Az elhízás hátterében húzódó genetika
Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.
Kapcsolódó cikkünk
Az elhízás és a holdvilág arc a Cushing szindróma vezető tünete
A páciensek gyakran a törzsükre rakódott jelentős plusz kilók okainak kutatásakor jutnak el endokrinológushoz, ahol a kivizsgálás után kiderülhet, hogy a kortizol hormon túltermelése, nagy mennyiségű jelenléte okozza ezt a tünetet, más jellegzetességekkel együtt. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista a Cushing szindróma további tipikus tüneteire, a kivizsgálás és a kezelés lehetőségeire hívta fel a figyelmet.
Elhízás genetikai csoportosítása:
Kapcsolódó cikkünk
Az elhízás és a holdvilág arc a Cushing szindróma vezető tünete
A páciensek gyakran a törzsükre rakódott jelentős plusz kilók okainak kutatásakor jutnak el endokrinológushoz, ahol a kivizsgálás után kiderülhet, hogy a kortizol hormon túltermelése, nagy mennyiségű jelenléte okozza ezt a tünetet, más jellegzetességekkel együtt. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista a Cushing szindróma további tipikus tüneteire, a kivizsgálás és a kezelés lehetőségeire hívta fel a figyelmet.
- szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
- monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
- poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye
Szindrómás elhízások
Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:
- Prader - Willi - szindróma
- Alström - szindróma
- Bardet – Biedl - szindróma
- Cohen - szindróma
- Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
- Carpenter – szindróma
A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.
Mi az Alström-szindróma?
Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.
Alström-szindróma jellegzetes tünetei:
- Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
- Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.
- Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
- 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
- Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
- Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
- Veseelégtelenség
- Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
- Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.
Kapcsolódó cikkek, melyek érdekelhetik Önt:
Az Alström - szindróma kezelése
Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében. Véleményeket Prof. Dr. Góth Miklósról itt olvashat >>> Rendelés típusa: Rendelés helye: Mammut II. 5.em. Telefonszám: +36 70 621 2443
Téma szakértője
Prof. Dr. Góth Miklós PhD
