százalék és különösen a hasi elhízás már a tinédzsereknél és a fiataloknál is inzulinrezisztenciához vezethet. Ez pedig beindíthat egy ördögi kört, hiszen az inzulinrezisztencia és az elhízás kölcsönhatásban vannak egymással. Dr. Bérczy Judit, az Endokrinközpont endokrinológusa, belgyógyász arra hívta fel a figyelmet, hogy orvosi segítséggel és életmódváltással a folyamat megállítható.

További részletek

Prima Medica Egészségközpontok