Az elhízás hátterében húzódó genetika

Az elhízás hátterében húzódó genetika

Szerző: Endokrinközpont | Módosítva: 2022.11.26 01:23

Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.

Kapcsolódó cikkünk

Szívritmuszavara van? Ezért fontos, az endokrinológus és a kardiológus együttműködése

A szívritmuszavarok terápiájához használt egyik gyakori hatóanyag (amiodaron) esetén jelentősen megnő a pajzsmirigyzavarok fellépésének esélye, illetve a meglévő problémák súlyosbodhatnak. Prof. Dr. Góth Miklós, endokrinológus elmagyarázza, hogy mi ilyenkor a teendő.

Elhízás genetikai csoportosítása:

  • szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
  • monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
  • poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye

 

Szindrómás elhízások

Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:

  • Prader - Willi - szindróma
  • Alström - szindróma
  • Bardet – Biedl - szindróma
  • Cohen - szindróma
  • Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
  • Carpenter – szindróma

A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.

 

Mi az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.

Alström-szindróma jellegzetes tünetei:

  • Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
  • Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.elhízás hátterében genetikai okok is állhatnak
  • Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
  • 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
  • Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
  • Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
  • Veseelégtelenség
  • Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
  • Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.

 

Az Alström - szindróma kezelése

Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében.

Téma szakértője

Hírek

A depresszió és az ingerlékenység mögött is állhat pajzsmirigy probléma

A depresszió és az ingerlékenység mögött is állhat pajzsmirigy probléma

Depresszió vagy éppen felfokozott ingerlékenység – olyan tünetek, amelyek miatt elsőre nem biztos, hogy a pajzsmirigy működészavaraira gondolunk. Holott dr. Polyák Annamária, az Endokrinközpont belgyógyásza, endokrinológus, diabetológus szerint a hangulatban beállt változások akár pajzsmirigy alulműködésre vagy túlműködésre is utalhatnak, ezért további tünetek esetén érdemes ebben az irányban is vizsgálódni.

További részletek
Az elhízással küzdő férfiakat gyakrabban érinti az inzulinrezisztencia

Az elhízással küzdő férfiakat gyakrabban érinti az inzulinrezisztencia

A legújabb kutatások szerint a zsírszövetek inzulinra adott válaszreakcióinak különbsége lehet az oka annak, hogy az inzulinrezisztencia és a 2-es típusú cukorbetegség gyakoribb az elhízással élő férfiaknál a nőkhöz képest. Dr. Polyák Annamária, az Endokrinközpont endokrinológusa, belgyógyász, diabetológus elmagyarázta az eredményeket és a komplex kezelés jelentőségére hívta fel a figyelmet.

További részletek
Betegbiztonságot veszélyeztető visszaélés dr. Egyed-Fekete Ágnes endokrinológus és Drégely Anikó dietetikus nevével

Betegbiztonságot veszélyeztető visszaélés dr. Egyed-Fekete Ágnes endokrinológus és Drégely Anikó dietetikus nevével

Az elmúlt hetekben terjedt el a világhálón egy hirdetés dr. Egyed-Fekete Ágnes és Drégely Anikó nevével, amelyben egy fogyókúrás termék vásárlására buzdítják az olvasókat – megtévesztő módon még egy ismert weboldal megjelenését is imitálva. Személyüket és szakmai ismertségüket felhasználva, őket a cikkben szakértőként jelölve próbálja meggyőzni a potenciális vásárlókat a termék hitelességéről.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK