Folyton éhes a gyermeke? Ritka betegség is okozhatja

Folyton éhes a gyermeke? Ritka betegség is okozhatja

endokrinkozpont.hu Létrehozva: 2018.01.08 Módosítva: 2018.01.08
Létezik egy olyan genetikai betegség, melynek során a gyermek szinte folyamatosan éhes, dührohamok törnek rá és a beszédkészsége is visszamaradott. Az un. Prader-Willi szindrómára annak ellenére, hogy igen jellegzetes tünetei vannak, általában csak későn derül fény, mivel olyan ritka, hogy az orvosok gyakran nem is gondolnak rá. Dr. Tar Attilától, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusától megtudhatja, milyen panaszok esetén érdemes gyanakodni a zavarra.

Meghibásodott gén

A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai betegség, melyet az esetek közel kétharmadában a 15. kromoszóma régió apától örökölt felének hibája okoz. Lányokat és fiúkat egyformán érinti, és bármely népcsoportnál megjelenhet. Mivel genetikai problémáról van szó, ezért sem megelőzni, nem lehet. Mivel egyik fő tünete a nagyfokú étvágy és az ennek eredményeként kialakuló túlsúly, ezért olyan súlyos szövődményeket okozhat, mint a cukorbetegség, szív-és érrendszeri betegségek, hormonzavarok, illetve meddőség.

Szopási nehézségek, később farkasétvágy

A szindróma kezdetekben a csecsemőknél izomgyengeséget, szopási nehézségeket eredményez a csökkent szopási és nyelési reflex miatt, ezért akkor testsúlyban elmaradott a beteg a kortársaihoz képest. Később, 2-4 éves kor körül ennek ellenkezőjébe csap át- a gyermek szinte kontrolálatlan étvágyat érez, és nem ritka, amikor éjszaka is kimegy enni. Sőt, az is előfordulhat, hogy a szülőknek el kell zárniuk az ételt. A betegségben a hipotalamusz jóllakottságot szabályozó központja nem működik megfelelően, így nem jelentkezik a teltség érzés. Ez természetesen a beteg gyermek súlyán is meglátszik, és egyre többet fog mutatni a mérleg nyelve.

A kór nem csupán a táplálásban mutatkozik meg, de a kinézetben is: jellemző ugyanis a benne szenvedőknél a mandulavágású szem, holdvilág arc, magas homlok, háromszög alakú ajkak, valamint a normálisnál kisebb végtagok. Figyelemfelkeltő lehet még a szülők számára a csecsemőknél a csökkent mozgás (már magzatkorban is megfigyelhető, hogy a baba keveset mozog), ami a kezdeti izomgyengeség következménye.

Magatartászavarok, dühkitörések

prader willi szindrómaA dackorszakban természetes, hogy a gyermekek indulatosabbak, akaratosabbak. A Prader-Willi szindrómás betegeknél ez még nagyobb mértékben jelentkezik, valamint az esetek többségében szellemileg, mentálisan is visszamaradottak. A beszédfejlődésük késik, koncentrációs nehézségekkel és memóriagondokkal küzdenek.

Veszélyes szövődményei lehetnek a falánkságnak

A szindrómával együtt járó falánkság sajnos súlyos szövődményeket okozhat, így a gyermekek gyakran cukorbetegséggel, különböző hormonzavarokkal, illetve szív-és érrendszeri problémákkal küzdenek. Éppen ezért fontos a mielőbbi diagnózis felállítása, ugyanis minél előbb diétára kerül beteg, annál kevesebb az esélye a szövődmények kialakulásának- mondja dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusa.

Növekedési hormonok adása a kezelés alapja

A Prader-Willi szindróma diagnózisának felállítása a klinikai kép mellett genetikai vizsgálattal történik. Amennyiben bebizonyosodik a kór, úgy növekedési hormon adására van szükség, ezáltal javul a növekedés, javul az izomtónus, növekszik az izomtömeg és csökken az éhség is. Emellett fontos a megfelelő diéta betartása, valamint pszichoterápiával és logopédiával javítható a magatartászavar és fejleszthető a beszédkészség.

További híreink>>>

Téma szakértői

Botos Andrea

Botos Andrea

vezető asszisztens
Drégely Anikó

Drégely Anikó

sportdietetikus
Kispál Mónika

Kispál Mónika

pszichológus, szexuálpszichológus

Orvos válaszol

Tisztelt Doktor Úr/Hölgy
A lányom 11 éves 45 kg és eléggé szőrös a kiskeze lába. A nyáron már menstruált is aggódom . Sokat nem eszik és sokat mozog mégis baj van a súlyával. Köszönöm válaszát.

Kedves Hajnalka!

Javaslom a leírt panaszokkal keressenek fel egy gyermek endokrinológus szakorvost, a tünetek alapos kivizsgálása miatt. A túlsúlynak genetikai okai is lehetnek, minden esetben fontos tudni a gyermek életkorát, magasságát, testsúlyát , életvitelét.

Üdvözlettel:
Plósz Jennfier

Kapcsolódó oldalak

Kapcsolódó videók

Hírek

Tejcsorgás és impotencia is utalhat az agyalapi mirigy prolaktint termelő daganatára

Tejcsorgás és impotencia is utalhat az agyalapi mirigy prolaktint termelő daganatára

A prolactinoma az agyalapi mirigy prolaktint termelő daganata, a leggyakrabban előforduló hormont termelő agyalapi mirigy daganat. Olyan tünetek hívhatják fel jelenlétére a figyelmet, mint például a nőknél a szoptatási időn kívül jelentkező tejcsorgás és menstruációs zavarok, illetve a férfiakat sújtó merevedési zavar, impotencia. Prof. Dr. Góth Miklós PhD, az MTA doktora, az Endokrinközpont endokrinológusa erről a csaknem mindig jóindulatú daganattípusról beszélt.

További részletek
Öröklődés, életmód, betegségek? Ilyen okai lehetnek a zsíranyagcsere-zavarnak

Öröklődés, életmód, betegségek? Ilyen okai lehetnek a zsíranyagcsere-zavarnak

A zsíranyagcsere-zavarok (magas koleszterin- és/vagy trigliceridszint) növelik az érelmeszesedés előfordulási valószínűségét és ezzel a szívbetegségek, pl. a szívinfarktus, a stroke és a cukorbetegség kockázatát is. Felismerésük és kezelésük is kiemelt fontosságú. De vajon miben állhat a kezelés? Kizárólag az életmód reformjából, vagy szükség lehet betegségek gyógyszeres kezelésére is? Mindez attól függ, mi a zsíranyagcsere-zavar kiváltó oka, amelyeknek lehetőségeiről Prof. Dr. Somogyi Anikó, az Endokrinközpont endokrinológusa, diabetológus, belgyógyász, a zsíranyagcsere-zavarok specialistája beszélt.

További részletek
Az elhízás és a holdvilág arc a Cushing szindróma vezető tünete

Az elhízás és a holdvilág arc a Cushing szindróma vezető tünete

A páciensek gyakran a törzsükre rakódott jelentős plusz kilók okainak kutatásakor jutnak el endokrinológushoz, ahol a kivizsgálás után kiderülhet, hogy a kortizol hormon túltermelése, nagy mennyiségű jelenléte okozza ezt a tünetet, más jellegzetességekkel együtt. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista a Cushing szindróma további tipikus tüneteire, a kivizsgálás és a kezelés lehetőségeire hívta fel a figyelmet.

További részletek

Prima Medica Egészségközpontok