A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai betegség, melyet az esetek közel kétharmadában a 15. kromoszóma régió apától örökölt felének hibája okoz. Lányokat és fiúkat egyformán érinti, és bármely népcsoportnál megjelenhet. Mivel genetikai problémáról van szó, ezért sem megelőzni, nem lehet. Mivel egyik fő tünete a nagyfokú étvágy és az ennek eredményeként kialakuló túlsúly, ezért olyan súlyos szövődményeket okozhat, mint a cukorbetegség, szív-és érrendszeri betegségek, hormonzavarok, illetve meddőség.
A szindróma kezdetekben a csecsemőknél izomgyengeséget, szopási nehézségeket eredményez a csökkent szopási és nyelési reflex miatt, ezért akkor testsúlyban elmaradott a beteg a kortársaihoz képest. Később, 2-4 éves kor körül ennek ellenkezőjébe csap át- a gyermek szinte kontrolálatlan étvágyat érez, és nem ritka, amikor éjszaka is kimegy enni. Sőt, az is előfordulhat, hogy a szülőknek el kell zárniuk az ételt. A betegségben a hipotalamusz jóllakottságot szabályozó központja nem működik megfelelően, így nem jelentkezik a teltség érzés. Ez természetesen a beteg gyermek súlyán is meglátszik, és egyre többet fog mutatni a mérleg nyelve.
A kór nem csupán a táplálásban mutatkozik meg, de a kinézetben is: jellemző ugyanis a benne szenvedőknél a mandulavágású szem, holdvilág arc, magas homlok, háromszög alakú ajkak, valamint a normálisnál kisebb végtagok. Figyelemfelkeltő lehet még a szülők számára a csecsemőknél a csökkent mozgás (már magzatkorban is megfigyelhető, hogy a baba keveset mozog), ami a kezdeti izomgyengeség következménye.
A dackorszakban természetes, hogy a gyermekek indulatosabbak, akaratosabbak. A Prader-Willi szindrómás betegeknél ez még nagyobb mértékben jelentkezik, valamint az esetek többségében szellemileg, mentálisan is visszamaradottak. A beszédfejlődésük késik, koncentrációs nehézségekkel és memóriagondokkal küzdenek.
A szindrómával együtt járó falánkság sajnos súlyos szövődményeket okozhat, így a gyermekek gyakran cukorbetegséggel, különböző hormonzavarokkal, illetve szív-és érrendszeri problémákkal küzdenek. Éppen ezért fontos a mielőbbi diagnózis felállítása, ugyanis minél előbb diétára kerül beteg, annál kevesebb az esélye a szövődmények kialakulásának- mondja dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusa.
A Prader-Willi szindróma diagnózisának felállítása a klinikai kép mellett genetikai vizsgálattal történik. Amennyiben bebizonyosodik a kór, úgy növekedési hormon adására van szükség, ezáltal javul a növekedés, javul az izomtónus, növekszik az izomtömeg és csökken az éhség is. Emellett fontos a megfelelő diéta betartása, valamint pszichoterápiával és logopédiával javítható a magatartászavar és fejleszthető a beszédkészség.
Ezen kívül foglalkozik Dr. Tar Attila obesitással, magas és alacsony növéssel, kromoszóma eltérés, híperinzulinizmussal.
Páciens véleményeket itt olvashat>>
További véleményekAutista gyermekünkel nagyon kedvesen bántak!Nem kellett várakozni,ami nálunk elég fontos az autizmus miatt.
Az inzulinrezisztencia tünetei gyakran igen zavarók, hiszen az egész megjelenésre hatással vannak. Ugyanis a túlsúlyt, a gyulladt pattanásokat, az arcon megjelenő szőrszálakat nem, vagy csak nagyon körülményesen lehet eltüntetni. A terápia azonban a panaszok csökkenését, megszűnését ígéri. De mi van akkor, ha a várt eredmény elmarad? Dr. Borús Hajnal, a Budai Endokrinközpont diabetológusa erre ad választ.
Az IR kialakulásában több tényező is közrejátszik. Arról azonban általában kevés szó esik, hogy a cirkadián ritmus hogyan befolyásolja az inzulinszintet. Dr. Borús Hajnallal, a Budai Endokrinközpont diabetológusával beszélgettünk erről a témáról.
