Az elhízás hátterében húzódó genetika

Az elhízás hátterében húzódó genetika

Szerző: Endokrinközpont | Módosítva: 2022.11.26 01:23

Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.

Kapcsolódó cikkünk

Miért hízhatunk nyáron, ha nem is eszünk sokat? Hormonális magyarázatok

Nyári hízás? Egyáltalán nem biztos, hogy csak a gyakori fagyizás vagy a lángos okozza. Különösen nem indokolja a nyári súlygyarapodást a megengedőbb étrend, ha kifejezetten figyelünk a kalóriavitelre. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont – Prima endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista arról beszélt, hogy sokszor van hormonális magyarázata a hízásnak.

Elhízás genetikai csoportosítása:

  • szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
  • monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
  • poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye

 

Szindrómás elhízások

Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:

  • Prader - Willi - szindróma
  • Alström - szindróma
  • Bardet – Biedl - szindróma
  • Cohen - szindróma
  • Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
  • Carpenter – szindróma

A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.

 

Mi az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.

Alström-szindróma jellegzetes tünetei:

  • Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
  • Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.elhízás hátterében genetikai okok is állhatnak
  • Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
  • 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
  • Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
  • Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
  • Veseelégtelenség
  • Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
  • Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.

 

Az Alström - szindróma kezelése

Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében.

Téma szakértője

Hírek

Meddőség esetén kell-e foglalkozni a magas anti TPO-val?

Meddőség esetén kell-e foglalkozni a magas anti TPO-val?

Nem ritka, hogy női meddőség kivizsgálása során a pajzsmirigy működése kapcsán azzal szembesülnek a páciensek, hogy ha rendben van a TSH értékük, akkor ezen a téren nincs akadálya a fogantatásnak. Holott dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa arra hívta fel a figyelmet, hogy ez önmagában nem elégséges eredmény, ugyanis az anti-TPO szintet is vizsgálni kell ilyen esetben. Miért van ennek jelentősége és mit érdemes még felmérni a pajzsmirigy működésével kapcsolatban, ha a meddőség leküzdése a cél? Ezekre a kérdésekre válaszolt a szakorvos.

További részletek
Hogyan kell összehangolni a fogyókúrás GLP-1 injekciót az inzulinkezeléssel?

Hogyan kell összehangolni a fogyókúrás GLP-1 injekciót az inzulinkezeléssel?

Nagyon sokan hallottak már a glukagonszerű peptid 1 (GLP-1) receptor agonisták fogyókúrás előnyeiről, de tudatában kell lenni annak, hogy ezek egyben cukorbetegség elleni gyógyszerek is. Ha olyan cukorbeteg páciensnél alkalmazzák ezeket, aki inzulinkiválasztást fokozó szert vagy inzulint kap, fontos megjegyezni, hogy a GLP-1 receptor agonista adagolásának megkezdésekor és adagjának növelésekor módosítania kell ezeket a gyógyszereket a hipoglikémia elkerülése érdekében. Dr. Para Györgyi, az Endokrinközpont – Prima Medica diabetológusa, belgyógyász, szöveti cukor monitorozás specialista hívta fel a figyelmet a körültekintés jelentőségére.

További részletek
Izomgyengeség, gyomorproblémák: milyen tünetei vannak a mellékpajzsmirigy zavarnak?

Izomgyengeség, gyomorproblémák: milyen tünetei vannak a mellékpajzsmirigy zavarnak?

A pajzsmirigy alulműködésről és túlműködésről bizonyára sokan hallottak már, az azonban kevésbé közismert, hogy a négy mellékpajzsmirigy működésében is előfordulhatnak zavarok. A mellékpajzsmirigy túlműködés jóval gyakoribb, mint az alulműködés, és olyan szerteágazó panaszokat okozhat – az ízületi fájdalomtól a veseköveken át a gyomorfekélyig -, hogy nem mindig könnyű felismerni. Dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa a lehetséges tünetekre és a szükséges vizsgálatokra hívta fel a figyelmet.

További részletek

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK