Az elhízás hátterében húzódó genetika
Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.
Kapcsolódó cikkünk
Az elhízás okoz hormonzavarokat, vagy fordítva? Utánajártunk!
Sokan tisztában vannak azzal, hogy az elhízás és több hormonzavar is kéz a kézben jár. Ám felmerülhet a kérdés, hogy vajon a súlyfelesleg megléte vezet az endokrin problémákhoz, vagy a hormonális állapot következménye, hogy egyre gyorsabban és több kiló csúszik fel? Mi volt előbb, a tyúk vagy a tojás? Dr. Mutnéfalvy Zoltánt, az Endokrinközpont endokrinológusát kérdeztük a témában.
Elhízás genetikai csoportosítása:
Kapcsolódó cikkünk
Az elhízás okoz hormonzavarokat, vagy fordítva? Utánajártunk!
Sokan tisztában vannak azzal, hogy az elhízás és több hormonzavar is kéz a kézben jár. Ám felmerülhet a kérdés, hogy vajon a súlyfelesleg megléte vezet az endokrin problémákhoz, vagy a hormonális állapot következménye, hogy egyre gyorsabban és több kiló csúszik fel? Mi volt előbb, a tyúk vagy a tojás? Dr. Mutnéfalvy Zoltánt, az Endokrinközpont endokrinológusát kérdeztük a témában.
- szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
- monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
- poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye
Szindrómás elhízások
Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:
- Prader - Willi - szindróma
- Alström - szindróma
- Bardet – Biedl - szindróma
- Cohen - szindróma
- Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
- Carpenter – szindróma
A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.
Mi az Alström-szindróma?
Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.
Alström-szindróma jellegzetes tünetei:
- Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
- Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.
- Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
- 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
- Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
- Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
- Veseelégtelenség
- Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
- Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.
Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:
Az Alström - szindróma kezelése
Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében. Véleményeket Prof. Dr. Góth Miklósról itt olvashat >>> Rendelés típusa: Rendelés helye: Mammut II. 5.em. Telefonszám: +36 70 621 2443
Téma szakértője
Prof. Dr. Góth Miklós PhD
