A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai betegség, melyet az esetek közel kétharmadában a 15. kromoszóma régió apától örökölt felének hibája okoz. Lányokat és fiúkat egyformán érinti, és bármely népcsoportnál megjelenhet. Mivel genetikai problémáról van szó, ezért sem megelőzni, nem lehet. Mivel egyik fő tünete a nagyfokú étvágy és az ennek eredményeként kialakuló túlsúly, ezért olyan súlyos szövődményeket okozhat, mint a cukorbetegség, szív-és érrendszeri betegségek, hormonzavarok, illetve meddőség.
A szindróma kezdetekben a csecsemőknél izomgyengeséget, szopási nehézségeket eredményez a csökkent szopási és nyelési reflex miatt, ezért akkor testsúlyban elmaradott a beteg a kortársaihoz képest. Később, 2-4 éves kor körül ennek ellenkezőjébe csap át- a gyermek szinte kontrolálatlan étvágyat érez, és nem ritka, amikor éjszaka is kimegy enni. Sőt, az is előfordulhat, hogy a szülőknek el kell zárniuk az ételt. A betegségben a hipotalamusz jóllakottságot szabályozó központja nem működik megfelelően, így nem jelentkezik a teltség érzés. Ez természetesen a beteg gyermek súlyán is meglátszik, és egyre többet fog mutatni a mérleg nyelve.
A kór nem csupán a táplálásban mutatkozik meg, de a kinézetben is: jellemző ugyanis a benne szenvedőknél a mandulavágású szem, holdvilág arc, magas homlok, háromszög alakú ajkak, valamint a normálisnál kisebb végtagok. Figyelemfelkeltő lehet még a szülők számára a csecsemőknél a csökkent mozgás (már magzatkorban is megfigyelhető, hogy a baba keveset mozog), ami a kezdeti izomgyengeség következménye.
A dackorszakban természetes, hogy a gyermekek indulatosabbak, akaratosabbak. A Prader-Willi szindrómás betegeknél ez még nagyobb mértékben jelentkezik, valamint az esetek többségében szellemileg, mentálisan is visszamaradottak. A beszédfejlődésük késik, koncentrációs nehézségekkel és memóriagondokkal küzdenek.
A szindrómával együtt járó falánkság sajnos súlyos szövődményeket okozhat, így a gyermekek gyakran cukorbetegséggel, különböző hormonzavarokkal, illetve szív-és érrendszeri problémákkal küzdenek. Éppen ezért fontos a mielőbbi diagnózis felállítása, ugyanis minél előbb diétára kerül beteg, annál kevesebb az esélye a szövődmények kialakulásának- mondja dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusa.
A Prader-Willi szindróma diagnózisának felállítása a klinikai kép mellett genetikai vizsgálattal történik. Amennyiben bebizonyosodik a kór, úgy növekedési hormon adására van szükség, ezáltal javul a növekedés, javul az izomtónus, növekszik az izomtömeg és csökken az éhség is. Emellett fontos a megfelelő diéta betartása, valamint pszichoterápiával és logopédiával javítható a magatartászavar és fejleszthető a beszédkészség.
A pigmentfoltok igen zavaróak tudnak lenni, főleg akkor, ha az arcon jelentkeznek, hiszen így búcsút inthetünk az egységes bőrtónusnak. Általában a nyári időszakban jelennek meg az UV fény hatására-többek között ezért is fontos nagy figyelmet tulajdonítani a megfelelő fényvédelemnek. Azonban érdemes tudni, hogy nem csak a napfény csalogathatja elő ezeket a sötétebb foltokat, hanem bizonyos hormonális változások, hormonzavarok is. Hogy melyek ezek, azt dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont endokrinológusa osztotta meg.
Akár már diagnosztizáltak valakinél pajzsmirigy betegséget, akár csak a gyanú merült fel, vannak olyan vizsgálatok, melyek fontosak a nyomon követés, valamint a pontos diagnózis felállítása céljából. Dr. Polyák Annamáriát, a Budai Endokrinközpont endokrinológusát ezekről a vizsgálatokról kérdeztük.
A Graves-Basedow-kór egy autoimmun pajzsmirigyzavar, melynek során a szerv a kelleténél nagyobb mennyiségű pajzsmirigy hormont termel. A betegek kb. fele tapasztalja az ún. Merseburgi triászként emlegetett három tünetet. Hogy melyek ezek, és mit lehet tenni, azt dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája mondta el.