Az elhízás hátterében húzódó genetika

Az elhízás hátterében húzódó genetika

Szerző: Endokrinközpont | Módosítva: 2022.11.26 01:23

Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.

Kapcsolódó cikkünk

Így függ össze az adiponektin szint az elhízással, cukorbetegséggel

Az adiponektin egy olyan hormon, amely a zsírszövetben szabadul fel és amely befolyással van az inzulinérzékenységre és a gyulladásokra. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista arra hívja fel a figyelmet, hogy alacsony szintje olyan állapotokkal van összefüggésben, mint az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség és az érszűkület.

Elhízás genetikai csoportosítása:

  • szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
  • monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
  • poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye

 

Szindrómás elhízások

Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:

  • Prader - Willi - szindróma
  • Alström - szindróma
  • Bardet – Biedl - szindróma
  • Cohen - szindróma
  • Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
  • Carpenter – szindróma

A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.

 

Mi az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.

Alström-szindróma jellegzetes tünetei:

  • Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
  • Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.elhízás hátterében genetikai okok is állhatnak
  • Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
  • 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
  • Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
  • Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
  • Veseelégtelenség
  • Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
  • Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.

 

Az Alström - szindróma kezelése

Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében.

Téma szakértője

Hírek

PCOS: a tüneteken túl mit jelent valójában ez a diagnózis?

PCOS: a tüneteken túl mit jelent valójában ez a diagnózis?

A policisztás ovárium szindróma (PCOS) számos tünetet okozhat a szabálytalan menstruációtól a hízásig, amelyeket természetesen minden nő észrevesz. Vannak azonban következmények, amelyek nem ennyire feltűnőek, nem láthatóak, érezhetők, mégis érdemes tudni róluk, elsősorban a megelőzés, a kezelés miatt. Dr. Egyed-Fekete Ágnes, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológus szakorvosa, pajzsmirigy ultrahang specialista beszélt a témáról.

További részletek
Hashimoto-betegség - miért jelentkezhetnek tünetek akkor is, ha az értékek jók?

Hashimoto-betegség - miért jelentkezhetnek tünetek akkor is, ha az értékek jók?

A Hashimoto-betegség (vagyis az autoimmun pajzsmirigygyulladás) esetében gyakori jelenség, hogy a laboreredmények (TSH, T3, T4) a normál tartományban vannak, a beteg mégis alulműködésre utaló tüneteket – fáradtságot, súlygyarapodást, hajhullást, hidegérzetet – tapasztal. Mi lehet ennek az oka? Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista foglalta össze a leggyakoribb okokat, a betegség belobbanásától a kapcsolódó más autoimmun kórképek lehetőségéig.

További részletek
Inzulinrezisztencia télen - miért romolhatnak az értékek?

Inzulinrezisztencia télen - miért romolhatnak az értékek?

Inzulinrezisztenciával küzd és a hidegben azt tapasztalja, hogy romlanak a vércukor értékei? Ennek nem csak a karácsonykor elfogyasztott bejgli és tartalmas, téli ételek lehetnek az okai! Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista megnevezte azokat a tényezőket, amelyek az IR állapotromlásának hátterében állhatnak ezekben a hónapokban és a kezelés lehetőségeiről is beszélt.

További részletek

Facebook csoport

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK