Az elhízás hátterében húzódó genetika

Az elhízás hátterében húzódó genetika

Szerző: Endokrinközpont | Módosítva: 2022.11.26 01:23

Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.

Kapcsolódó cikkünk

Miért hízhatunk nyáron, ha nem is eszünk sokat? Hormonális magyarázatok

Nyári hízás? Egyáltalán nem biztos, hogy csak a gyakori fagyizás vagy a lángos okozza. Különösen nem indokolja a nyári súlygyarapodást a megengedőbb étrend, ha kifejezetten figyelünk a kalóriavitelre. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont – Prima endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista arról beszélt, hogy sokszor van hormonális magyarázata a hízásnak.

Elhízás genetikai csoportosítása:

  • szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
  • monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
  • poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye

 

Szindrómás elhízások

Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:

  • Prader - Willi - szindróma
  • Alström - szindróma
  • Bardet – Biedl - szindróma
  • Cohen - szindróma
  • Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
  • Carpenter – szindróma

A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.

 

Mi az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.

Alström-szindróma jellegzetes tünetei:

  • Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
  • Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.elhízás hátterében genetikai okok is állhatnak
  • Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
  • 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
  • Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
  • Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
  • Veseelégtelenség
  • Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
  • Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.

 

Az Alström - szindróma kezelése

Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében.

Téma szakértője

Hírek

Pajzsmirigy alulműködés tünete is lehet a hízás, a hajhullás, az izomgörcs

Pajzsmirigy alulműködés tünete is lehet a hízás, a hajhullás, az izomgörcs

Ha valaki olyan tüneteket érzékel magán, mint például a hízás, a hajhullás, az alvászavar, a székrekedés, könnyen arra gondolhat, hogy mindez „csupán” az életmód következménye. Holott a pajzsmirigy alulműködése, vagyis a hypothyreosis is okozhat ilyen és más, érezhető vagy mérhető panaszokat. Prof. Dr. Góth Miklós PhD, az MTA doktora, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa szerint a jó hír, hogy megfelelő kezeléssel ezek a tünetek visszafordíthatók, a hosszú távú szövődmények megelőzhetők.

További részletek
Metabolikus szindróma: így csökkenthető a komoly kockázat

Metabolikus szindróma: így csökkenthető a komoly kockázat

A magas vérnyomás, a hasi elhízás, az emelkedett vércukor, a kóros vérzsírok együttesen hozzák létre a metabolikus szindrómát, ami számos súlyos betegség kockázatát növeli. Prof. Dr. Somogyi Anikó, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, diabetológus, belgyógyász, a zsíranyagcsere-zavarok specialistája arról beszélt, miért esik egyre több szó a kardiometabolikus kockázatról és hogyan lehet ezt csökkenteni.

További részletek
Mi történik pajzsmirigy eltávolítás után, mire kell figyelni a mindennapokban?

Mi történik pajzsmirigy eltávolítás után, mire kell figyelni a mindennapokban?

Pajzsmirigy eltávolítás után a pajzsmirigy hormontermelése részben vagy teljesen megszűnik - attól függően, hogy a mirigy egy részét vagy az egészet távolították el. Ha az egészet, onnantól kezdve folyamatosan hormonpótlásra van szükség, ami mellett hosszú távon teljes életet lehet élni, ugyanakkor dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa szerint fel kell készülni a hormonbeállítás alatti esetleges nehézségekre és érdemes figyelni az egészséges életmód kialakítására is.

További részletek

Facebook csoport

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK