Az elhízás hátterében húzódó genetika

Az elhízás hátterében húzódó genetika

Szerző: Endokrinközpont | Módosítva: 2022.11.26 01:23

Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.

Kapcsolódó cikkünk

Sehogy sem tudsz lefogyni? Ez lehet az oka

Az elhízás egyfajta krónikus gyulladást tart fenn a szervezetben, amely számos betegség rizikófaktora lehet. Emellett a gyulladás egy ördögi kör origója is, akadályozva a fogyást. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont orvosa elmondta, hogyan lehet visszafordítani a folyamatot.

Elhízás genetikai csoportosítása:

  • szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
  • monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
  • poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye

 

Szindrómás elhízások

Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:

  • Prader - Willi - szindróma
  • Alström - szindróma
  • Bardet – Biedl - szindróma
  • Cohen - szindróma
  • Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
  • Carpenter – szindróma

A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.

 

Mi az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.

Alström-szindróma jellegzetes tünetei:

  • Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
  • Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.elhízás hátterében genetikai okok is állhatnak
  • Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
  • 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
  • Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
  • Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
  • Veseelégtelenség
  • Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
  • Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.

 

Az Alström - szindróma kezelése

Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében.

Téma szakértője

Hírek

Miben különböznek egymástól a fogyasztó injekciók?

Miben különböznek egymástól a fogyasztó injekciók?

Bár egy bizonyos fogyasztó injekció számít kasszasikernek, és ezt ismerik a legtöbben, a hatóanyag – a szemaglutid – egy hasonló módon ható gyógyszercsoport része. Ez a gyógyszercsalád GLP-1 agonistákként ismert, és több injekciótípus is tartozik a kategóriájába. Az elhízásban szenvedőknek úgy segíthetnek a GLP-1 agonisták, hogy helyreállítják az étvágy feletti erősebb kontrollt, előbb érzik jóllakottnak magukat a páciensek. De hogyan viszonyulnak ezek a gyógyszerek egymáshoz, és kinek melyik a legmegfelelőbb? Erre a kérdésre adott választ dr. Para Györgyi, az Endokrinközpont – Prima Medica belgyógyásza, diabetológus.

További részletek
Miért hízhatunk nyáron, ha nem is eszünk sokat? Hormonális magyarázatok

Miért hízhatunk nyáron, ha nem is eszünk sokat? Hormonális magyarázatok

Nyári hízás? Egyáltalán nem biztos, hogy csak a gyakori fagyizás vagy a lángos okozza. Különösen nem indokolja a nyári súlygyarapodást a megengedőbb étrend, ha kifejezetten figyelünk a kalóriavitelre. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont – Prima endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista arról beszélt, hogy sokszor van hormonális magyarázata a hízásnak.

További részletek
Mindent a TSH-ról: mennyi a normál érték, mi befolyásolja?

Mindent a TSH-ról: mennyi a normál érték, mi befolyásolja?

Amikor valaki képet szeretne kapni pajzsmirigye működéséről, az első körben a TSH szintjét ellenőrizteti egy egyszerű laborvizsgálattal. De mi is pontosan a TSH, mennyi a normál értéke, mi befolyásolja azt és milyen további vizsgálatokra lehet szükség a pontos diagnosztizáláshoz? Dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica belgyógyásza, endokrinológus, egyetemi docens adta meg a legfontosabb válaszokat.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK