Folyton éhes a gyermeke? Ritka betegség is okozhatja

Folyton éhes a gyermeke? Ritka betegség is okozhatja

endokrinkozpont.hu Létrehozva: 2018.01.08 Módosítva: 2018.01.08
Létezik egy olyan genetikai betegség, melynek során a gyermek szinte folyamatosan éhes, dührohamok törnek rá és a beszédkészsége is visszamaradott. Az un. Prader-Willi szindrómára annak ellenére, hogy igen jellegzetes tünetei vannak, általában csak későn derül fény, mivel olyan ritka, hogy az orvosok gyakran nem is gondolnak rá. Dr. Tar Attilától, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusától megtudhatja, milyen panaszok esetén érdemes gyanakodni a zavarra.

Meghibásodott gén

A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai betegség, melyet az esetek közel kétharmadában a 15. kromoszóma régió apától örökölt felének hibája okoz. Lányokat és fiúkat egyformán érinti, és bármely népcsoportnál megjelenhet. Mivel genetikai problémáról van szó, ezért sem megelőzni, nem lehet. Mivel egyik fő tünete a nagyfokú étvágy és az ennek eredményeként kialakuló túlsúly, ezért olyan súlyos szövődményeket okozhat, mint a cukorbetegség, szív-és érrendszeri betegségek, hormonzavarok, illetve meddőség.

Szopási nehézségek, később farkasétvágy

A szindróma kezdetekben a csecsemőknél izomgyengeséget, szopási nehézségeket eredményez a csökkent szopási és nyelési reflex miatt, ezért akkor testsúlyban elmaradott a beteg a kortársaihoz képest. Később, 2-4 éves kor körül ennek ellenkezőjébe csap át- a gyermek szinte kontrolálatlan étvágyat érez, és nem ritka, amikor éjszaka is kimegy enni. Sőt, az is előfordulhat, hogy a szülőknek el kell zárniuk az ételt. A betegségben a hipotalamusz jóllakottságot szabályozó központja nem működik megfelelően, így nem jelentkezik a teltség érzés. Ez természetesen a beteg gyermek súlyán is meglátszik, és egyre többet fog mutatni a mérleg nyelve.

A kór nem csupán a táplálásban mutatkozik meg, de a kinézetben is: jellemző ugyanis a benne szenvedőknél a mandulavágású szem, holdvilág arc, magas homlok, háromszög alakú ajkak, valamint a normálisnál kisebb végtagok. Figyelemfelkeltő lehet még a szülők számára a csecsemőknél a csökkent mozgás (már magzatkorban is megfigyelhető, hogy a baba keveset mozog), ami a kezdeti izomgyengeség következménye.

Magatartászavarok, dühkitörések

prader willi szindrómaA dackorszakban természetes, hogy a gyermekek indulatosabbak, akaratosabbak. A Prader-Willi szindrómás betegeknél ez még nagyobb mértékben jelentkezik, valamint az esetek többségében szellemileg, mentálisan is visszamaradottak. A beszédfejlődésük késik, koncentrációs nehézségekkel és memóriagondokkal küzdenek.

Veszélyes szövődményei lehetnek a falánkságnak

A szindrómával együtt járó falánkság sajnos súlyos szövődményeket okozhat, így a gyermekek gyakran cukorbetegséggel, különböző hormonzavarokkal, illetve szív-és érrendszeri problémákkal küzdenek. Éppen ezért fontos a mielőbbi diagnózis felállítása, ugyanis minél előbb diétára kerül beteg, annál kevesebb az esélye a szövődmények kialakulásának- mondja dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusa.

Növekedési hormonok adása a kezelés alapja

A Prader-Willi szindróma diagnózisának felállítása a klinikai kép mellett genetikai vizsgálattal történik. Amennyiben bebizonyosodik a kór, úgy növekedési hormon adására van szükség, ezáltal javul a növekedés, javul az izomtónus, növekszik az izomtömeg és csökken az éhség is. Emellett fontos a megfelelő diéta betartása, valamint pszichoterápiával és logopédiával javítható a magatartászavar és fejleszthető a beszédkészség.

További híreink>>>

Téma szakértői

Sarnyai Tünde

Sarnyai Tünde

gyermek dietetikus, dietetikus

Orvos válaszol

Tisztelt Doktor Úr/Hölgy
A lányom 11 éves 45 kg és eléggé szőrös a kiskeze lába. A nyáron már menstruált is aggódom . Sokat nem eszik és sokat mozog mégis baj van a súlyával. Köszönöm válaszát.

Kedves Hajnalka!

Javaslom a leírt panaszokkal keressenek fel egy gyermek endokrinológus szakorvost, a tünetek alapos kivizsgálása miatt. A túlsúlynak genetikai okai is lehetnek, minden esetben fontos tudni a gyermek életkorát, magasságát, testsúlyát , életvitelét.

Üdvözlettel:
Plósz Jennfier

Kapcsolódó oldalak

Kapcsolódó videók

Hírek

Nem csak a nap okozhat pigmentfoltokat, hanem hormonzavar is

Nem csak a nap okozhat pigmentfoltokat, hanem hormonzavar is

A pigmentfoltok igen zavaróak tudnak lenni, főleg akkor, ha az arcon jelentkeznek, hiszen így búcsút inthetünk az egységes bőrtónusnak. Általában a nyári időszakban jelennek meg az UV fény hatására-többek között ezért is fontos nagy figyelmet tulajdonítani a megfelelő fényvédelemnek. Azonban érdemes tudni, hogy nem csak a napfény csalogathatja elő ezeket a sötétebb foltokat, hanem bizonyos hormonális változások, hormonzavarok is. Hogy melyek ezek, azt dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont endokrinológusa osztotta meg.

További részletek
Fontos diagnosztikai vizsgálatok pajzsmirigyzavar (és gyanúja) esetén

Fontos diagnosztikai vizsgálatok pajzsmirigyzavar (és gyanúja) esetén

Akár már diagnosztizáltak valakinél pajzsmirigy betegséget, akár csak a gyanú merült fel, vannak olyan vizsgálatok, melyek fontosak a nyomon követés, valamint a pontos diagnózis felállítása céljából. Dr. Polyák Annamáriát, a Budai Endokrinközpont endokrinológusát ezekről a vizsgálatokról kérdeztük. 

További részletek
Merseburgi triász- a Basedow-kórosak csaknem fele érintett benne

Merseburgi triász- a Basedow-kórosak csaknem fele érintett benne

A Graves-Basedow-kór egy autoimmun pajzsmirigyzavar, melynek során a szerv a kelleténél nagyobb mennyiségű pajzsmirigy hormont termel. A betegek kb. fele tapasztalja az ún. Merseburgi triászként emlegetett három tünetet. Hogy melyek ezek, és mit lehet tenni, azt dr. Békési Gábor PhD, a Budai Endokrinközpont pajzsmirigy specialistája mondta el. 

További részletek

Prima Medica Egészségközpontok