Az elhízás hátterében húzódó genetika

Az elhízás hátterében húzódó genetika

Szerző: Endokrinközpont | Módosítva: 2022.11.26 01:23

Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.

Kapcsolódó cikkünk

Pajzsmirigy betegségek: strúmától az alulműködésig

A pajzsmirigy betegségeivel kapcsolatban sokan hallottak már a túl- és alulműködésről, a strúmáról, de Prof. Dr. Góth Miklós PhD, az MTA doktora, az Endokrinközpont endokrinológusa azokra a rendellenességekre is felhívja a figyelmet, amelyek szintén érinthetik ezt a szervet.

Elhízás genetikai csoportosítása:

  • szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
  • monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
  • poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye

 

Szindrómás elhízások

Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:

  • Prader - Willi - szindróma
  • Alström - szindróma
  • Bardet – Biedl - szindróma
  • Cohen - szindróma
  • Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
  • Carpenter – szindróma

A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.

 

Mi az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.

Alström-szindróma jellegzetes tünetei:

  • Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
  • Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.elhízás hátterében genetikai okok is állhatnak
  • Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
  • 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
  • Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
  • Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
  • Veseelégtelenség
  • Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
  • Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.

 

Az Alström - szindróma kezelése

Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében.

Téma szakértője

Hírek

Stressz és hormonzavarok- nem elég egyedül a gyógyszeres kezelés

Stressz és hormonzavarok- nem elég egyedül a gyógyszeres kezelés

A stressz a mindennapi életünk szerves részét képezi, éppen ezért fontos, hogy megtanuljuk a megfelelő stresszkezelési technikák elsajátítását, hiszen, ha az idegeskedés és a feszült hangulat állandósul, akkor az nem csak a mentális egészségünkre van hatással, hanem a fizikaira is. Hogy milyen változásokat idéz elő sok stressz a hormonrendszerünkben, azt dr. Skurdenka Beatrix, az Endokrinközpont endokrinológusa magyarázta el. 

További részletek
A magas AMH érték PCOS-t is jelezhet

A magas AMH érték PCOS-t is jelezhet

Az AMH megfelelő szintje igen fontos családalapításkor, hiszen minél alacsonyabb mennyiségben van jelen, annál kevesebb az esély a fogantatásra. Ám sokan nem tudják, hogy a túl magas értéke sem kívánatos, ugyanis PCOS-t is jelezhet, ami köztudottan több úton is komoly negatív hatást gyakorol a termékenységre. A magas AMH szint és a PCOS kapcsolatáról dr. Mutnéfalvy Zoltánt, az Endokrinközpont endokrinológusát kérdeztük.  

További részletek
Az elhízás okoz hormonzavarokat, vagy fordítva? Utánajártunk!

Az elhízás okoz hormonzavarokat, vagy fordítva? Utánajártunk!

Sokan tisztában vannak azzal, hogy az elhízás és több hormonzavar is kéz a kézben jár. Ám felmerülhet a kérdés, hogy vajon a súlyfelesleg megléte vezet az endokrin problémákhoz, vagy a hormonális állapot következménye, hogy egyre gyorsabban és több kiló csúszik fel? Mi volt előbb, a tyúk vagy a tojás? Dr. Mutnéfalvy Zoltánt, az Endokrinközpont endokrinológusát kérdeztük a témában. 

További részletek

Prima Medica Egészségközpontok