Az elhízás hátterében húzódó genetika

Az elhízás hátterében húzódó genetika

Szerző: Endokrinközpont | Módosítva: 2022.11.26 01:23

Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.

Kapcsolódó cikkünk

Tejcsorgás és impotencia is utalhat az agyalapi mirigy prolaktint termelő daganatára

A prolactinoma az agyalapi mirigy prolaktint termelő daganata, a leggyakrabban előforduló hormont termelő agyalapi mirigy daganat. Olyan tünetek hívhatják fel jelenlétére a figyelmet, mint például a nőknél a szoptatási időn kívül jelentkező tejcsorgás és menstruációs zavarok, illetve a férfiakat sújtó merevedési zavar, impotencia. Prof. Dr. Góth Miklós PhD, az MTA doktora, az Endokrinközpont endokrinológusa erről a csaknem mindig jóindulatú daganattípusról beszélt.

Elhízás genetikai csoportosítása:

  • szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
  • monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
  • poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye

 

Szindrómás elhízások

Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:

  • Prader - Willi - szindróma
  • Alström - szindróma
  • Bardet – Biedl - szindróma
  • Cohen - szindróma
  • Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
  • Carpenter – szindróma

A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.

 

Mi az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.

Alström-szindróma jellegzetes tünetei:

  • Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
  • Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.elhízás hátterében genetikai okok is állhatnak
  • Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
  • 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
  • Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
  • Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
  • Veseelégtelenség
  • Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
  • Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.

 

Az Alström - szindróma kezelése

Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében.

Téma szakértője

Hírek

Alacsony tesztoszteronszint – magasabb kardiometabolikus kockázat?

Alacsony tesztoszteronszint – magasabb kardiometabolikus kockázat?

A tesztoszteron elsősorban férfi nemi hormonként ismert, de a nők szervezetében is jelen van, és mindkét nemben szerepet játszik többek között a testösszetétel, az izomtömeg, a csontanyagcsere és a szexuális funkciók szabályozásában. Férfiaknál az alacsony tesztoszteronszint és a kardiometabolikus betegségek – például az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség és a metabolikus szindróma – között jól ismert összefüggés figyelhető meg. Dr. Kollár Réka, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa arra hívta fel a figyelmet, hogy ez a kapcsolat összetett és kétirányú: az alacsony tesztoszteronszint egyben az általános egészségi állapot és bizonyos anyagcserezavarok jelzője is lehet.

További részletek
Pajzsmirigy alulműködés tünete is lehet a hízás, a hajhullás, az izomgörcs

Pajzsmirigy alulműködés tünete is lehet a hízás, a hajhullás, az izomgörcs

Ha valaki olyan tüneteket érzékel magán, mint például a hízás, a hajhullás, az alvászavar, a székrekedés, könnyen arra gondolhat, hogy mindez „csupán” az életmód következménye. Holott a pajzsmirigy alulműködése, vagyis a hypothyreosis is okozhat ilyen és más, érezhető vagy mérhető panaszokat. Prof. Dr. Góth Miklós PhD, az MTA doktora, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa szerint a jó hír, hogy megfelelő kezeléssel ezek a tünetek visszafordíthatók, a hosszú távú szövődmények megelőzhetők.

További részletek
Metabolikus szindróma: így csökkenthető a komoly kockázat

Metabolikus szindróma: így csökkenthető a komoly kockázat

A magas vérnyomás, a hasi elhízás, az emelkedett vércukor, a kóros vérzsírok együttesen hozzák létre a metabolikus szindrómát, ami számos súlyos betegség kockázatát növeli. Prof. Dr. Somogyi Anikó, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, diabetológus, belgyógyász, a zsíranyagcsere-zavarok specialistája arról beszélt, miért esik egyre több szó a kardiometabolikus kockázatról és hogyan lehet ezt csökkenteni.

További részletek

Facebook csoport

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK