Az elhízás hátterében húzódó genetika

Az elhízás hátterében húzódó genetika

Szerző: Endokrinközpont | Módosítva: 2022.11.26 01:23

Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.

Kapcsolódó cikkünk

Akromegália- amikor túl sok a növekedési hormon

Az akromegália igen ritka, ám súlyos endokrin megbetegedés, melynek során a benne szenvedő a túlzott növekedési hormon (GH: growth hormone) termelés miatt rendellenese növekedést tapasztal. Az állapotról, veszélyeiről és kezeléséről Prof. Dr. Góth Miklóst, az Endokrinközpont endokrinológusát kérdeztük. 

Elhízás genetikai csoportosítása:

  • szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
  • monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
  • poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye

 

Szindrómás elhízások

Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:

  • Prader - Willi - szindróma
  • Alström - szindróma
  • Bardet – Biedl - szindróma
  • Cohen - szindróma
  • Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
  • Carpenter – szindróma

A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.

 

Mi az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.

Alström-szindróma jellegzetes tünetei:

  • Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
  • Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.elhízás hátterében genetikai okok is állhatnak
  • Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
  • 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
  • Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
  • Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
  • Veseelégtelenség
  • Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
  • Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.

 

Az Alström - szindróma kezelése

Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében.

Téma szakértője

Hírek

Pajzsmirigybetegek több jódot veszíthetnek az izzadás miatt

Pajzsmirigybetegek több jódot veszíthetnek az izzadás miatt

A pajzsmirigy optimális működéséhez elengedhetetlen a megfelelő mennyiségű jód bevitele, különösen nyáron, amikor a fokozott izzadás miatt a szervezet több jódot veszíthet. A jódhiány pajzsmirigy alulműködéshez vezethet, míg a túlzott bevitel fokozhatja a pajzsmirigy gyulladását, túlműködését. A jódbevitel tehát fontos kérdés a pajzsmirigybetegeknek, azonban dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, belgyógyász, egyetemi docens arra hívja fel a figyelmet, hogy a megfelelő mennyiség beállításához mindenképp orvossal kell konzultálni.

További részletek
Szőrszálak a mellbimbó körül és az állon? Ez lehet az oka

Szőrszálak a mellbimbó körül és az állon? Ez lehet az oka

Amikor egy nő azt veszi észre, hogy sötét szőrszálak nőttek a mellbimbója körül, az állán, a bajusz területén, meglehetősen kellemetlennek találhatja azt, hiszen ezek klasszikusan férfias megjelenésre utalnak. Azonban mielőtt bárki úgy gondolná, elég csak kitépkedni a zavaró szőrszálakat, érdemes utánajárni, mi okozhatja ezt a jelenséget. Dr. Borus Hajnal, az Endokrinközpont – Prima Medica belgyógyásza, endokrinológus, diabetológus beszélt a lehetséges okokról.

További részletek
Mi segíthet, ha nehéz beállítani a vércukorszintet?

Mi segíthet, ha nehéz beállítani a vércukorszintet?

A vércukorszint jelentős ingadozásainak kivédése rendkívül fontos a cukorbetegek számára, akik szélsőséges esetben a ketoacidózis és/vagy a súlyos hipoglikémia felé is sodródhatnak. De vajon mi lehet az oka annak, ha nehéz beállítani a vércukorszintet, mi minden befolyásolja a hatékony kontrollt és miért fontos annyira az egyensúly beállítása? Dr. Para Györgyi, az Endokrinközpont diabetológusa, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista adta meg a válaszokat.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK