Folyton éhes a gyermeke? Ritka betegség is okozhatja

Folyton éhes a gyermeke? Ritka betegség is okozhatja

Dr. Tar Attila PhD Létrehozva: 2018.01.08 Módosítva: 2018.01.08
Létezik egy olyan genetikai betegség, melynek során a gyermek szinte folyamatosan éhes, dührohamok törnek rá és a beszédkészsége is visszamaradott. Az un. Prader-Willi szindrómára annak ellenére, hogy igen jellegzetes tünetei vannak, általában csak későn derül fény, mivel olyan ritka, hogy az orvosok gyakran nem is gondolnak rá. Dr. Tar Attilától, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusától megtudhatja, milyen panaszok esetén érdemes gyanakodni a zavarra.

Meghibásodott gén

A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai betegség, melyet az esetek közel kétharmadában a 15. kromoszóma régió apától örökölt felének hibája okoz. Lányokat és fiúkat egyformán érinti, és bármely népcsoportnál megjelenhet. Mivel genetikai problémáról van szó, ezért sem megelőzni, nem lehet. Mivel egyik fő tünete a nagyfokú étvágy és az ennek eredményeként kialakuló túlsúly, ezért olyan súlyos szövődményeket okozhat, mint a cukorbetegség, szív-és érrendszeri betegségek, hormonzavarok, illetve meddőség.

Szopási nehézségek, később farkasétvágy

A szindróma kezdetekben a csecsemőknél izomgyengeséget, szopási nehézségeket eredményez a csökkent szopási és nyelési reflex miatt, ezért akkor testsúlyban elmaradott a beteg a kortársaihoz képest. Később, 2-4 éves kor körül ennek ellenkezőjébe csap át- a gyermek szinte kontrolálatlan étvágyat érez, és nem ritka, amikor éjszaka is kimegy enni. Sőt, az is előfordulhat, hogy a szülőknek el kell zárniuk az ételt. A betegségben a hipotalamusz jóllakottságot szabályozó központja nem működik megfelelően, így nem jelentkezik a teltség érzés. Ez természetesen a beteg gyermek súlyán is meglátszik, és egyre többet fog mutatni a mérleg nyelve.

A kór nem csupán a táplálásban mutatkozik meg, de a kinézetben is: jellemző ugyanis a benne szenvedőknél a mandulavágású szem, holdvilág arc, magas homlok, háromszög alakú ajkak, valamint a normálisnál kisebb végtagok. Figyelemfelkeltő lehet még a szülők számára a csecsemőknél a csökkent mozgás (már magzatkorban is megfigyelhető, hogy a baba keveset mozog), ami a kezdeti izomgyengeség következménye.

Magatartászavarok, dühkitörések

prader willi szindrómaA dackorszakban természetes, hogy a gyermekek indulatosabbak, akaratosabbak. A Prader-Willi szindrómás betegeknél ez még nagyobb mértékben jelentkezik, valamint az esetek többségében szellemileg, mentálisan is visszamaradottak. A beszédfejlődésük késik, koncentrációs nehézségekkel és memóriagondokkal küzdenek.

Veszélyes szövődményei lehetnek a falánkságnak

A szindrómával együtt járó falánkság sajnos súlyos szövődményeket okozhat, így a gyermekek gyakran cukorbetegséggel, különböző hormonzavarokkal, illetve szív-és érrendszeri problémákkal küzdenek. Éppen ezért fontos a mielőbbi diagnózis felállítása, ugyanis minél előbb diétára kerül beteg, annál kevesebb az esélye a szövődmények kialakulásának- mondja dr. Tar Attila, a Budai Endokrinközpont gyermek endokrinológusa.

Növekedési hormonok adása a kezelés alapja

A Prader-Willi szindróma diagnózisának felállítása a klinikai kép mellett genetikai vizsgálattal történik. Amennyiben bebizonyosodik a kór, úgy növekedési hormon adására van szükség, ezáltal javul a növekedés, javul az izomtónus, növekszik az izomtömeg és csökken az éhség is. Emellett fontos a megfelelő diéta betartása, valamint pszichoterápiával és logopédiával javítható a magatartászavar és fejleszthető a beszédkészség.

További híreink>>>

Téma szakértője

  • Dr. Tar Attila PhD

  • Szakterületek:
    • endokrinológus, csecsemő és gyermekgyógyász
  • Specialitások:
    • pajzsmirígy működési zavarok
    • golyva és pajzsmirígy gyulladás
    • csontanyagcserezavar
    • PCO
    • csökkent férfi hormonszint

    Ezen kívül foglalkozik Dr. Tar Attila obesitással, magas és alacsony növéssel, kromoszóma eltérés, híperinzulinizmussal. 
    Páciens véleményeket itt olvashat>>

Orvos válaszol

Tisztelt Doktor Úr/Hölgy
A lányom 11 éves 45 kg és eléggé szőrös a kiskeze lába. A nyáron már menstruált is aggódom . Sokat nem eszik és sokat mozog mégis baj van a súlyával. Köszönöm válaszát.

Plósz Dzsenifer
Plósz Dzsenifer
Kedves Hajnalka!

Javaslom a leírt panaszokkal keressenek fel egy gyermek endokrinológus szakorvost, a tünetek alapos kivizsgálása miatt. A túlsúlynak genetikai okai is lehetnek, minden esetben fontos tudni a gyermek életkorát, magasságát, testsúlyát , életvitelét.

Üdvözlettel:
Plósz Jennfier

Kapcsolódó oldalak

Páciensek mondták

Nagyon kedves

Autista gyermekünkel nagyon kedvesen bántak!Nem kellett várakozni,ami nálunk elég fontos az autizmus miatt.

További vélemények

Kapcsolódó videók

Hírek

IR-rel kezelnek, mégsem javulnak a tüneteim-miért?

IR-rel kezelnek, mégsem javulnak a tüneteim-miért?

Az inzulinrezisztencia tünetei gyakran igen zavarók, hiszen az egész megjelenésre hatással vannak. Ugyanis a túlsúlyt, a gyulladt pattanásokat, az arcon megjelenő szőrszálakat nem, vagy csak nagyon körülményesen lehet eltüntetni. A terápia azonban a panaszok csökkenését, megszűnését ígéri. De mi van akkor, ha a várt eredmény elmarad? Dr. Borús Hajnal, a Budai Endokrinközpont diabetológusa erre ad választ.

További részletek
A cirkadián ritmus felborulása IR-hez is vezethet

A cirkadián ritmus felborulása IR-hez is vezethet

Az IR kialakulásában több tényező is közrejátszik. Arról azonban általában kevés szó esik, hogy a cirkadián ritmus hogyan befolyásolja az inzulinszintet. Dr. Borús Hajnallal, a Budai Endokrinközpont diabetológusával beszélgettünk erről a témáról.

További részletek

Orvos válaszol

Kérdését itt teheti fel

PRIMA MEDICA