Az elhízás hátterében húzódó genetika

Az elhízás hátterében húzódó genetika

Szerző: Endokrinközpont | Módosítva: 2022.11.26 01:23

Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.

Kapcsolódó cikkünk

Elhízás és pajzsmirigybetegség - így lehet megszakítani az ördögi kört

Folyamatos vizsgálatok tárgya, hogy a túlsúly a pajzsmirigybetegségek egyik tünete vagy éppen az elhízás növeli-e a pajzsmirigy betegségek kialakulásának rizikóját. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista összefoglalja a tudnivalókat és ismerteti a testsúlycsökkentés lehetőségeit pajzsmirigy alulműködés esetén.

Elhízás genetikai csoportosítása:

  • szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
  • monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
  • poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye

 

Szindrómás elhízások

Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:

  • Prader - Willi - szindróma
  • Alström - szindróma
  • Bardet – Biedl - szindróma
  • Cohen - szindróma
  • Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
  • Carpenter – szindróma

A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.

 

Mi az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.

Alström-szindróma jellegzetes tünetei:

  • Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
  • Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.elhízás hátterében genetikai okok is állhatnak
  • Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
  • 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
  • Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
  • Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
  • Veseelégtelenség
  • Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
  • Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.

 

Az Alström - szindróma kezelése

Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében.

Téma szakértője

Hírek

Nem jön a baba? Az életmód és az orvosi kezelés együttesen segíthet

Nem jön a baba? Az életmód és az orvosi kezelés együttesen segíthet

Az szinte minden pár számára egyértelmű, hogy ha nem érkezik meg a kívánt gyermekáldás, előbb-utóbb orvoshoz fordulnak az okok kiderítéséért. Arra viszont talán kevesebben gondolnak, milyen mértékben befolyásolja a sikertelenséget, sőt, akár az emögött meghúzódó állapotokat – inzulinrezisztenciát, PCOS-t, pajzsmirigyzavarokat – az életmód. Dr. Fülöp Viktor, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, szülész-nőgyógyász arról beszélt, hogyan segíthet meddőség esetén az életmód rendezés és az orvosi kezelés kombinációja.

További részletek
Meddőség esetén kell-e foglalkozni a magas anti TPO-val?

Meddőség esetén kell-e foglalkozni a magas anti TPO-val?

Nem ritka, hogy női meddőség kivizsgálása során a pajzsmirigy működése kapcsán azzal szembesülnek a páciensek, hogy ha rendben van a TSH értékük, akkor ezen a téren nincs akadálya a fogantatásnak. Holott dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa arra hívta fel a figyelmet, hogy ez önmagában nem elégséges eredmény, ugyanis az anti-TPO szintet is vizsgálni kell ilyen esetben. Miért van ennek jelentősége és mit érdemes még felmérni a pajzsmirigy működésével kapcsolatban, ha a meddőség leküzdése a cél? Ezekre a kérdésekre válaszolt a szakorvos.

További részletek
Hogyan kell összehangolni a fogyókúrás GLP-1 injekciót az inzulinkezeléssel?

Hogyan kell összehangolni a fogyókúrás GLP-1 injekciót az inzulinkezeléssel?

Nagyon sokan hallottak már a glukagonszerű peptid 1 (GLP-1) receptor agonisták fogyókúrás előnyeiről, de tudatában kell lenni annak, hogy ezek egyben cukorbetegség elleni gyógyszerek is. Ha olyan cukorbeteg páciensnél alkalmazzák ezeket, aki inzulinkiválasztást fokozó szert vagy inzulint kap, fontos megjegyezni, hogy a GLP-1 receptor agonista adagolásának megkezdésekor és adagjának növelésekor módosítania kell ezeket a gyógyszereket a hipoglikémia elkerülése érdekében. Dr. Para Györgyi, az Endokrinközpont – Prima Medica diabetológusa, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista hívta fel a figyelmet a körültekintés jelentőségére.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK