A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai betegség, melyet az esetek közel kétharmadában a 15. kromoszóma régió apától örökölt felének hibája okoz. Lányokat és fiúkat egyformán érinti, és bármely népcsoportnál megjelenhet. Mivel genetikai problémáról van szó, ezért sem megelőzni, nem lehet. Mivel egyik fő tünete a nagyfokú étvágy és az ennek eredményeként kialakuló túlsúly, ezért olyan súlyos szövődményeket okozhat, mint a cukorbetegség, szív-és érrendszeri betegségek, hormonzavarok, illetve meddőség.
A szindróma kezdetekben a csecsemőknél izomgyengeséget, szopási nehézségeket eredményez a csökkent szopási és nyelési reflex miatt, ezért akkor testsúlyban elmaradott a beteg a kortársaihoz képest. Később, 2-4 éves kor körül ennek ellenkezőjébe csap át- a gyermek szinte kontrolálatlan étvágyat érez, és nem ritka, amikor éjszaka is kimegy enni. Sőt, az is előfordulhat, hogy a szülőknek el kell zárniuk az ételt. A betegségben a hipotalamusz jóllakottságot szabályozó központja nem működik megfelelően, így nem jelentkezik a teltség érzés. Ez természetesen a beteg gyermek súlyán is meglátszik, és egyre többet fog mutatni a mérleg nyelve.
A kór nem csupán a táplálásban mutatkozik meg, de a kinézetben is: jellemző ugyanis a benne szenvedőknél a mandulavágású szem, holdvilág arc, magas homlok, háromszög alakú ajkak, valamint a normálisnál kisebb végtagok. Figyelemfelkeltő lehet még a szülők számára a csecsemőknél a csökkent mozgás (már magzatkorban is megfigyelhető, hogy a baba keveset mozog), ami a kezdeti izomgyengeség következménye.
A dackorszakban természetes, hogy a gyermekek indulatosabbak, akaratosabbak. A Prader-Willi szindrómás betegeknél ez még nagyobb mértékben jelentkezik, valamint az esetek többségében szellemileg, mentálisan is visszamaradottak. A beszédfejlődésük késik, koncentrációs nehézségekkel és memóriagondokkal küzdenek.
A szindrómával együtt járó falánkság sajnos súlyos szövődményeket okozhat, így a gyermekek gyakran cukorbetegséggel, különböző hormonzavarokkal, illetve szív-és érrendszeri problémákkal küzdenek. Éppen ezért fontos a mielőbbi diagnózis felállítása, ugyanis minél előbb diétára kerül beteg, annál kevesebb az esélye a szövődmények kialakulásának- mondja dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusa.
A Prader-Willi szindróma diagnózisának felállítása a klinikai kép mellett genetikai vizsgálattal történik. Amennyiben bebizonyosodik a kór, úgy növekedési hormon adására van szükség, ezáltal javul a növekedés, javul az izomtónus, növekszik az izomtömeg és csökken az éhség is. Emellett fontos a megfelelő diéta betartása, valamint pszichoterápiával és logopédiával javítható a magatartászavar és fejleszthető a beszédkészség.
A prolactinoma az agyalapi mirigy prolaktint termelő daganata, a leggyakrabban előforduló hormont termelő agyalapi mirigy daganat. Olyan tünetek hívhatják fel jelenlétére a figyelmet, mint például a nőknél a szoptatási időn kívül jelentkező tejcsorgás és menstruációs zavarok, illetve a férfiakat sújtó merevedési zavar, impotencia. Prof. Dr. Góth Miklós PhD, az MTA doktora, az Endokrinközpont endokrinológusa erről a csaknem mindig jóindulatú daganattípusról beszélt.
A zsíranyagcsere-zavarok (magas koleszterin- és/vagy trigliceridszint) növelik az érelmeszesedés előfordulási valószínűségét és ezzel a szívbetegségek, pl. a szívinfarktus, a stroke és a cukorbetegség kockázatát is. Felismerésük és kezelésük is kiemelt fontosságú. De vajon miben állhat a kezelés? Kizárólag az életmód reformjából, vagy szükség lehet betegségek gyógyszeres kezelésére is? Mindez attól függ, mi a zsíranyagcsere-zavar kiváltó oka, amelyeknek lehetőségeiről Prof. Dr. Somogyi Anikó, az Endokrinközpont endokrinológusa, diabetológus, belgyógyász, a zsíranyagcsere-zavarok specialistája beszélt.
A páciensek gyakran a törzsükre rakódott jelentős plusz kilók okainak kutatásakor jutnak el endokrinológushoz, ahol a kivizsgálás után kiderülhet, hogy a kortizol hormon túltermelése, nagy mennyiségű jelenléte okozza ezt a tünetet, más jellegzetességekkel együtt. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista a Cushing szindróma további tipikus tüneteire, a kivizsgálás és a kezelés lehetőségeire hívta fel a figyelmet.