Az elhízás hátterében húzódó genetika

Az elhízás hátterében húzódó genetika

Szerző: Endokrinközpont | Módosítva: 2022.11.26 01:23

Napjainkban népbetegségként tekintenek az elhízásra (obesitas) és sokan csupán a helytelen életmódot nevezik meg kiváltó oknak, ám a háttérben más is állhat. Az obesitas legegyszerűbb magyarázata szerint az energiabevitel és a felhasználás közti egyensúly felborulásáról beszélhetünk. Azaz a bevitt energia mennyisége több, mint a hasznosítás mértéke, ám ennek hátterében számos tényező játszik szerepet: környezeti hatások, táplálkozási szokások, fizikai aktivitás és az egyén genetikai mintázata.

Kapcsolódó cikkünk

Inzulinrezisztencia télen - miért romolhatnak az értékek?

Inzulinrezisztenciával küzd és a hidegben azt tapasztalja, hogy romlanak a vércukor értékei? Ennek nem csak a karácsonykor elfogyasztott bejgli és tartalmas, téli ételek lehetnek az okai! Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista megnevezte azokat a tényezőket, amelyek az IR állapotromlásának hátterében állhatnak ezekben a hónapokban és a kezelés lehetőségeiről is beszélt.

Elhízás genetikai csoportosítása:

  • szindrómás obesitas – egy genetikai hiba több szervre hatva okozza az elhízást
  • monogénes obesitas formák – egyetlen gén hibája áll az elhízás hátterében
  • poligénes obesitas – az elhízás több genetikai tényező következménye

 

Szindrómás elhízások

Eddig 25 olyan genetikai szindróma ismert, amelyek tünetei között jelentős mértékű az elhízás. Ilyen például:

  • Prader - Willi - szindróma
  • Alström - szindróma
  • Bardet – Biedl - szindróma
  • Cohen - szindróma
  • Börjeson - Forssman - Lehmann - szindróma
  • Carpenter – szindróma

A szindrómás típusú elhízások közül az Alström-szindrómában érintettek 98%-a szenved enyhe törzstájéki elhízás tünetétől.

 

Mi az Alström-szindróma?

Az Alström-szindróma egy ritka, több szervet érintő genetikailag öröklődő betegség, melyet az ALMS1 gén mutációja okoz.

Alström-szindróma jellegzetes tünetei:

  • Retina degeneráció (csap-pálcika dystrophia): Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Már kisgyermekkortól jelentkezhet a gyengelátás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.
  • Halláskárosodás (progresszív kétoldali idegi halláscsökkenés): Ezt a jelenséget általában 10 éves kor előtt észlelik, a károsodás mértéke pedig egyénenként változó.elhízás hátterében genetikai okok is állhatnak
  • Elhízás: Az Alström szindrómában szenvedők energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata.
  • 2-es típusú cukorbetegség: Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre.
  • Kardiomiopátia: A szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója, ebben az állapotban tartós kezelés mellett a beteg állapota javítható, de a betegség későbbiekben bármikor visszatérhet.
  • Emelkedett vérzsír szint (Hyperlipidaemia): A vérben a normál értéket meghaladja a koleszterin értéke.
  • Veseelégtelenség
  • Ortopédiai és reumatológiai problémák: Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, ízületi gyulladás vagy alacsony termet.
  • Elmaradt fejlődés: A reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés.

 

Az Alström - szindróma kezelése

Jelenleg nem gyógyítható betegség, tünetei azonban kezelhetők. A retina degenerációra megoldást jelent a sötét lencséjű szemüveg viselése, amely lassítja a romló folyamatokat. A halláskárosodás hallókészülékkel kezelhető, a kardiomiopátiát gyógyszerekkel tartják kordában, a veseelégtelenség kezelése sajnos a dialízis vagy a transzplantáció. Az elhízás, a 2-es típusú cukorbetegség megelőzésében az egészséges, kiegyensúlyozott étrend és a rendszeres testmozgás fontosak. A testmozgás és a masszázs pedig a csont-és ízületi problémáknál segítenek a tünetek enyhítésében.

Téma szakértője

Hírek

Mi történik pajzsmirigy eltávolítás után, mire kell figyelni a mindennapokban?

Mi történik pajzsmirigy eltávolítás után, mire kell figyelni a mindennapokban?

Pajzsmirigy eltávolítás után a pajzsmirigy hormontermelése részben vagy teljesen megszűnik - attól függően, hogy a mirigy egy részét vagy az egészet távolították el. Ha az egészet, onnantól kezdve folyamatosan hormonpótlásra van szükség, ami mellett hosszú távon teljes életet lehet élni, ugyanakkor dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa szerint fel kell készülni a hormonbeállítás alatti esetleges nehézségekre és érdemes figyelni az egészséges életmód kialakítására is.

További részletek
Szapora szívverés, dülledt szemek, golyva – Basedow-kór állhat a háttérben

Szapora szívverés, dülledt szemek, golyva – Basedow-kór állhat a háttérben

A fogyás, a remegés, a fokozott verejtékezés, a hasmenés más tünetek mellett utalhatnak a Basedow-Graves kór nevű autoimmun pajzsmirigy zavarra, létezik azonban egy hármas tünetegyüttes is, amely az érintettek jelentős részénél tapasztalható. Ez a szívfrekvencia növekedés, kidülledő szemek és golyva, más néven strúma hármasából álló, ún. Merseburgi triász mindenképp kiemelt figyelmet érdemel, és elindítja az orvost a pajzsmirigy kivizsgálásának irányába. Dr. Békési Gábor PhD, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa beszélt a vizsgálatok és a kezelés lehetőségeiről.

További részletek
Ezek az inzulinrezisztencia tünetei nőknél és férfiaknál

Ezek az inzulinrezisztencia tünetei nőknél és férfiaknál

Az inzulinrezisztencia (IR) egy olyan anyagcsere-állapot, amelyben a sejtek egyre érzéketlenebbé válnak az inzulinra, ezért a szervezetnek többet kell belőle termelnie a vércukor szinten tartásához. A tünetek mindkét nemnél hasonlóak, de vannak bizonyos nem-specifikus jelek, amelyek főként a termékenységet, a libidót és egyes társbetegségek megjelenését érintik. Dr. Mutnéfalvy Zoltán, az Endokrinközpont – Prima Medica endokrinológusa, kóros elhízásra szakosodott specialista arra hívta fel a figyelmet, hogy az inzulinrezisztencia nem „csak” a cukorbetegség előszobája, ezért mindenképpen kezelést igényel.

További részletek

Facebook csoport

SPECIALIZÁLT KÖZPONTOK