BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

BRAF génmutáció vizsgálata-mikor van rá szükség?

Dr. Békési Gábor PhD Létrehozva: 2018.05.16 Módosítva: 2018.05.16

A pajzsmirigy daganatos megbetegedéseinek differenciál diagnosztikájánál igen nagy jelentősége van a jó-és a rosszindulatú elváltozások elkülönítésének, hiszen ez nagymértékben meghatározza a további teendőket. A vékonytű biopszia elvégzése ebben igen nagy segítséget jelent, ám vannak esetek, amikor az ún. BRAF génmutáció vizsgálatára is szükség van. Hogy pontosan mit takar az elnevezés, és hogy mikor érdemes ellenőriztetni a zavar fennállását, arról dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája beszélt.

Egyre több a beteg

A pajzsmirigy megbetegedései közül a legnagyobb riadalmat rendszerint a szervben kialakult göbök, daganatok jelentik. Ezek az elváltozások természetesen lehetnek jó-és rosszindulatúak egyaránt. Általánosságban elmondható, hogy a két féle göb közül (hideg, meleg göb) a rosszindulatúak jellemzően inkább a hideg göbök. Hogy  kell-e aggódni az elváltozások miatt, azt főleg a göb/göbök mérete, növekedési üteme és típusa határozza meg. Nagyságát tekintve általában az 1 cm-nél nagyobb göbök azok, melyeket érdemes további vizsgálatoknak alávetni, hiszen ezek nem csak a pajzsmirigy működésbeli zavarát és rosszabb életminőséget, közérzetet vonhatnak maguk után, hanem fennáll a rosszindulatúság (malignitás) esélye is.

Mi az a BRAF génmutáció?

A BRAF a 7es kromoszómán elhelyezkedő gén, melynek több mutációja is ismert. (Érdemes tudni, hogy minden rosszindulatú daganat egy-egy génmutáció következménye). A BRAF tulajdonképpen egy ún. protoonkogén, vagyis mutáció esetén onkogénné válik, így hozzájárul a tumor kialakulásához. A gén mutációja esetén a normál jelátvitel sérül , így kóros sejtosztódás veszi kezdetét. Ráadásul ekkor több olyan folyamat is végbemegy, mely hozzájárul egyrészt a daganat növekedéséhez, valamint az osztódásához is- többek között plusz oxigénben és tápanyagban dúskáló erek jönnek létre, melyek egyre csak táplálják a daganatot.

Mit is jelent, ha a valóban fennáll a BRAF mutáció?

BRAF vizsgálatAmennyiben valakinél bebizonyosodik a BRAF gén mutációja, nála nagy eséllyel fennáll a rosszindulatú daganat jelenléte (a BRAF gén mutációja jellemzően melanoma, pajzsmirigyrák meglétét jelzi).  Éppen ezért érdemes a vizsgálatot elvégeztetni, ha fennáll a rosszindulatú pajzsmirigy daganat gyanúja- mondja dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája.

Milyen esetekben érdemes részt venni a vizsgálaton?

Mivel a pajzsmirigy göbök, daganatok esetén nagy jelentősége van a rosszindulatúság kizárásának, ezért fontos az elváltozás minél pontosabb diagnózisa. Ebben igen nagy szerepe van az aspirációs/vékonytű biopsziának, ám sajnos vannak olyan eseték (10-40%-ban), amikor még így sem lehet egyértelműen eldönteni, jó-vagy rosszindulatú-e az elváltozás. Ilyenkor célszerű a génmutáció vizsgálata, hiszen ezáltal egyrészt elkerülhető egy felesleges műtét (illetve fordítva, indikálhatja azt). Ezen kívül a pozitív eredmény előrevetíti azt, hogy egy jelenleg jóindulatúnak mutatkozó daganat később rosszindulatúvá váljon (így akár meleg göbök esetén is célszerű lehet a vizsgálat).

További híreink>>>

Téma szakértője

Orvos válaszol

Tisztelt Dr. Ur!/Drno!

Autoimmun pajzsmirigy alulmukodesem van, 30 eves vagyok, hormont nem szedek, az antiTpo is lement 40 re.
Egy honapja megis nehezen nyelek, a fura az , hogy delutantol gomboc erzesem van a torkomban ami estere erosodik....igy megy minden nap. Neha az etel is megakad. Mivel a gyulladas nagyon enyhe, azt is kizarom, hogy idegi alapon lenne, akkor megis mi befolyasolja, talan nem megfelelo a hormonszint es ez befolyasolja a simaizmokat?
Az ertekeim: fT3 : 5,74 pmol/L
fT4: 14,29 pmol/L
TSH: valtozo, legutobb 4,1230 mUI/L

Ezek mind referencia erteken beluliek. Okozhat e ilyen jellegu problemat ez az ertek? Kezelni kellene?
Koszonettel, K.Cs.

Dr. Békési Gábor PhD
Dr. Békési Gábor PhD belgyógyász, endokrinológus
Kedves Betegünk!

Ha nem szed pajzsmirigy hormont, akkor az említett értékek alapján nincs pajzsmirigy alulműködése. A gombócérzés és a nyelési nehezítettség hátterében esetleg megnagyobbodott pajzsmirigy (struma) állhat. Pajzsmirigy ultrahang és izotóp vizsgálat (pajzsmirigy szcintigráfia) szükséges a kérdés eldöntéséhez.

Üdvözlettel: Dr. Békési Gábor

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Érthető, megnyugtató

"Az előzmények türelmes meghallgatása, és a hozott labor eredményeknek számomra is érthető értékelése. Megnyugtató tájékoztatás és megfelelő információ a további vizsgálatok kérése mellett."  

További vélemények

Hírek

IR diéta koronavírus idején

IR diéta koronavírus idején

A koronavírus járvány minden embert kizökkent a megszokott életritmusából, így sokan vannak, akik félve néznek az elkövetkezendő hetek, hónapok elé. A saját és szeretteik egészségén túl vannak, akik a gyerekfelügyelet miatt aggódnak, vannak, akik az állásuk, jövedelmük miatt, de vannak, akik a betegségeik miatt tartandó étrend miatt. Szabó Luciát, a Budai Endokrinközpont dietetikusát arról kérdeztük, vajon mikre kell odafigyelni és milyen nehézségekkel találhatják szemben magukat az IR diétán élők.

További részletek
„AZ EGÉSZSÉG MEGŐRZÉSÉNEK SZÁMOS FORMÁJA LÉTEZIK”

„AZ EGÉSZSÉG MEGŐRZÉSÉNEK SZÁMOS FORMÁJA LÉTEZIK”

A Budai Endokrinközpont Prima Medica Egészség Csoport tagjaként a napokban adta át a "Brown Friday" programban összegyűlt összeget. A Ferences Rendtartomány központi alapítványa Karácsony előtt ismét meghirdette a "Brown Friday" programot és adománygyűjtést.  A „brown” szó, vagyis a „barna” a ferencesek habitusára és csuhájuk a színére utal, ez által pedig a rend által képviselt értékekre: az alázatra, az egyszerűségre és a szegénységre.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

PRIMA MEDICA